Genetické testy u celiakie jsou v diagnostice stále důležitější. Ukazuje se, že lidé trpící celiakií v 90-95 procentech. případy mají specifickou genetickou výbavu. Genetické testy umožňují zkrátit diagnostiku onemocnění, díky čemuž může pacient rychleji podstoupit léčbu. Navíc jsou mnohem pohodlnější než střevní biopsie, což je zvláště důležité, pokud se diagnóza týká dítěte.

Provedenímgenetického testování na celiakiimůžete v podstatě na 100 procent. určitě k vyloučení rizika rozvoje onemocnění nebo k potvrzení jeho přítomnosti s vysokou pravděpodobností.

Již před několika lety bylo genetické testování na celiakii zařazeno do seznamu testů doporučených Evropskou asociací dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy (ESPGHAN). Protože, jak již bylo řečeno, celiakie je geneticky podmíněné onemocnění. Za jeho vývoj jsou zodpovědné geny ze skupiny HLA, konkrétněji geny DQ2 a DQ8. Zajímavé je, že mají také asi 30 procent. zdraví lidé.

Doporučení vypracovaná ESPGHANem ohledně diagnostiky celiakie umožňují v některých případech upustit od biopsie tenkého střeva, další vyšetřovací metody používané v diagnostice celiakie

Testování DNA na celiakii je z pohledu pacienta velmi jednoduché. Genetický materiál, který je k tomu potřeba, se získává z výtěru z tváře. Pacient si může takový stěr udělat sám nebo jít do zdravotnického zařízení a využít pomoci personálu

Genetický výzkum celiakie - doporučení

Doporučení ESPGAN naznačují, že genetické testování na celiakii by mělo být prováděno u 3 skupin pacientů.

První skupinu tvoří lidé s klinickými příznaky celiakie a pozitivním výsledkem sérologického testu, tedy takového, který prokázal přítomnost protilátek charakteristických pro celiakii. U těchto pacientů lze biopsii tenkého střeva vynechat, pokud genetické testování odhalí přítomnost genů HLA-DQ2 nebo DQ8.

Druhou skupinou pacientů, u kterých se vyšetření DNA vyplatí, jsou pacienti s tzv. riziková skupina, tj. lidé trpící cukrovkou I. typu nebo onemocněním štítné žlázy.

Třetí skupinou jsou nejbližší příbuzní lidí trpících celiakií. U pacientů posledních dvouskupiny, které nemají příznaky charakteristické pro celiakii, začíná diagnostika genetickými testy. Pokud je jejich výsledek negativní, lze vyloučit riziko vzniku celiakie, ale pozitivní výsledek je indikací pro další diagnostiku

Celiakie – pro koho je genetické testování?

Genetické testy na celiakii by měli provádět především lidé, kteří trpí onemocněními trávicího systému charakteristickými pro toto onemocnění, takže:

  • bolesti žaludku
  • nadýmání
  • průjem
  • nevolnost
  • zvracení
  • opakující se vředy v ústech
  • potíže se zubní sklovinou

Testování DNA na celiakii je také nejlepší volbou pro méně časté příznaky.

Celiakie je onemocnění, které se často vyskytuje spolu s dalšími zdravotními stavy. A tak by lidé s diagnózou celiakie měli být testováni:

  • Downův syndrom
  • Turnerův syndrom
  • diabetes typu I
  • Crohnova choroba

Díky vyšetření je také možné určit riziko rozvoje celiakie u rodinných příslušníků pacienta

Konečně, genetické testování by měli provádět lidé, jejichž sérologické testy a odběr choriových klků jsou neprůkazné nebo mohou být falešně negativní.

Genetický test vám řekne, zda potřebujete bezlepkovou dietu

Celiakie je onemocnění přetrvávající nesnášenlivostí lepku nebo proteinu nacházejícího se v určitých obilovinách, včetně pšenice, žita, ječmene a ovsa. Lepek je látka, která nepředstavuje hrozbu pro zdravé lidi, ale je velmi toxická pro lidi s celiakií.

Po konzumaci produktu obsahujícího lepek začne imunitní systém pacienta produkovat protilátky, které ničí střevní klky – drobné struktury, které vystýlají sliznici tenkého střeva a zvyšují povrchovou plochu vstřebávání živin. Jak ale pacient pozná, zda je pro něj bezlepková dieta vhodná? Odpověď na tuto otázku poskytnou genetické testy.

Protože více než 90 procent pacienti s celiakií mají charakteristické změny v genetickém materiálu, takže jejich zjištěním u daného člověka je velmi pravděpodobné, že celiakii mají, a proto by měli držet bezlepkovou dietu. Celiakii nelze vyléčit a ani z ní přerůst. Jeho příznaky však můžete zmírnit úplným vyřazením potravin obsahujících lepek z denního jídelníčku. Čím dříve začne pacient držet bezlepkovou dietu, tím dříve se zbaví příznaků nemoci. díkV genetických testech je dnes celiakie mnohem snazší diagnostikovat než před asi tuctem let. A rychlá a přesná diagnóza je pro pacienta šancí na pohodlnější život – bez nadýmání, průjmu a neustálých bolestí břicha.

Kategorie:

Výzkum