Polycystické onemocnění ledvin, autosomálně dominantní (ADPKD) i autozomálně recesivní (ARPKD), je genetické onemocnění, které vede k selhání ledvin. Neexistuje s ním žádná léčba a použitá léčba slouží pouze k potírání následných příznaků. Nejčastěji pacienti s polycystickým onemocněním ledvin vyžadují transplantaci.

Polycystické onemocnění ledvin( Renální cystická degenerace , latinskydegeneratio polycystica renum , angl. polycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetické onemocnění, které postihuje ledviny.

V závislosti na formě polycystického onemocnění ledvin lze první příznaky očekávat v různých obdobích života a exacerbace samotné nemoci se liší.

Ale konec je vždy stejný. Kvůli četným, neustále rostoucím cystám (cystám naplněným tekutinou), které vyvíjejí neustálý tlak na ledviny (na kterých jsou umístěny), jsou zničeny struktury samotného orgánu.

Ledviny mohou takto "růst" a jejich "bublina", cystický povrch je cítit i na dotek a je viditelný pouhým okem. To nevyhnutelně vede k dalšímu poškození a vzniku chronického selhání ledvin.

Polycystické onemocnění ledvin: typy

Existují dvě hlavní formy polycystického onemocnění ledvin:

  • autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin (ADPKD)- vyskytuje se s frekvencí 1: 400-1: 1 000 porodů, jedná se o nejčastější geneticky podmíněné onemocnění ledvin, pro 8–15 procent případů konečné stadium onemocnění ledvin vyžadující renální substituční terapii
  • autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin (ARPKD)- vyskytuje se s frekvencí asi 1: 20 000 porodů; je odhalena v kojeneckém věku, je možné ji detekovat prenatálně

Může se také vyskytnout: získané cystické onemocnění, cystická dysplazie ledvin, polycystická nefropatie a další nefropatie

Autozomální polycystické onemocnění ledvin

Polycystinové onemocnění ledvin děděné převážně autozomálním genem (ADPKD) je způsobeno mutací genů PKD1 a PKD2 (zodpovědných za kódování proteinů polycystin-1 a polycystin-2).

Nejčastějšími komplikacemi vedoucími ke smrti pacienta jsou arteriální hypertenze a jejínásledky, mrtvice v důsledku ruptury aneuryzmatu a infekce močových cest

Obvykle se objevuje mezi 30. a 50. rokem života a vždy postihuje obě ledviny současně.

Diagnóza onemocnění se provádí pomocí ultrazvukového vyšetření břišní dutiny, které může být podpořeno dalšími testy, např. tomografií.

Pokud diagnóza ukazuje alespoň tři cysty v jedné z ledvin s pozitivní rodinnou anamnézou (někdo z rodiny trpěl tímto onemocněním), lze usoudit, že se jedná o ADPKD.

ADPKD vykazuje následující příznaky:

  • hypertenze
  • slabost
  • bolesti v břišní a bederní oblasti (bolesti mohou být ostré a krátké, stejně jako dlouhé a tupé)
  • infekce močových cest
  • bolesti hlavy
  • v moči nemocného člověka můžete často najít přítomnost bílkovin a červených krvinek.

Navíc, vzhledem k tomu, že se jedná o multiorgánové onemocnění, kromě změn na ledvinách, u pacientů s ADPKD se uvádí:

  • jaterní cysty, obvykle asymptomatické
  • cysty sleziny
  • pankreatické cysty
  • cysty plic (méně časté)
  • aneuryzmata tepen základny mozku
  • prolaps mitrální chlopně nebo jiné chlopenní onemocnění (mitrální regurgitace, trikuspidální regurgitace)
  • aneuryzmata aorty
  • divertikulóza tlustého střeva
  • břišní kýly

Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin

Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin (ARPKD) se rozvíjí v novorozeneckém a perinatálním období. Nabývá formy mnohem nebezpečnější než ADPKD a často končí smrtí.

ARPKD nejen zhoršuje funkci ledvin, ale také způsobuje:

  • abnormality dýchacího systému (hypoplazie plic, atelektáza) způsobující respirační selhání
  • příznaky související s portální hypertenzí (splenomegalie, hypersplenismus, jícnové varixy)

Cysty se vyvíjejí v ledvinách a také v plicích

Funkce ledvin je vážně narušena a často vede k respiračnímu selhání nebo arteriální hypertenzi. Kolem 20. roku života se téměř u všech pacientů rozvine konečné stádium renálního onemocnění. Onemocnění lze zjistit během prenatálních vyšetření.

Jak žít s polycystickým onemocněním ledvin?

U pacientů trpících jakýmkoli polycystickým onemocněním ledvin je na prvním místě doporučována nefroprotektivní léčba, tedy k udržení funkce ledvin co nejdéle: zdravý životní styl a především zdravévýživa. Vaše strava by měla obsahovat nízký obsah bílkovin a tuku.

Kromě toho byste měli vždy dbát na svou tělesnou hmotnost, sledovat kalcium-fosfátovou rovnováhu a krevní tlak.

V případě selhání ledvin a konečného selhání ledvin by měla být podána léčba náhrady ledvin (dialýza).