Endokrinní onemocnění často brání normálnímu fungování a v některých případech, pokud je poškození náhlé a velmi významné, může endokrinní dysfunkce dokonce ohrožovat život (zejména náhlá dysfunkce nadledvin nebo štítné žlázy). Jaká jsou nejčastější endokrinní onemocnění, jaké jsou jejich příznaky a z čeho vyplývají?

Endokrinní onemocněníjsou obrovskou skupinou onemocnění nejen striktně postihujících orgány produkující hormony, ale i mnoho dalších systémů. Je to proto, že endokrinní systém reguluje práci celého těla, takže symptomy pocházejí z cílových orgánů pro hormony produkované orgány, jejichž funkce je narušena.

Spektrum onemocnění každého endokrinního onemocnění je obrovské a příklady popsané níže v žádném případě nevyčerpávají množství symptomů přítomných u endokrinních onemocnění. Tato onemocnění jsou podrobněji popsána v samostatných článcích, na které se v textu odkazuje

Nadřazenou funkci nad endokrinním systémem vykonává hypotalamus a hypofýza, které prostřednictvím tzv. tropických hormonů (stimulujících příslušné žlázy s vnitřní sekrecí, např. TRH - hormon stimulující štítnou žlázu) řídí sekreci jiné hormony.

Mechanismem zodpovědným za tuto regulaci je zpětná vazba, díky které je také usnadněna diagnostika endokrinních onemocnění

V případě primární hypotyreózy je množství tropních hormonů větší, protože se tělo snaží stimulovat nečinnou žlázu k práci.

U primární hyperaktivity je opak pravdou - pokles tropních hormonů ve snaze inhibovat hyperaktivní žlázu

Léčba endokrinních onemocnění je složitá a často dlouhodobá

V případě hypotyreózy se používá substituční terapie, tj. perorální nebo parenterální podávání chybějících hormonů. Vzhledem k tomu, že endokrinní systém je velmi přesný mechanismus a plazmatické koncentrace hormonů jsou velmi nízké, v řádu mikrogramů na litr, je správné dávkování přípravků velmi obtížné umění.

V případě zvýšeného množství hormonů v daném orgánu může být aplikována terapie k odstranění příznaků jejich nadbytku, méně často může být odstraněn celý nebo část orgánu, který je produkuje, av případě štítné žlázy máme také možnost léčby radioaktivním jódem, který způsobí ablaci, tedy zničení orgánu

Endokrinní onemocnění u dětí jsou často vrozená a často doprovázená dalšími vadami. Stává se, že průběh onemocnění je vážný, brání správnému rozvoji, proto by podezření na onemocnění endokrinního systému, zejména u novorozenců, mělo být diagnostikováno co nejdříve, aby byla okamžitě zahájena terapie

Endokrinní onemocnění: jak funguje endokrinní systém

Endokrinní systém (endokrinní, endokrinní, endokrinní) je strukturován jinak než většina systémů v našem těle – jeho orgány nejsou strukturálně propojeny, ale hrají společnou roli, a to řízení a koordinace činnosti ostatních orgánů

Endokrinní systém se skládá z:

  • hypotalamus a hypofýza
  • štítná žláza a příštítná tělíska
  • slinivka
  • nadledvinky
  • varlata a vaječníky
  • některé zahrnují také brzlík

Tyto orgány produkují a vylučují hormony přímo do krve, tedy regulační molekuly, kterými mohou být jak deriváty aminokyselin, cholesterol, tak peptidy.

Působí na specifické cílové tkáně a mění jejich metabolismus. V závislosti na struktuře hormonu se jeho receptor nachází na buněčné membráně nebo v buněčném jádře.

Hypotalamus hraje primární roli nad endokrinními žlázami, zde produkované hormony jsou transportovány do hypofýzy, kde jsou vylučovány

Těmito hormony jsou liberiny a statiny, tedy látky stimulující a inhibující činnost žláz s vnitřní sekrecí, resp. Kromě vylučování hormonů v hypotalamu hypofýza produkuje a vylučuje své vlastní tropické hormony.

Regulační mechanismus je založen na tzv. zpětné vazbě, nejčastěji negativní, což znamená, že hormon produkovaný hypotalamem stimuluje hypofýzu k produkci tropního hormonu, který stimuluje určitý orgán k produkci hormonů charakteristických pro to, které následně působí na tkáně a cílové orgány, ale také na hypotalamus a hypofýzu inhibicí sekrece liberinů a tropických hormonů.

Například hypotalamus produkuje thyreoliberin (TRH), který stimuluje hypofýzu k produkci thyrotropinu (TSH), který zase mobilizuje štítnou žlázu k produkci hormonů trijodtyroninu a tyroxinu (T3 a T4), ale také inhibuje sekrece TRH.

Hormony štítné žlázy inhibují sekreci TRH i TSH. Nervová soustava má také malý vliv na sekreci hormonů – předevšímautonomní část (sympatikus a parasympatikus).

Důležité je, že všechny orgány endokrinního systému jsou velmi prokrvené, protože protékající krev přijímá a rozvádí vylučované hormony po těle.

Hormony produkované orgány endokrinního systému a jejich základní funkce jsou uvedeny níže:

Hypotalamus

  • vazopresin - zvyšuje vstřebávání vody v ledvinách (z primární moči), což snižuje množství vyloučené moči a zvyšuje krevní tlak
  • oxytocin - stimuluje kontrakci hladkého svalstva dělohy a sekreci mléka
  • liberiny a statiny - regulace sekrece hormonů hypofýzou

Mops

  • somatotropin (růstový hormon) - stimuluje tělesný růst, metabolismus, ovlivňuje metabolismus sacharidů a tuků
  • prolaktin - iniciuje a udržuje produkci mléka
  • thyrotropin - stimuluje sekreci hormonů štítné žlázy
  • adrenokortikotropin - stimuluje sekreci hormonů kůry nadledvin
  • gonadotropiny - follitropin a lutropin - ovlivňují vývoj a funkci gonád
  • lipotropin - stimuluje odbourávání tuků

Šišinka mozková

  • melatonin - ovlivňuje cirkadiánní rytmus, zvyšuje ospalost

Štítná žláza

  • tyroxin a trijodtyronin - zlepšují metabolismus - metabolismus a produkci energie, stimulují tvorbu bílkovin, snižují cholesterol
  • kalcitonin - způsobuje vstřebávání vápníku do kostí a snižuje jeho množství v krvi

Przytarczyce

  • parathormon - způsobuje uvolňování vápníku z kostí do krve, kde zvyšuje jeho koncentraci, je hlavním hormonem zodpovědným za metabolismus vápníku

Thymus (úbytek orgánu během puberty)

  • thymosin - stimuluje zrání lymfocytů (buňky odpovědné za imunitu)

Pankreas - ve své struktuře má 4 typy buněk, které produkují různé hormony:

  • glukagon (produkovaný buňkami A) - zvyšuje hladinu glukózy v krvi
  • inzulin (produkovaný B buňkami) - snižuje hladinu glukózy v krvi

Hladina glukózy v krvi je regulována zvýšením nebo inhibicí jejího transportu do buněk a také stimulací nebo inhibicí její syntézy z náhradních tuků.

  • somatostatin (produkovaný D buňkami) - reguluje sekreci gastrointestinálních hormonů regulací práce trávicího systému
  • pankreatický polypeptid - inhibuje funkci slinivky břišní

Kůra nadledvin

  • mineralokortikosteroidy - hlavněaldosteron, zvyšuje absorpci sodíku a snižuje vylučování draslíku ledvinami
  • glukokortikosteroidy - hlavně kortizol, má mnohočetné účinky, které lze obecně označit jako stimulující organismus: zvyšuje hladinu glukózy v krvi, inhibuje syntézu bílkovin
  • androgeny - např. dehydroepiandrosteron způsobuje rozvoj sekundárních pohlavních znaků, urychluje syntézu bílkovin a růst organismu

Dřeň nadledvin

  • adrenalin (tzv. bojový nebo letový hormon) - má silný účinek a okamžitě stimuluje organismus: zužuje cévy kůže, střev a ledvin, ale rozšiřuje ve svalech a koronárních tepnách, zvyšuje krevní tlak, srdeční frekvence, rozšiřuje zorničky, zvyšuje hladinu glukózy v krvi
  • noradrenalin - působí podobně jako adrenalin, ale méně intenzivně, jeho hlavní úlohou je udržovat vysoký krevní tlak

Jádra

  • androgeny – hlavně testosteron – regulují produkci spermií, ovlivňují mužské rysy struktury a chování a regulují sexuální touhu.

Vaječníky

  • estrogeny - regulují menstruační cyklus a ovlivňují ženskou strukturu a chování
  • progesteron - připravuje dělohu na příjem vyvíjejícího se embrya, podporuje počáteční fáze těhotenství
  • relaxin - inhibuje stahy děložního svalstva

Endokrinní onemocnění: hypotalamus a hypofýza

Nemoci hypotalamu a hypofýzy ovlivňují nejen sekreci liberinů a statinů, a tím zhoršují práci ostatních orgánů endokrinního systému, ale i hormonů, které produkují a vylučují – vazopresinu a oxytocinu. Nejčastější onemocnění těchto orgánů jsou:

1.Diabetický centrální insipidus- způsobený nedostatkem vazopresinu. Buňky, které produkují nebo transportují tento hormon, jsou poškozeny v důsledku nádorů, traumat, genetických onemocnění nebo autoimunitních reakcí. Nedostatek hormonu odpovědného za koncentraci moči způsobuje vylučování velmi velkého množství (přes 4 litry / den). Žízeň se úměrně zvyšuje.

2.Syndrom nepřiměřené sekrece vasopresinu (SIADH)- v tomto případě je problém opačný, vlivem různých faktorů (úrazy, jiná onemocnění, léky) produkuje hypotalamus příliš mnoho vazopresinu, což má za následek zadržování vody v těle a vylučování neúměrného množství sodíku. Takové poruchy elektrolytů mají za následek apatii, bolest hlavy, nevolnost a změněné vědomí.

3.Hypopituitarismusje skupina příznaků vyplývajících z nedostatečné sekrece liberinů, statinů a hormonurůstu, onemocnění postihuje celý endokrinní systém, zhoršuje činnost nadledvin, štítné žlázy, pohlavních žláz a tvorbu mléka u matek.

Příznaky zahrnují: nedostatek růstu (pokud dojde k poškození během růstového období), nízký krevní tlak, hypotyreóza, menstruační poruchy.

Příčin je mnoho, mezi něž patří: úrazy, novotvary, zánětlivé změny, poruchy krevního oběhu (tzv. hypofýza), charakteristický je tzv. Sheehanův syndrom, tj. poporodní nekróza hypofýzy, může se objevit např. žena ztratila hodně krve.

4.Nádory hypofýzy (karcinomy a adenomy)mohou, ale nemusí být hormonálně aktivní. Jejich příznaky vyplývají z nadbytku hormonů hypofýzy nebo z místa růstu nádoru a kvůli blízkosti anatomických struktur adenomy hypofýzy nejčastěji utlačují neurony zrakové dráhy a způsobují poruchy vidění. Nejběžnější hormony produkované aktivními adenomy jsou: a. prolaktin u žen způsobuje amenoreu a galaktoreu. růstový hormon, který je příčinou gigantismu u dětí (přerůstání) a akromegalie u dospělých, ta je spojena nejen se zvětšením rukou, kostí, obličeje a vnitřních orgánů, ale také s větším rizikem hypertenze, cukrovky a spánková apnoe. adrenokortikotropního hormonu, jeho nadprodukce má za následek nadměrnou sekreci kortizolu a Cushingovu chorobu (příznaky podobné Cushingovu syndromu, popsané níže) 5.Nelsonův syndromse někdy objeví po odstranění nadledvin. Stává se, že nedostatek supresivního účinku hormonů nadledvin na hypofýzu způsobuje rychlý vývoj adenomu, který vylučuje adrenokortikotropní hormon. Vzhledem k nedostatku cílového orgánu pro adrenokortikotropin (nadledvinky) závisí výskyt symptomů pouze na mase nádoru tlačí na mozek.6syndrom prázdného sedla- v důsledku poškození do mozkových blan pokrývajících turecké sedlo v jeho oblasti přebytek mozkomíšního moku způsobující tlak na hypofýzu, dalšími příčinami může být chirurgické odstranění nebo stavy po ozáření. Syndrom prázdného sedla může poškodit hypofýzu a narušit transport hormonů z hypotalamu, což má za následek hypopituitarismus, jak bylo popsáno dříve, a někdy také poruchy vidění.

Endokrinní onemocnění: štítná žláza

Jsou jedním z nejčastějších endokrinních onemocnění, svým vlivem na metabolismus ovlivňují onemocnění štítné žlázy celé tělo a jejich příznaky mohou pocházet z mnoha systémů. Hypertyreóza a hypotyreóza jsou spíše symptomy než nemoci samy o sobě,příčinou jejich výskytu jsou jiná onemocnění štítné žlázy

1.Hypotyreózavede ke zpomalení metabolismu systému, mimo jiné dochází ke zvýšení tělesné hmotnosti, únavě a slabosti, zpomalené činnosti srdce, zácpě a poruchám menstruace u žen. Důvodů může být mnoho, např. autoimunitní onemocnění, tyreoiditida, ionizující záření, to vše orgán poškozuje. Pokud se nemoc neléčí, může ve své extrémní formě vést k takzvanému hypometabolickému kómatu, které je život ohrožující.

2.Hypertyreózaje opakem hypotyreózy, zvýšený metabolismus způsobuje hubnutí, podrážděnost, bušení srdce nebo průjem, spektrum příznaků je samozřejmě mnohem větší. Hyperaktivní štítná žláza může být způsobena:

a.Gravesova nemoc- je autoimunitní onemocnění, při kterém se kromě nadměrné stimulace štítné žlázy vyskytuje i exoftalmus a někdy i struma, tedy zvětšení štítné žlázy

b.Toxická nodulární struma- v tomto případě se ve štítné žláze tvoří růstová ložiska, která nezávisle na hypotalamo-hypofyzární stimulaci produkují hormony štítné žlázy. Nejčastější příčinou je nedostatek jódu.

c.Jediný autonomní uzel , tj. adenom nebo jiný uzlík vylučující hormony podobné nodulární strumě – bez kontroly.

3.Thyroiditis

a.bakteriální tyreoiditida- akutní, závažné onemocnění, kdy k infekci dochází krví nebo kontinuitou okolní tkáně. Léčba je antibiotická terapie a nezřídka i chirurgický zákrok.b.autoimunitní tyreoiditida - Hashimotova choroba- nejčastěji u mladých žen, jde o autoimunitní onemocnění, při kterém vlastní lymfocyty produkují protilátky proti štítné žláze, což vede ke stimulaci funkce orgánu a rozvoji hypotyreóza, variantou onemocnění je nebolestivá tyreoiditida c.léky indukovaná tyreoiditida , nejčastěji po antiarytmikách, způsobuje hypertyreózu nebo hypotyreózu d.subakutní tyreoiditida- tzv. de Quervainova choroba, možná virová infekce štítné žlázy se čtyřmi fázemi: hypertyreóza, normální funkce, hypotyreóza a opět normální funkce štítné žlázy. e.radiační tyreoiditida- po radioaktivních látkách včetně radioterapie 4.Netoxická nodulární struma (neutrální struma)- u tohoto onemocnění dominuje porucha struktury štítné žlázy - hyperplazie, fibróza a degenerace, orgánzvětšuje se, je patrná asymetrie krku a jeho větší obvod. Funkce štítné žlázy není narušena.Karcinomy štítné žlázy- existuje několik typů s výrazně odlišnou agresivitou a rychlostí růstu: papilární karcinom, folikulární karcinom, medulární karcinom a anaplastický karcinom

Poslední roste velmi rychle a rychle metastázuje. Papilární a folikulární karcinom mají mnohem lepší prognózu, pokud jsou odhaleny dostatečně včas, jejich excize, někdy v kombinaci s léčbou radiojódem, v mnoha případech umožňuje úplné vyléčení.

Endokrinní onemocnění příštítných tělísek

Hlavním úkolem příštítných tělísek je regulace metabolismu vápníku, tuto roli hraje parathormon, který zvyšuje koncentraci tohoto prvku v krvi jeho uvolňováním z kostí a stimulací vstřebávání ve střevech ( přes vitamín D) .1.Primární hypoparatyreóza- soubor příznaků je způsoben poškozením příštítného tělíska (např. po operaci na krku nebo v průběhu zánětlivého procesu), klesá produkce parathormonu, který má za následek nedostatek vápníku a nadbytek fosforu v těle. Příznaky těchto poruch elektrolytů zahrnují tetanové záchvaty nebo neurologické poruchy.Sekundární hypoparatyreóza- příznaky jsou podobné primární, ale příčina je jiná: zde hypoparatyreóza vzniká v důsledku nadbytku vápníku, který inhibuje funkci příštítných tělísek.Primární hyperparatyreózaje způsobena poškozením samotného orgánu: adenom, hyperplazie a velmi vzácně rakovina. Sekrece parathormonu je v tomto případě nezávislá na plazmatické koncentraci vápníku, jejíž zvýšení fyziologicky inhibuje funkci příštítných tělísek. Toto onemocnění má za následek zvýšení hladiny vápníku v krvi, destrukci kostí a zvýšené vylučování vápníku močí.Sekundární hyperparatyreózac je důsledkem sníženého množství vápníku v krvi, příštítná tělíska reagují zvýšením syntézy parathormonu a po delší době hyperplazie. Tento nedostatek vápníku je nejčastěji způsoben poškozením ledvin (např. pokročilé chronické onemocnění ledvin) .5.Terciární hyperparatyreózajde o autonomní produkci parathormonu u pacientů se sekundární hyperkalcémií, způsobuje hyperkalcémii a je nejčastěji pozorována u lidí léčených dialýzou

Přečíst:

  • Hyperparatyreóza: příčiny, příznaky, léčba

Endokrinní onemocnění nadledvin

Nadledvinky produkují několik hormonů, jsou zodpovědné mimo jiné za přeměnu bílkovin, sacharidů, tukůa pro potlačení imunitních reakcí, elektrolytové a vodní rovnováhy a přípravu těla na fyzickou námahu.

Různé buňky nadledvin produkují různé hormony, proto jsou funkce celého orgánu vzácně narušeny, nejčastěji pozorujeme nedostatek nebo nadbytek jednotlivých hormonů

1.Primární adrenální insuficience (Addisonova choroba) , v tomto případě poškození kůry nadledvin má za následek destrukci buněk odpovědných za syntézu kortizolu (hlavního glukokortikosteroidu), je to obvykle následek autoimunitní proces, infekce nebo poruchy krevního oběhu.

Příznaky poněkud připomínají zvýšenou činnost štítné žlázy: nemocní lidé si stěžují na slabost, únavu, hubnutí nebo průjem, charakteristickým příznakem je chisice, tedy tmavší barva kůže v oblastech vystavených slunečnímu záření.

2.Sekundární adrenální insuficience , v tomto případě jsou příznaky podobné, až na tmavou barvu kůže, rozdíl spočívá v příčině onemocnění - zde se jedná o deficit ACTH, tj. hypofyzární hormon stimulující funkci nadledvin, obvykle jako výsledek užívání kortizolových přípravků, které podle mechanismu zpětné vazby inhibují sekreci ACTH

Přečtěte si: Nedostatečnost nadledvin

3.Akutní adrenální insuficience- adrenální krize, jde o náhlý významný nedostatek kortizolu způsobený poraněním nadledvin nebo krvácením tohoto orgánu. V tomto stavu výrazně klesá krevní tlak, je narušeno vědomí, jde o život ohrožující onemocnění. Pokud je akutní adrenální insuficience doprovázena masivním krvácením do kůže, jedná se o Waterhouse-Friderichsenův syndrom.

4.Cushingův syndrom- syndrom příznaků způsobený nadbytkem glukokortikosteroidů, může být způsoben podáváním vysokých dávek glukokortikosteroidů, autonomní uzliny nadledvin produkující tyto hormony bez ohledu na hypofyzární-hypotalamickou stimulaci, nebo konečně přebytek hypofyzárního adrenokortikotropinu (včetně nehody, mluvíme o Cushingově chorobě.)

Příznaky jsou velmi rozmanité a týkají se metabolismu celého systému, patří mezi ně: svalová slabost, snadné poškození kůže, polyurie, náchylnost k infekcím, žaludeční a dvanácterníkové vředy, při dlouhodobém trvání i obezita , cukrovka a osteoporóza

5.Connův syndrom, primární hyperaldosteronismus- to je jeden z příkladů hyperaldosteronismu nadledvinek, v tomto případě je přebytečným hormonem aldosteron, který ovlivňuje rovnováhu vody a elektrolytů.

Příčina tohoto onemocněníje autonomní sekrece tohoto hormonu: adenomy nebo rakovinou, ale také v průběhu vrozených onemocnění, např. familiární hyperaldosteronismus

Příznaky Connova syndromu jsou důsledkem přebytku sodíku a nedostatku draslíkových a vodíkových iontů v těle, jsou to: hypertenze, polyurie, svalová slabost a parestézie (mravenčení).

Přečtěte si také: Hyperaldosteronismus: příčiny, příznaky, léčba

6.Hypoaldosteronismus , jak snadno uhodnete, jde o onemocnění, které stojí v opozici ke Connovu syndromu, při kterém dochází ke zvýšení hladiny draslíku a poklesu sodíku.

7.Incidentaloma - náhodně zjištěný nádor nadledvinky . V době rozšířeného používání ultrazvuku není neobvyklé detekovat nádor v nadledvince u lidí bez jakýchkoli příznaků.

Nejčastěji se jedná o benigní adenokarcinomy, ale stává se i rakovina, proto incidentalomy vyžadují hloubkovou diagnostiku včetně počítačové tomografie, plazmatických hormonálních testů a někdy i biopsie

8.Karcinom nadledvin , jde o vzácný, ale velmi maligní novotvar, ne vždy hormonálně aktivní. Pokud vylučuje hormony, je to nejčastěji kortizol, takže příznaky jsou podobné jako u Cushingova syndromu.

9.Nádory vylučující katecholaminy , např. feochromocytom, pochází z buněk dřeně nadledvin, které produkují katecholaminy (adrenalin a noradrenalin), průběh onemocnění je záchvatovitý. V době uvolňování hormonů dochází ke zvýšení tlaku, bolestem hlavy, bušení srdce, svalovým třesům, často i bolestem hlavy, poruchám srdečního rytmu

Neuroendokrinní nádory

Kromě typických endokrinních orgánů jsou zde rozptýlené shluky buněk, které produkují malá množství neméně důležitých hormonů: inzulínu a glukagonu. Právě z těchto buněk se tvoří neuroendokrinní novotvary (GEP NET), které mohou, ale nemusí být hormonálně aktivní, například:

1.Inzulinom (nádor secernující inzulín)- pochází z B buněk pankreatických ostrůvků, produkuje inzulín, který způsobuje pokles hladiny glukózy v krvi, nejčastěji záchvatovitý. Příznaky zahrnují bolesti hlavy, třes rukou, ztrátu vědomí a mohou také připomínat epilepsii

2.Gastrinom(nádor vylučující gastrin) - tumor produkující gastrin, který způsobuje průjem a přetrvávající, opakující se žaludeční a dvanáctníkové vředy (Zollinger-Ellisonův syndrom)

3.Glukagonom(tumor vylučující glukagon) rakovina, která vzniká z buněk produkujících glukagon, nadbytek tohoto hormonu způsobuje cukrovku, hubnutí, mukositidu aprůjem

4.VIPoma(nádor vylučující vazoaktivní střevní peptid)

5.Somatostatinom(nádor vylučující somatostatin)

Poslední dva jsou nádory, které vylučují hormony regulující trávicí trakt. VIPom stimuluje jeho činnost, zatímco somatostationom jej inhibuje.

6.Karcinoid- nejčastěji se vyskytuje ve střevech, produkuje serotonin, ale ve většině případů je průběh asymptomatický. Pokud je množství produkované látky neobvykle velké, mohou se objevit příznaky ve formě karcinoidního syndromu, jako jsou: záchvatovité překrvení kůže přecházející v cyanózu, bušení srdce, pocení a průjem

Syndromy více žláz

Vyznačují se poruchou funkce několika endokrinních žláz, jsou to dědičná onemocnění, zahrnují:

1. Autoimunitní polyglandulární hypotyreóza typu 1 – charakterizovaná kandidózou (mykózou) sliznic, hypoparatyreózou a Addisonovou chorobou

2. Autoimunitní polyglandulární hypotyreóza typu 2 - v jejím průběhu se vyskytuje: nedostatečnost nadledvin, autoimunitní onemocnění štítné žlázy a někdy diabetes 1. typu

3. Autoimunitní polyglandulární hypotyreóza typ 3 - autoimunitní onemocnění štítné žlázy, diabetes 1. typu, anémie a vitiligo

Syndromy mnohočetných endokrinních novotvarů

Jedná se o syndromy, při kterých jsou v důsledku chyby v genetickém materiálu různé orgány endokrinního systému neoplastické

1. MEN 1: je koexistence tří onemocnění: primární hyperparatyreóza, endokrinní novotvary slinivky břišní (inzulinom, glukagonom) a gastrointestinálního traktu a nádory hypofýzy

2. MEN 2: v tomto případě mutace způsobuje větší tendenci ke vzniku: medulárního karcinomu štítné žlázy, feochromocytomu a hyperparatyreózy nebo vývojových anomálií ve formě neuromů a neuroblastomů (uzlů na kůži).

Diabetes

Onemocněním hraničícím s endokrinními a metabolickými poruchami je diabetes, který rozlišujeme na několik typů: 1, 2, LADA a MODY

Toto onemocnění má na jedné straně poruchu metabolismu tuků a sacharidů, ale abnormální je také sekrece inzulínu nebo tkáňová odpověď na tento hormon

To vše vede k poruchám sacharidů projevujícím se zvýšenou hladinou glukózy v krvi, a pokud tento stav trvá roky, má vážné následky pro kardiovaskulární systém, oči a ledviny.

Endokrinní onemocněnívaječníky

1.Hormonálně aktivní nádory vaječníků

Menšina nádorů vaječníků jsou hormonálně aktivní nádory, nejčastěji jsou benigní, ale mohou vylučovat hormony: estrogeny, progesteron a dokonce androgeny.

Příznaky s nimi spojené jsou tedy výsledkem působení těchto hormonů, jsou to: menstruační poruchy, abnormální vaginální krvácení a virilizace (tj. výskyt určitých mužských rysů u žen, např. nadměrné ochlupení, zvýšená svalová hmota , zmenšení prsou, akné nebo alopecie).

Mezi hormonálně aktivní novotvary patří:

  • zrna
  • oblázek
  • fibrom
  • nukleolom obsahující buňky charakteristické pro varlata (Sertoliho a Leydigova)
  • gynandroblastom
  • gonadoblasotma

V jejich diagnostice je kromě ultrazvuku nápomocné stanovení plazmatických hormonů, přičemž léčba zahrnuje odstranění nádoru a případnou další radioterapii či chemoterapii

2.Syndrom polycystických vaječníků

Jde o běžnou endokrinní poruchu u žen (postihující až 15 % žen). Příčinou je příliš mnoho ovariálních folikulů, které dozrávají současně, obsahují buňky produkující androgeny, jejichž působení vyvolává příznaky onemocnění: amenoreu, akné, hirsutismus, obezitu a často i sterilitu. Zvyšuje se množství testosteronu a zvětšují se vaječníky. Léčba je zdlouhavá a často je nutná operace.

3.MenopauzaiPOF (předčasné selhání vaječníků)

Hormonální ovariální insuficience je nedostatečná sekrece estrogenů, progesteronu nebo obou. Objevuje se u každé ženy ve formě menopauzy (menopauzy), kdy se zastaví funkce vaječníků a ty přestanou produkovat dostatečné množství estrogenu, doprovázené charakteristickými příznaky, jako jsou návaly horka

Pokud se tento stav objeví u mladších žen, zejména před 40. rokem věku, mluvíme o POF, tedy o předčasném selhání vaječníků. Je příliš rychlý na menopauzu se všemi svými rysy a důsledky, proto stav vyžaduje okamžitou diagnózu a léčbu.

Endokrinní onemocnění varlat

1.Nádory funkčních varlat

Tyto novotvary jsou vzácné a je charakteristické, že vylučují testosteron, androstendion a dehydroepiandrosteron, tj. typicky „mužské“ hormony, někdy také „ženské“ estrogeny. Tyto nádory zahrnují:

  • novotvar z Leydigových buněk
  • Novotvar Sertoliho buněk
  • zrna
  • fibrom a oblázek

2.Testikulární hormonální selhání

Jedná se o velmi vzácný stav způsobený poškozením tohoto orgánu traumatem, infekčními chorobami a jejich komplikacemi, vyskytuje se také u lidí s nedostatečně vyvinutým varlatem a také jako sekundární při onemocněních hypotalamu a hypofýzy.

V závislosti na věku, kdy k poškození dochází, se projevuje jako: u malých chlapců - porucha pohlavního zrání, u mužů - snížené libido, někdy neplodnost nebo vymizení mužských rysů struktury a chování.

Endokrinní onemocnění u dětí

Endokrinní onemocnění u dětí mohou díky mnohočetným účinkům hormonů významně ovlivnit vývoj, a to nejen fyzický, ale i intelektuální.

Stává se také, že nesprávná práce endokrinního systému ovlivňuje nitroděložní vývoj narušením organogeneze (tvorby vnitřních orgánů včetně reprodukčních orgánů.

Proto musí být podezření na endokrinní poruchy diagnostikováno a léčeno co nejdříve, aby se zabránilo zhoršení poruchy. Stavy způsobené nesprávnou činností endokrinního systému jsou:

1.Nízký vzrůst : porucha sekrece nebo funkce růstového hormonu, pohlavních hormonů a hormonů štítné žlázy může vést ke krátkému vzrůstu, stejně jako nadbytek glukokortikoidů

Nízký vzrůst není vždy způsoben endokrinním onemocněním, ale může být také způsoben genetickými vadami, srdečním onemocněním, onemocněním ledvin nebo rodinným nízkým vzrůstem.

V případě nízkého vzrůstu je nutné zkontrolovat funkci hypofýzy, štítné žlázy, nadledvin a pohlavních orgánů

2.Vysoká postava (gigantismus) : příčiny jsou velmi podobné nízkému vzrůstu (s obrácením tendence množství hormonů vylučovaných těmito orgány) a diagnóza tohoto stavu je také podobná.

3.Poruchy pohlavního zrání : proces zrání závisí do značné míry na endokrinním systému, zejména gonadotropinech, které přímo ovlivňují produkci progesteronu, estrogenů a testosteronu, určují sekundární a terciární pohlavní znaky ( externí genitálie a rysy stavby těla).

a.Předčasná puberta- nástup puberty před 8. rokem u dívek a před 9. rokem u chlapců. Existuje mnoho důvodů, může to být:

  • trauma, vrozená vada nebo nádor poškozující spojení hypotalamus-hypofýza
  • nádory varlete a vaječníku autonomně produkující pohlavní hormony
  • vrozená adrenální hyperplazie, při kteréje stimulována sekrece adrenálních androgenů, což u chlapců způsobuje předčasnou pubertu a u dívek - amenorea a mužské rysy struktury

b.Hypogonadismus- opožděná puberta, tj. žádné rysy puberty po 13 letech u dívek a po 14 letech u chlapců:

  • endokrinní onemocnění, která sekundárně narušují sekreci hypotalamických gonadoliberinů, např. hypotyreóza, Cushingův syndrom nebo nadbytek prolaktinu
  • genetická onemocnění, která vedou k nedostatečné sekreci hypotalamických gonadoliberinů (každý z nich je způsoben poškozením jiného genu), např. Kallmanův syndrom, Prader-Willi syndrom, Bardet-Biedlův syndrom, Laurenc-Moonův syndrom
  • poškození pohlavních orgánů (varlata a vaječníky) v důsledku genetických onemocnění, např. Klinfelterův syndrom, Turnerův syndrom, gonadální dysgeneze, což má za následek poruchu sekrece pohlavních hormonů
  • Syndromy androgenní necitlivosti - v tomto případě je i přes správnou produkci testosteronu poškozen receptor, takže hormon nefunguje

4.Poruchy vývoje pohlavímohou být způsobeny mnoha faktory, včetně abnormálního počtu chromozomů a genetických mutací. Mohou způsobit poruchy ve struktuře pohlavních orgánů a narušit jejich vývoj, ale mohou také způsobit endokrinní onemocnění, která ovlivňují vývoj pohlaví: a.Poruchy syntézy testosteronuu chlapců: např. Smith-Lemli-Opitzův syndrom, nedostatek 5-α reduktázy, syndromy androgenní necitlivosti.Nadbytek androgenů u dívek : vrozená adrenální hyperplazie, ageneze Mullerových kanálků5. Vrozená hypotyreóza způsobuje inhibici vývoje mozku u novorozenců, mentální retardaci, často hluchotu a potrat. Dalšími příznaky této vady jsou anatomické abnormality u novorozenců, prodloužená fyziologická žloutenka, potíže s krmením nebo zácpa.Vrozená hypertyreóza , příčiny: intrauterinní růstová retardace, struma (někdy velmi velká), nedonošenost, srdeční arytmie Vrozená hypertyreóza a hypotyreóza jsou popisovány jako samostatné jednotky, protože nejen mechanismus jejich vzniku je odlišný ale i následky těchto nemocí jsou mnohem závažnější, než kdyby se objevily ve stáří. U dětí se mohou vyvinout i endokrinní onemocnění charakteristická pro dospělé, ale častěji jsou způsobena vrozenými vadami (genetická onemocnění, vady orgánové struktury apod.) a spektrum jejich účinků je vzhledem k dopadu na vyvíjející se organismus mnohem větší. Nemociběžné endokrinní poruchy u dětí a dospělých jsou např. prostab diabetes insipidus. Hypotyreóza, kromě typických příznaků u dětí, způsobující mimo jiné malý vzrůst a opožděné pohlavní dospívání c. hypertyreóza, kromě příznaků běžných u dospělých, také: vysoký růst a zrychlení pohlavního dospívání struma štítné žlázy. rakoviny štítné žlázy f. Cushingův syndrom (např. McCune-Albrightův syndrom), který způsobuje zastavení růstu, opožděné dozrávání a další příznaky hyperfunkce nadledvin, které se vyskytují i ​​u dospělých. Addisonova nemoc. feochromocytom (např. u von Hippel-Linadu syndromu nebo neurofibromatózy) i. hypoparatyreóza. hyperparatyreóza způsobující mimo jiné nízký vzrůst, nedostatek tělesné hmoty. diabetes (kromě typů vyskytujících se u dospělých je u dětí častější mitochondriální diabetes a novorozenecký diabetes)

Kategorie:

Zdraví