Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Chronická myelomonotická leukémie (CMML) je vzácné chronické neoplastické onemocnění hematopoetického systému. Patří mezi překrývající se syndromy myelodysplasticko-myeloproliferativního syndromu. Jaké jsou příčiny a příznaky CMML a jak se léčí?

Chronická myelomonotická leukémie (CMML) se vyskytuje hlavně u starších mužů. Je mnohem častěji diagnostikována u mužů než u žen (2:1) a průměrný věk v době diagnózy je 65–75 let. Podle literatury je každý rok 0,6-0,7 / 100 000 nových případů CMML.

Rizikové faktory pro rozvoj chronické myelomonocytární leukémie nejsou dosud známy

Typickým jejím znakem je proliferace monocytárních buněk v periferní krvi a kostní dřeni a dysplazie jedné nebo více buněčných linií krvetvorného systému

Z tohoto důvodu Světová zdravotnická organizace (WHO) zařazuje chronickou myelomonocytární leukémii mezi tzv. překryvné syndromy myelodysplasticko-myeloproliferativního syndromu

Charakteristickým znakem v klinickém obrazu onemocnění je přítomnost monocytózy, tj. zvýšený počet monocytů v periferní krvi

Kvůli neúčinné krvetvorbě spojené s dysplazií buněk kostní dřeně a její fibrózou pacienti také často trpí anémií a trombocytopenií

Chronická myelomonocytární leukémie: Příznaky

Chronická myelomonocytární leukémie může být po dlouhou dobu asymptomatická.

Ordinaci svého rodinného lékaře pacienti nejčastěji navštěvují z důvodu úbytku hmotnosti, chronické únavy, dušnosti, bušení srdce, ale i kožních změn a krvácení z nosu nebo dásní.

Základním testem, který umožňuje podezření na neoplastické onemocnění, je kompletní krevní obraz, který by měl být proveden u každého pacienta s výše uvedenými příznaky.

Je však třeba mít na paměti, že výsledky krevního obrazu nestačí k diagnostice neoplastického onemocnění, ale pouze jako úvod do další specializované diagnostiky

Příznakyprezentované pacienty jsou nejčastěji výsledkem sníženého počtu krevních morfotických elementů: erytrocytů, neutrofilních granulocytů (neutrocytů) a krevních destiček

Mezi obecné příznaky chronické myelomonocytární leukémie patří:

  • neúmyslné hubnutí v relativně krátkém časovém období
  • nedostatek chuti k jídlu
  • chronická únava, slabost, ospalost, dušnost, snadná únava, snížená tolerance cvičení, bušení srdce, bledá kůže – to jsou typické příznaky u pacienta s anémií, tedy příliš nízkou hladinou hemoglobinu v krvi. Normou pro mužské pohlaví je hodnota hemoglobinu v rozmezí 14-18 g% a pro ženské pohlaví 11,5-15,5 g%.
  • infekce, časté nachlazení a infekce, které se obtížně léčí a vracejí se - jsou výsledkem neutropenie, tj. sníženého počtu neutrocytů v periferní krvi. Jsou to neutrofily, patřící mezi leukocyty (bílé krvinky). Tyto buňky hrají v našem těle imunitní funkci, zabraňují zánětu a ničí patogeny prostřednictvím fagocytózy.
  • krvácení z nosu, uší, dásní, snadná tvorba modřin, petechie na kůži - jsou typickým příznakem hemoragické diatézy, indikují trombocytopenii, tj. snížený počet krevních destiček v plazmě periferní krve. Za normální počet krevních destiček se považuje 150-440 tisíc / mm3 krve
  • přerůstání dásní
  • tmavé noční pocení
  • horečka a horečka nízkého stupně bez zjevného důvodu
  • hepatomegalie neboli zvětšení jater, které je hmatné při vyšetření břicha v projekci pravého hypochondria
  • splenomegalie, tj. zvětšení sleziny, které je hmatné při vyšetření břicha v projekci levého hypochondria; může způsobit bolest v levé epigastrické oblasti
  • lymfadenopatie, tj. zvětšení periferních lymfatických uzlin. Pacient může cítit bezbolestné, tvrdé boule klouzající po kůži, nejčastěji lokalizované kolem krku, podpaží a třísel

Chronická myelomonocytární leukémie: morfologické typy

V současné době literatura popisuje dva typy chronické myelomonocytární leukémie, CMML typ 1 (tj. leukémie typu myelodysplastického syndromu) a CMML typ 2 (tj. myeloproliferativní syndrom typu leukémie).

Kritéria pro rozpoznání CMML typu 1

  • leukocytóza periferní krve méně než 13 000 / mm3 krve
  • Procento blastových buněk periferní krve je nižší než 5 %
  • procento blastových buněk v kostní dřeni je nižšínež 10 %

Kritéria pro rozpoznání CMML typu 2

  • leukocytóza periferní krve nad 13 000 / mm3 krve
  • procento výbuchů v periferní krvi je 5-19 %
  • procento blastů v kostní dřeni je 10-19% nebo přítomnost Auera (to jsou tyčinky viditelné v cytoplazmě blastů po specializovaném barvení tkáňového preparátu) s počtem blastů v krev nebo dřeň méně než 20 %
  • zvětšení sleziny je běžné

Chronická myelomonocytární leukémie: výzkum a diagnostika

Diagnostická kritéria pro chronickou myelomonocytární leukémii podle Světové zdravotnické organizace (WHO):

  • Monocytóza v periferní krvi. Počet monocytů přesahuje 1000 buněk / mikrolitr krve
  • Chybějící chromozom Philadelphia (Ph chromozom), který vzniká jako důsledek translokace mezi chromozomy 9 a 22, t (9,22), a tím chybějící fúzní gen BCR-Abl1, což je důsledek této mutace
  • Obsah blastů (běžně nazývaných blasty) v kostní dřeni je menší než 20 % a v periferní krvi větší než 5 %. Jde o nezralé kmenové buňky, ze kterých se v kostní dřeni podle typu vyvíjejí různé krvetvorné buňky.
    Pro stanovení přítomnosti a množství těchto buněk v kostní dřeni a/nebo periferní krvi by mělo být provedeno mikroskopické vyšetření odebraného tkáňového materiálu.
    Ke stanovení diagnózy lékař objednává vyšetření periferní krve stěrem (fyziologicky blastocyty, u zdravých lidí se nenacházejí v periferní krvi) a histopatologické vyšetření kostní dřeně.
    K odběru kostní dřeně k vyšetření je nutné provést aspirační biopsii kostní dřeně nebo perkutánní biopsii kostní dřeně, tedy invazivní výkony prováděné v nemocničním prostředí.
    BAC (Fine Needle Aspiration Biopsie) zahrnuje odběr kostní dřeně pomocí specializované jehly s injekční stříkačkou. Perkutánní biopsie kostní dřeně zahrnuje odběr kostního fragmentu spolu s kostní dření silnou ostrou jehlou po předchozí kožní anestezii.
    Nejčastěji se kostní dřeň odebírá z jedné z kyčelních kostí (tvoří pánev spolu s kostí stydkou, sedací a křížovou), konkrétně ze zadní horní kyčelní páteře az hrudní kosti.
    Metodou volby je aspirace kostní dřeně tenkou jehlou, ale v některých případech tato metoda neposkytuje materiál pro testování z důvodu fibrózy kostní dřeně (u 30 % pacientů trpícíchchronická myelomonocytární leukémie). Poté by měla být provedena perkutánní biopsie kostní dřeně
  • Dysplazie, tj. poruchy diferenciace, zrání a struktury jedné nebo více buněčných linií krvetvorby, ze kterých v důsledku mnoha přeměn vycházejí červené krvinky, krevní destičky a leukocyty (bazofily - bazofily, eozinofily, eozinofily, neutrofily - neutrofily) vznikají a lymfocyty). To má za následek anémii, hemoragickou diatézu a zvýšenou náchylnost k infekcím a sníženou imunitu.

Chronická myelomonocytární leukémie: Diferenciace

Protože chronická myelomonocytární leukémie nemá typické klinické příznaky a nevykazuje žádné typické genetické abnormality, je nutné ji odlišit od ostatních malignit kostní dřeně

Zvláštní pozornost by měla být věnována:

  • chronická myeloidní leukémie (CML)
  • Atypická chronická myeloidní leukémie (aCML)
  • akutní monocytární leukémie
  • reaktivní monocytóza

Aby nedošlo k omylu a stanovení přesné diagnózy, je nutné provést mnoho specializovaných laboratorních a histopatologických vyšetření pomocí cytochemického a imunohistochemického barvení a také průtokové cytometrie

Pozor na diferenciaci monocytózy, tedy zvýšeného množství monocytů v periferní krvi, které může být důsledkem přítomnosti bakteriálních, virových, mykotických infekcí, systémových onemocnění pojiva, cirhózy nebo sarkoidózy. Monocytóza je také často pozorována u lidí užívajících glukokortikosteroidy a dokonce i u těhotných žen.

Chronická myelomonocytární leukémie: Léčba

Transplantace kostní dřeně je nejznámější a podle literatury poskytuje nejlepší výsledky.

Allogenetic hematopoetic Sten Cell Transplantation (HSCY) zahrnuje kmenové buňky odebrané od dárce. Je považována za nejúčinnější metodu léčby chronické myelomonocytární leukémie.

Další léčebnou metodou je použití hypomethylačních léků (např. Azacitidin a Decitabin) a cytostatik (např. Hydroxyurea, Etoposid).

V terapii CMML je také možné využít symptomatickou léčbu nebo vyčkávací postoj, pokud je onemocnění asymptomatické

Chronická myelomonocytární leukémie:kontrola po ošetření

Pacienti, kteří podstoupili farmakologickou léčbu a transplantaci kostní dřeně, by měli zůstat pod dohledem ošetřujícího hematologa a podstupovat pravidelné laboratorní testy, aby se co nejdříve diagnostikoval možný relaps nebo progrese onemocnění.

Chronická myelomonocytární leukémie: prognóza

Prognóza chronické myelomonocytární leukémie je špatná. Průměrná doba přežití pacientů se pohybuje mezi 1,5-3 roky od okamžiku diagnózy. Je třeba poznamenat, že CMML může přejít do akutní myeloidní leukémie (AML).

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Onkologie