Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS syndrom) je vzácné, nevyléčitelné prionové onemocnění. Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom se obvykle vyskytuje v rodinách – důvodem je, že výskyt jedince je ovlivněn dědičnými mutacemi. Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění? Dá se to vyléčit?

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndromse obvykle vyskytuje v rodinách – důvodem je, že výskyt jedince je ovlivněn dědičnými mutacemi. V případě tohoto syndromu se mutace týká genu PRNP, onemocnění se dědí autozomálně dominantně. To znamená, že v případě páru, ve kterém je jeden z rodičů nositelem mutace způsobující syndrom, je riziko přenosu na každé dítě až 50%. Mutace však nemusí vždy pocházet od rodičů – je možné, že se v dané rodině objeví poprvé (takovéto poruchy se označují jako mutace de novo).

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: prionová nemoc

Prionové nemoci svého času vzbudily zájem mnoha lidí - důvodem byly případy tzv. "nemoc šílených krav". Ačkoli jsou onemocnění zprostředkovaná priony extrémně vzácná, stále přitahují pozornost mnoha vědců. Důvodem je závažnost těchto onemocnění a skutečnost, že v současné době medicína nemá prostředky k jejich vyléčení.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: příčiny

Částice zvané priony jsou přítomny v každé lidské bytosti, jsou zvláště hojně umístěny v nervové tkáni. Proteiny ve správné formě – i když jejich funkce stále není zcela jasná – jsou zcela neškodné. Na druhé straně modifikované, abnormální formy prionových proteinů jsou definovány jako patogenní. To, co je odlišuje od neškodných tvorů, je to, že mají schopnost generovat poškození ve strukturách nervového systému, ale mohou také ovlivnit normální prionové proteiny a přeměnit je na patogenní formy.

Výše ​​popsané jevy jsou základem všech prionových onemocnění, včetně Gerstmann-Straussler-Scheinkerova syndromu (GSS). Onemocnění je extrémně vzácné, proto je obtížné určit jeho přesnou frekvenci -odhaduje se však, že postihuje až 10 ze 100 milionů lidí.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: příznaky

Přestože ji má většina pacientů s mutací od narození, příznaky Gerstmann-Straussler-Scheinkerova syndromu se objevují až po relativně dlouhé době – obvykle jsou první příznaky pozorovány mezi 35. a 55. rokem. Pořadí výskytu a intenzita příznaků se může u jednotlivých pacientů lišit, nicméně v průběhu syndromu se objevují následující příznaky:

  • progresivní spinocerebelární ataxie (ve formě různých poruch motorické koordinace)
  • příznaky demence (např. zhoršení paměti, zpomalení tempa myšlenkových procesů)
  • dysartrie (potíže s artikulací řeči)
  • porucha polykání (dysfagie)
  • nystagmus, poruchy vidění (někdy i ve formě slepoty)
  • spasticita (výrazný nárůst svalového tonusu)
  • parkinsonské příznaky (např. ztuhlost nebo třes)

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: diagnostika

V diagnostice Gerstmann-Straussler-Scheinkerova syndromu se samozřejmě přihlíží ke klinickému obrazu onemocnění, nicméně rozhodující roli v diagnostice hrají genetické testy. Právě ony umožňují potvrdit diagnózu – jejich úkolem je zjistit, zda pacient nemá mutaci genu PRNP. Onemocnění lze potvrdit i na základě posmrtného anatomického vyšetření mozku. U pacientů s tímto syndromem lze nalézt nahromadění amyloidních plaků, tvořených patologickým prionovým proteinem - patognomické (tj. specifické pro GSS syndrom) jsou tzv. vícejádrové plaky.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: léčba

Syndrom GSS, stejně jako jiná prionová onemocnění, je nevyléčitelná jednotka. Není známa ani příčinná léčba, ani žádná opatření, která by oddálila progresi pacientova onemocnění. Pacienti však nejsou ponecháni sami sobě – je aplikována symptomatická léčba, aby se co nejvíce snížila intenzita jejich obtíží a zlepšila se kvalita jejich života.Jistou nadějí jsou práce o genových terapiích, jejichž použití by inaktivovalo mutované geny. Tyto typy terapií se však stále vyvíjejí, takže si musíme počkat, co přinese budoucnost – je možné, že za nějakou dobu bude možné Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom a další prionová onemocnění úspěšně léčit.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: prognóza

Prognóza lidí se syndromem je spíšeneúspěšné - jakmile se příznaky onemocnění objeví, časem se zvyšují, což vede k rostoucí invaliditě pacienta. Průměrná doba přežití od diagnózy Gerstmann-Straussler-Scheinkerova syndromu je asi 5 let, ale liší se: u některých pacientů onemocnění rychle postupuje a končí smrtí dokonce po 3 měsících, zatímco u jiných přežití přesahuje 10 let.

Kategorie:

Neurologie