Thalassemia (chudokrevnost štítné žlázy) je skupina geneticky podmíněných anémií (chudokrevnost), které mohou vést k nedostatečnému vývoji dítěte nebo dokonce smrti in utero. Jaké jsou příčiny a příznaky talasémie? Jaká je léčba?
Thalassemia( anémie štítné žlázy ) je skupina geneticky podmíněné hemolytické anémie, tj. anémie, při které dochází k rychlému a nadměrnému rozpad červených krvinek (erytrocytů).
Thalassémie se vyskytují především ve Středomoří, Africe a Asii. Odhaduje se, že 4,83 procenta. obecná populace světa nese gen pro jednu z forem talasémie. Odhaduje se, že v příštích 20 letech počet porodů se zjevnou formou tohoto onemocnění ve světě dosáhne 900 000, proto je považováno za vážný zdravotní problém.
Thalassémie – příčiny
Příčinou talasémie je defekt v genu, který obsahuje informace o struktuře molekuly hemoglobinu - červeného krevního barviva zodpovědného za transport kyslíku
Hemoglobin se skládá z hemu a obalu zvaného globinové řetězce. V důsledku genetického defektu je produkce posledně jmenovaného narušena. Důsledkem je zánik červených krvinek ve dřeni a slezině a další rozvoj anémie. Existuje pět typů globinových řetězců, ale onemocnění obvykle vede ke snížení produkce alfa a beta řetězců, proto se rozlišují dvě formy onemocnění: alfa-talasémie a beta-talasémie, přičemž poslední jmenovaná je nejčastější.
Nemoc se ve většině případů dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že aby dítě onemocnělo, musí dostat vadné geny od obou rodičů.
Thalassémie - příznaky
Existují dvě formy beta talasémie:
- mírné – obvykle asymptomatické. Na konci prvního roku života se u dítěte může rozvinout zvětšená slezina
- těžká -Cooleyova anémie- ihned po narození se objeví žloutenka, zvětšení sleziny a jater a ulcerace kůže v oblasti kotníku. Charakteristické je velké břicho (v lékařské terminologii hepatosplenomegalie) a tzv mongoidní obličej (maxilární hypertrofie s protruzí horních řezáků dopřední)
U nejzávažnější formy talasémie – alfa-talasémie – může úplná absence alfa řetězců vést k úmrtí in utero (nebo krátce po porodu) nebo vést k generalizovanému fetálnímu edému
Thalasémie - diagnóza
Při podezření na talasémii se provádí krevní obraz a testy kostní dřeně. Konečná diagnóza je stanovena na základě testu elektroforézy hemoglobinu (vysoká koncentrace HbF - hemoglobinu vyskytující se během života plodu). Genetické testování také hraje velmi důležitou roli v diagnostice talasémie.
Léčba talasémií
U mírné beta talasémie není nutná žádná léčba. Lidé s Cooleyho anémií mají krevní transfuze. Možná budete také muset doplnit nedostatek kyseliny listové, vitamínu C a zinku. V některých případech může lékař rozhodnout o odstranění sleziny.
Bibliografie:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Moderní diagnostika talasémie u dětí - vlastní zkušenosti,"Journal of Transfuzní lékařství "2011, sv. 4, č. 3
Vnitřní nemoci , edited by Szczeklik A.,Kraków 2006, vol. 2