Fanconiho anémie je typem vrozené anémie, vzácného a závažného genetického onemocnění. Hlavními příznaky jsou kostní defekty, které jsou ještě embryonální, malý vzrůst a charakteristický vzhled obličeje. Jaké jsou další příznaky Fanconiho anémie?

Fanconiho anémieje onemocnění kostní dřeně, které způsobuje leukémii. Deformuje kosti, narušuje a narušuje fungování nervového systému.

První stadia nemoci jsou někdy zaměňována s jinými nemocemi, takže příliš pozdní diagnostika a nedostatečná léčba na začátku rozvoje nemoci vedou k vysoké úmrtnosti pacientů

Fanconiho anémie způsobuje poškozenou kostní dřeň

Onemocnění narušuje funkci kostní dřeně, snižuje množství všech složek krve. Právě v kostní dřeni vznikají v důsledku četných dělení kmenových buněk červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky. Tyto buňky pak vstupují do krevního řečiště.

Při aplastické anémii dochází k poškození kmenových buněk, což snižuje počet buněk, které z nich vznikají.

Aplastická anémie se vyskytuje v jakémkoli věku a může být způsobena získanou nebo vrozenou dysfunkcí. Vrozená aplastická anémie se nazýváFanconiho anémie .

Příznaky Fanconiho anémie

Typické příznaky onemocnění jsou:

  • nízký vzestup
  • chybějící nebo deformovaný palec nebo prst navíc
  • změna barvy pleti (skvrny na kůži: hnědé nebo barva kávy a mléka, velké pihy)
  • mikrocefalie, tedy nepřirozeně malé rozměry lebky
  • charakteristický vzhled obličeje (deformace dolní čelisti, široký nos u kořene)
  • defekty kostí

Kromě toho se mohou objevit příznaky jako:

  • poruchy nervového systému, zraku (ptóza, strabismus, šedý zákal) a sluchu
  • mentální retardace, porucha učení
  • defekty urogenitálního systému (chlapci mají malý nebo žádný penis, malá varlata; dívky nemají dělohu ani vagínu, časná menopauza
  • srdeční vady
  • dysplazie kyčelního kloubu

Fanconiho anémie konečně léčitelná!

- Fanconiho anémie je vzácné onemocnění. Velmi nebezpečné. Jedenu třetiny pacientů se rozvine akutní myeloidní leukémie. Někteří z nich zemřou. Existuje také riziko různých typů infekcí. Jedinou účinnou léčbou je transplantace kmenových buněk z kostní dřeně nebo pupečníkové krve – vysvětluje doktor Marek Ussowicz, specialista na pediatrii a transplantologii z Kliniky transplantace kostní dřeně, hematologie a dětské onkologie Lékařské univerzity ve Wroclawi (zdroj: poranny. pl, 23/06/2011)

V roce 2011 se lékařům podařilo vyléčit 12letou dívku žijící poblíž Białystoku z Fanconiho anémie. Fanconiho anémie diagnostikovaná u Dominiky Paluszek byla vyléčena pomocí pupečníkové krve a kmenových buněk z kostní dřeně jejího mladšího bratra. Dlouhodobé hledání dárců skončilo antigenní inkompatibilitou buněk s dívčími buňkami

Starší dceru zachránilo až další těhotenství maminky Dominiky. V době porodu byla odebrána a zajištěna pupečníková krev. O rok později byla kostní dřeň odebrána mladšímu bratrovi dívky. Před transplantací člověk s Fanconiho anémií podstoupí těžkou chemoterapii. Jeho úkolem je zcela zničit dřeň.

Testy Fanconiho anémie

Základním dramatem je test rychlosti regenerace bílých krvinek. Pokud jsou bílé krvinky schopny při kontaktu s látkami, které je poškozují, rychle se regenerovat, lze vyloučit aplastickou anémii

Pokud je vaše regenerační kapacita snížena a vaše bílé krvinky se tvoří pomaleji než normálně, můžete mít podezření, že máte Fanconiho anémii.

Metody léčby aplastické anémie

Léčba aplastické anémie nepřináší vždy požadované výsledky. Pouze některým pacientům prospívá léčba androgeny (mužské hormony), které mobilizují tělo k produkci červených krvinek. Účinnou metodou léčby za současného stavu výzkumu je transplantace kmenových buněk kostní dřeně

Specialisté vyvíjejí genovou terapii, která bude trvale bojovat s Fanconiho anémií u pacientů.

Bude to pro vás užitečné

Název nemoci pochází ze jména švýcarského pediatra Guida Fanconiho, který v roce 1927 jako první popsal příznaky nemoci. Anémie by neměla být zaměňována s Fanconiho syndromem, onemocněním ledvin, které je pojmenováno po stejném specialistovi.

Kategorie:

Kardiologie