Vědci již objevili alespoň několik genů, které mohou souviset s výskytem schizofrenie. Některé zprávy říkají, že mutace vedou ke změnám v množství neurotransmiterů v mozku, zatímco jiné tvrdí, že genetické poruchy mohou narušit plasticitu mozku. O vztahu mezi geny a schizofrenií může svědčit i fakt, že pokud někdo z rodiny daného člověka trpí schizofrenií, je vystaven zvýšenému riziku rozvoje této nemoci.

Schizofrenieje považována za jedno z nejtěžších psychiatrických onemocnění. Během ní dochází k dezorganizaci celé psychiky nemocného – odtud název této nemoci, protože je odvozen z řeckých slov schizein (rozdělit) a phren (mysl).

Vzhledem k tomu, že schizofrenie může poškodit životy pacientů, stejně jako – nikoli neobvyklé – obtíže, se kterými se setkáváme při léčbě schizofrenie, vědci stále analyzují základní faktory. Pravděpodobně neexistuje žádná konkrétní příčina schizofrenie – etiologie této jednotky zohledňuje mj. infekce, které pacientky prodělaly během svého nitroděložního života, ale také užívání psychoaktivních látek pacientkami v raných fázích života. Dalším aspektem, který může potenciálně způsobit schizofrenii, jsou genetické poruchy.

Dědičnost schizofrenie: souvisí geny se schizofrenií?

Populační prevalence schizofrenie se odhaduje na přibližně 1 % a je podobná v různých oblastech světa. Existence takového vztahu může tedy naznačovat, že faktory prostředí (související s místem bydliště pacientů) hrají v patogenezi schizofrenie ve skutečnosti menší roli. Pozornost výzkumníků je proto zaměřena na další potenciální příčiny tohoto onemocnění, včetně ke genům a poruchám s nimi spojenými.

Úsilí vložené do dosud provedeného výzkumu nepřišlo vniveč – podařilo se odhalit určité geny, jejichž mutace mohou napomáhat rozvoji schizofrenie. Jedním takovým genem je gen COMT, který kóduje enzym katechol-o-methyltransferázu. Tento protein je zodpovědný za metabolismus neurotransmiterů, včetně dopamin. Bylo zjištěno, že mutace v genu COMT mohou vést kzměny množství dopaminu v mozku – a právě poruchy množství tohoto neurotransmiteru se vyskytují u pacientů se schizofrenií

Dalším genem, který se zdá být spojen se schizofrenií, je DISC1. Tento gen má dokonce název odvozený od onemocnění, na kterém se může podílet patogeneze – zkratka DISC1 pochází z anglického výrazu „disrupted in schizophrenia“, což lze přeložit jako „poškozený při schizofrenii“. Ve studiích prováděných na myších bylo zaznamenáno, že mutace tohoto genu mění tzv plasticity mozku. Tato vlastnost je zvláště důležitá, protože umožňuje mysli přizpůsobit se měnícím se podmínkám prostředí – díky plasticitě mozku, pro tvorbu nových nervových spojení. Předpokládá se, že abnormality v plasticitě mozku – které mohou být způsobeny mutací DISC1 – mohou zvýšit riziko rozvoje schizofrenie.

Dalším genem, který byl nedávno zmíněn v analýze souvislostí mezi genetickými poruchami a schizofrenií, je gen C4. Proteinový produkt tohoto genu se podílí na degradačních procesech interneuronálních spojení. Takové jevy dokonce probíhají zcela fyziologicky – změny ve spojeních mezi jednotlivými nervovými buňkami probíhají například při procesech lidského zrání. Mutace genu C4 však mohou vést k nadměrné degradaci zmíněných spojení a přispět tak ke vzniku schizofrenie

Dědičnost schizofrenie: existují testy, které odhalí genetické poruchy spojené se schizofrenií?

V současné době neexistují žádné komerční testy, které by nám umožnily určit, zda máme genetickou poruchu predisponující ke schizofrenii. Takový výzkum by mohl být zajímavý zejména pro ty, kteří mají v rodině někoho, kdo trpí schizofrenií – koneckonců riziko vzniku této nemoci u nich je vyšší než populační riziko 1 %.

Existuje alespoň několik důvodů, proč neexistují žádné genetické testy ke stanovení rizika schizofrenie. První je, že věda stále nemá dostatek znalostí o genetice schizofrenie. Jak již bylo zmíněno výše, některé geny, které se potenciálně podílejí na rozvoji této nemoci, již byly objeveny, nicméně zprávy, které jsou v současné době k dispozici, lze brát spíše jako předpoklady než za jistoty. Je třeba také vzít v úvahu, že rodinná anamnéza schizofrenie neznamená, že se onemocnění bude v budoucnu opakovat i u dalších členů rodiny. V přítomnosti schizofrenie u příbuzných je to rizikoonemocníme, je (někdy i výrazně) zvýšený, ale to ještě neznamená, že takový pacient má stejné genetické poruchy jako jeho příbuzní. Ostatně výše uvedená procenta jsou stále pouze statistikou.

Dalším aspektem, který pravděpodobně na trhu neuvidíme genetické testování na schizofrenii, je patogeneze samotné nemoci. Má se za to, že etiologie schizofrenie je multifaktoriální a že onemocnění se vyvíjí pouze tehdy, když se překrývá několik různých patologií. Je třeba mít na paměti, že genetické poruchy mohou skutečně přispívat ke schizofrenii, nejsou však jediným faktorem, který spouští výskyt této nemoci u pacientů.

Stojí za to vědět

Dědičnost schizofrenie: máme zvýšené riziko, že budeme mít příbuzného se schizofrenií?

O roli genetiky při vzniku schizofrenie může přesvědčit i fakt, že riziko tohoto onemocnění je vyšší, pokud jím již trpí člen rodiny daného člověka. Riziko se liší a přímo souvisí se stupněm příbuzenství s pacientem se schizofrenií.

Největší riziko se týká jednovaječných dvojčat: když jedno z nich trpí schizofrenií, je riziko stejného onemocnění u druhého dvojčete téměř 50%. V jiných případech může být riziko až: -5%, pokud jeden z prarodičů trpí schizofrenií, -6%, pokud jí trpí bratr nebo sestra, -13%, pokud jeden z rodičů trpí schizofrenií, -46% pokud jeden z rodičů má schizofrenii, když oba rodiče mají schizofrenii.

Kategorie:

Psychiatrie