CREST syndrom je termín používaný v minulosti k popisu entity známé dnes jako omezená systémová skleróza (lSSc). Onemocnění patří do skupiny autoimunitních onemocnění – je známo, že při jeho průběhu vznikají specifické autoprotilátky – jeho příčiny však nejsou dosud známy. Je syndrom omezené systémové sklerodermie vážným onemocněním? Odkud se vzal název této jednotky ve formě zkratky CREST?

CREST syndrom(nyníomezená forma systémové sklerózy ) se začal objevovat na lékařských pozicích v roce 1964. Tehdy R.H. Winterbauer, v té době student medicíny na Johns Hopkins School of Medicine, informoval o příbězích 8 pacientů, u kterých se vyvinula velmi podobná kompilace symptomů.

Jednalo se o kalcifikace měkkých tkání, Raynaudův fenomén, abnormality motility jícnu, stejně jako sklerodaktylie a telangiektázie.

Zkratka CREST (kde C znamená kalcinózu, R - Raynaudův fenomén, E - dysmotilita jícnu a S - sklerodaktylie a T - teleangiektázie) je odvozena od prvních písmen těchto příznaků.

V dnešní době je syndrom CREST definován spíše jako omezená forma systémové sklerodermie. Problém patří do širší skupiny onemocnění, kterými jsou především systémová sklerodermie a systémová sklerodermie bez kožních změn

  • Systémová skleróza: příčiny, příznaky, léčba

Nejčastěji se syndrom CREST rozvíjí u lidí ve věku 30 až 50 let, ale může se rozvinout v mladším nebo starším věku. Jednotka je mnohem častější u žen než u mužů. U černochů je z neznámých důvodů pravděpodobnější, že se u nich vyvine syndrom CREST.

tým CREST: důvody

Syndrom CREST je v lékařském světě zmiňován již dlouho, ale dodnes se nepodařilo určit, co je za jeho vznik odpovědné. Patří do skupiny autoimunitních onemocnění.

Je známo, že se v průběhu jedince objevují specifické autoprotilátky (včetně antinukleárních ANA nebo ACA anticentromerických protilátek, které jsou specifické pro ISSc).

Již bylo také pozorováno, že onemocnění je spojeno s nadprodukcí TGF-beta (transformující fibroblastový růstový faktor), což vede k nadměrné stimulaci fibroblastů v těle a nakonec k nadprodukci kolagenových vláken. Co je však přímou příčinou CREST-th syndromu, stále není známo.

Geny se mohou podílet na patogenezi onemocnění - je patrné, že lidé predisponovaní k autoimunitním onemocněním (s příbuznými trpícími např. revmatoidní artritidou, Hashimotovou chorobou nebo systémovým lupus erythematodes) mají zvýšené riziko CREST syndromu

Faktory, které mohou být spojeny s výskytem tohoto onemocnění, jsou také různé toxické látky, jako např. trichlorethylen nebo benzen (vystavení jim by zvýšilo riziko CREST syndromu, zvláště u lidí s rodinnou anamnézou autoimunitních onemocnění).

CREST syndrom: základní příznaky

Hlavní příznaky syndromu CREST jsou ty problémy, které daly jednotce její křestní jméno. V jeho průběhu jsou výše zmíněné:

  • kalcifikace v měkkých tkáních: v různých částech těla se u pacientů tvoří nodulární útvary různých velikostí, které jsou tvořeny vápenatými usazeninami
  • Raynaudův fenomén: často jde o první projev CREST syndromu, objevující se ještě před ostatními příznaky tohoto onemocnění; spočívá ve výskytu charakteristické kaskády jevů, kdy prsty nejprve náhle zblednou, pak zmodrají a nakonec získají živě červenou barvu
  • abnormality motility jícnu: vyskytují se v důsledku výskytu fibrózy a atrofie hladkého svalstva v jícnu a mají za následek především potíže s polykáním (pacienti se syndromem CREST často bojují s dysfagií), navíc mohou pacienti si také stěžují na příznaky gastroezofageálního refluxu
  • sklerodaktylie: změny na prstech způsobené ukládání kolagenových vláken v nich - v průběhu CREST syndromu mohou prsty pacientů vypadat jako klobásy, ale mohou dokonce vést k atrofii konečků prstů nebo zkrácení distálních článků
  • telangiektázie: výskyt výrazně rozšířených krevních cév v kůži, zejména v obličeji, na rukou a na sliznicích.

CREST syndrom: další příznaky

Výše ​​popsané problémy jsou skutečně nejklasičtějšími příznaky syndromu CREST, ale v průběhu této jednotky je jich mnohem vícenesrovnalosti.

Nemoc se nazývá omezená sklerodermie - název nepochází odnikud. Jedním z nejcharakterističtějších projevů této jednotky je progresivní fibróza (vedoucí k tvrdnutí) kůže i různých vnitřních orgánů

V průběhu CRESTu se kožní léze objevují především v obličeji a na koncích paží a nohou. Příznakem těchto abnormalit v oblasti obličeje může být problém zvaný maskovaný obličej (v tomto případě je mimika pacienta omezená).

Zde je třeba zdůraznit, že v případě syndromu CREST stupeň kožní fibrózy nijak nekoreluje s fibrózou orgánů - u pacientů s velmi závažnými kožními lézemi mohou být vnitřní orgány postiženy pouze mírně podobný proces patologický.

Rozvláknění orgánů uvnitř těla může vést k velmi vážným problémům. Při postižení dýchacího systému mohou pacienti pociťovat dušnost, ale také suchý kašel.

V případě změn na srdci se u pacientů mohou vyvinout srdeční arytmie, ale také mohou vést k abnormální kontraktilitě srdečního svalu, což může nakonec vést k příznakům srdečního selhání.

U lidí se syndromem CREST se poměrně často rozvine plicní hypertenze

I když již bylo uvedeno mnoho možných příznaků CREST, je toho ještě více. S délkou onemocnění a nárůstem fibrózy v různých orgánech se mohou objevovat další a další neduhy, jako např. suché sliznice, arteriální hypertenze nebo poruchy motility střev.

Pacienti – zejména ti s častým a závažným Raynaudovým fenoménem – jsou ohroženi rozvojem ulcerózních lézí, které se v nejhorším případě mohou stát nekrotickými, což může vyžadovat amputaci postižených prstů.

Tým CREST: Uznání

V diagnostice CREST syndromu je nejdůležitější identifikace symptomů charakteristických pro tuto entitu a detekce autoprotilátek (jako jsou výše zmíněné ANA protilátky nebo ACA protilátky a další protilátky).

Někdy se k diagnostice onemocnění používá kožní biopsie – ta může ukázat změny související s fibrózou, ale kvůli velkému počtu falešně negativních výsledků se při diagnostice syndromu běžně neprovádíCREST.

Při diagnostice CREST syndromu je velmi důležité provést u pacienta testy, které umožní zjistit, zda již onemocnění vedlo k významným orgánovým komplikacím. Za tímto účelem mohou být pacienti objednáni mimo jiné:

  • endoskopické vyšetření gastrointestinálního traktu (např. gastroskopie)
  • Rentgenové vyšetření kostí
  • počítačová tomografie hrudníku
  • echokardiografie
  • testy respiračních funkcí
  • EKG
  • zátěžové testy

tým CREST: léčba

V současné době neexistují žádné léčebné postupy pro kauzální léčbu CRESTu. Pacientům se doporučuje užívat imunosupresiva, která mohou ovlivnit aktivitu stimulovaného imunitního systému – příklady přípravků, které se k tomuto účelu používají, jsou methotrexát a mykofenolát mofetil

Zde stojí za to zdůraznit jeden aspekt: ​​léky, které jsou nejvíce spojovány s imunosupresivními účinky, tj. glukokortikosteroidy, jsou u pacientů se syndromem CREST kontraindikovány, protože mohou zhoršit jejich kožní léze.

Ve skutečnosti nejde o samotnou imunosupresi, ale o tzv Orgánově specifická terapie je základním kamenem léčby syndromu CREST. Hovoříme o nabídce pacientům terapii, která ovlivní příznaky syndromu CREST.

Například k prevenci Raynaudova fenoménu lze pacientům doporučit užívání blokátorů kalciových kanálů (např. nifedipin), u pacientů s plicní fibrózou lze zahájit léčbu cyklofosfamidem a u pacientů se závažnými příznaky gastroezofageálního refluxu , doporučuje se užívat léky ze skupiny inhibitorů protonové pumpy

U pacientů se syndromem CREST však není důležitá pouze farmakoterapie. Někdy je pacientům doporučována fyzikální terapie – díky ní je možné, aby zůstali fit po dlouhou dobu.

Pacientům se také doporučuje, aby se vyvarovali nachlazení a kouření (to může snížit výskyt Raynaudova fenoménu) a jsou zdůrazňováni, že by měli věnovat zvýšenou péči o svou pokožku

tým CREST: prognóza

Pacienti s CREST mají lepší prognózu než ti, u kterých se rozvine generalizovaná sklerodermie.

Od okamžiku diagnózy je 10leté přežití dokonce více než 75 % všech pacientů.

Lidé se závažnými orgánovými komplikacemi, jako je plicní hypertenze, mají horší prognózu.

Odhaduje se, že tento velmi nebezpečný problém vzniká vBěhem 10–20 let od onemocnění má méně než 10 % všech lidí se syndromem CREST nějakou nemoc.

Kategorie:

Imunitní systém