Makrocefalie, nazývaná též makrocefalie, je vývojová vada, jejímž nejcharakterističtějším příznakem je zvětšený obvod hlavy (nad 97. percentil). Příčinou makrocefalie jsou především genetická onemocnění a metabolická onemocnění. Včasná diagnóza vám umožní rychleji identifikovat příčinu onemocnění a zahájit léčbu.
Makrocefalieje vývojová vada, která může být jedním z prvků tvořících syndromy vrozených vad a genetických onemocnění, může se vyskytovat samostatně nebo se může vyskytovat izolovaně a v rodiny. Příčinou makrocefalie může být hydrocefalus. Často je detekován v děloze při ultrazvukových vyšetřeních. Měření hlavy se provádí vždy při ultrazvukovém vyšetření v těhotenství a bezprostředně po porodu. Hlava novorozence se měří od obočí k nejzadnější části týlní kosti. Pokud je výsledek měření výrazně vyšší (nad 97. percentilem na percentilové mřížce) než stanovená norma pro daný věk a pohlaví, může to znamenat velkou hlavu.
Diagnostika na prvním místě zahrnuje testy k potvrzení či vyloučení hydrocefalu, jehož příznakem je zvětšení obvodu hlavy. Onemocnění je důsledkem nadměrného hromadění mozkomíšního moku v komorovém systému mozku a je pak nutné provádět mj. tomografie nebo magnetická rezonance mozku, transkraniální ultrazvuk, cysternografie nebo vyšetření mozkomíšního moku. Mezi další zdravotní stavy, kde je makrocefalie jedním z příznaků, patří:
- Sotosův syndrom , také známý jako cerebrální gigantismus, je vzácné genetické onemocnění. U malých dětí je zaznamenán snížený svalový tonus, opožděný vývoj a neurologické problémy. Kromě zvětšeného obvodu hlavy patří k dalším charakteristickým zevním rysům Sotosova syndromu vysoké čelo, hypertelorismus, tedy široké oční důlky, malá čelist, výrazná brada a ohyby ve frontální oblasti a na spáncích.
- Cowdenův syndrom- je stav spojený s několika dědičnými genetickými mutacemi. V důsledku toho se zvyšuje riziko vzniku některých typů rakoviny, vč. pro rakovinu štítné žlázy, rakovinu močového měchýře a u žen navíc rakovinu prsu nebo rakovinu dělohy. Makrocefalie u Cowdenova syndromu se vyskytuje jakojeden z příznaků (asi u 40 % pacientů).
- Alexanderův syndrom- onemocnění centrálního nervového systému, jehož charakteristické příznaky jsou: velká hlava, hydrocefalus, epileptické záchvaty, psychomotorická retardace. Potvrzení diagnózy se provádí provedením tomografie nebo magnetické rezonance hlavy, kde jsou viditelné změny v bílé hmotě mozku
- Bannayan-Riley-Ruvalcaby syndrom- extrémně vzácné onemocnění způsobené mutací jednoho z genů. Mezi vnější příznaky onemocnění patří kromě makrocefalie přítomnost lipomů, polypů a kožních lézí
- Lujan-Frynsův syndrom- geneticky podmíněné onemocnění způsobené mj. k opoždění vývoje. Charakteristickými znaky jsou velká hlava, ale také malá spodní čelist, vysoké čelo, ne zcela vyvinutá čelist, obvykle vysoká.
- Canavanův syndrom- onemocnění centrálního nervového systému, klasifikované jako metabolické onemocnění. Špatná funkce jednoho z enzymů vede k degeneraci bílé a šedé hmoty v mozku. Příznaky zahrnují: velká hlava, snížený svalový tonus, atrofie zrakového nervu, epileptické záchvaty.
- neurofibromatóza- genetické onemocnění, které vede mj. pro kostní deformity, intrakraniální tumory, malý vzrůst, mentální retardaci a makrocefalii
Makrocefalie: správná diagnóza
Mezi základní diagnostiku makrocefalie patří počítačová tomografie nebo magnetická rezonance hlavy. Lékař musí určit symptom onemocnění velké hlavy, aby mohl objednat podrobnější vyšetření a rozhodnout o léčbě
Některá z výše zmíněných genetických onemocnění jsou bohužel obtížně léčitelná nebo nevyléčitelná. Za zmínku však stojí, že někdy lehká makrocefalie nemusí být důvodem k obavám. Rodiče se často obávají, když je obvod hlavy jejich dítěte kolem 90-97 percentilu. Pokud výzkum neukazuje na žádnou chorobnou jednotku a zároveň je v rodině tendence ke zvětšování obvodu hlavy, může jít o důsledek dědičných vlastností. Samozřejmě stojí za to sledovat vývoj dítěte a nejlépe, když je v péči odborného lékaře