Prenatální test Harmony je jednoduchý, bezpečný a neinvazivní test, který umožňuje posoudit riziko chromozomálních poruch, jako je Downův syndrom a další trizomie. Test také umožňuje určit pohlaví dítěte a odhalit riziko poruch pohlavních chromozomů (X, Y). Provádí se odběrem krve od matky. Kdy mám provést prenatální test Harmony?

Obsah:

  1. Test harmonie - účinnost
  2. Test harmonie - trizomie
  3. Test harmonie – poruchy pohlavních chromozomů
  4. Test harmonie – kdy provést?

Prenatální test harmonieje založen na nejnovějších pokrocích v neinvazivním prenatálním testování. Je to jednoduchý a bezpečný krevní test pro matku a dítě k posouzení rizika určitých trizomií u plodu.

Test harmonie - účinnost

Existují další neinvazivní screening genetických defektů plodu pomocí chemie mateřského séra a/nebo ultrazvuku. U trizomie 21 je však míra falešně pozitivních výsledků až 5 % a míra falešně negativních výsledků až 30 %.

Tyto testy mohou tedy mylně indikovat existenci trizomie u plodu v situaci, kdy by měl být výsledek negativní (výsledek testu je pak falešně pozitivní) nebo naopak mohou falešně indikovat nepřítomnost fetální trizomie, i když trizomie existuje (výsledek testu je pak falešně negativní).

Míra falešně pozitivních a falešně negativních testů Harmony je výrazně nižší.

Diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS), jsou velmi přesné v diagnostice trizomie plodu, nicméně jako invazivní testy existuje riziko ztráty dítěte.

Prenatální test Harmony detekuje více než 99 % případů fetální trizomie 21 s mírou falešně pozitivních výsledků nižší než 0,1 %.

Test harmonie - trizomie

Lidské buňky obsahují 23 párů chromozomů, které nesou genetickou informaci, tvořené řetězci DNA a proteiny. Trizomie je chromozomální porucha, kdy jsou přítomny tři kopie chromozomu namísto normálních dvou.

  • Trisomia 21

Toto je nejběžnější forma trizomie u novorozenců. Je založen na přítomnosti další kopie chromozomu21. Tato genetická abnormalita způsobuje Downův syndrom.

Onemocnění se projevuje mentální retardací různé závažnosti – od lehké po středně těžkou. Pacienti také trpí abnormální stavbou trávicího systému a vrozenými srdečními vadami. Odhaduje se, že Downův syndrom se vyskytuje u 1 ze 740 porodů.

  • Trizomie 18

Tato vada souvisí s přítomností další kopie chromozomu 18. Trizomie 18 způsobuje Edwardsův syndrom a je spojena s vysokým rizikem potratu.

Děti narozené s Edwardsovým syndromem mají mnoho abnormalit, které výrazně zkracují jejich život. Edwardsův syndrom je diagnostikován u 1 z 5 000 porodů.

  • Trizomie 13

Tato trizomie se rozvine, když se objeví další kopie chromozomu 13. To je příčinou Patauova syndromu, který je vystaven vysokému riziku potratu. U kojenců s trizomií 13 se obvykle rozvine těžká vrozená srdeční choroba a další závažné abnormality.

Děti s touto vadou se zřídka dožijí jednoho roku. Prevalence trizomie 13 se odhaduje na 1 na 16 000 porodů.

Test harmonie – poruchy pohlavních chromozomů

Pohlavní chromozomy (X a Y) určují pohlaví. Abnormality pohlavních chromozomů X a Y, které vedou k mnoha onemocněním, mohou být způsobeny absencí jedné kopie chromozomu, přítomností další kopie nebo přítomností neúplné kopie.

Test harmonie s možností analýzy chromozomů X, Y umožňuje posoudit riziko vzniku syndromů:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelterův syndrom)
  • monosomie X (X0) u dívek (Turnerův syndrom)

Závažnost symptomů spojených s těmito syndromy se velmi liší. Pokud se vyskytnou, mají obvykle mírnou fyzickou poruchu nebo poruchu chování.

Test harmonie – kdy provést?

Prenatální test Harmony může být objednán gynekologem v případě žen, které jsou těhotné alespoň 10 týdnů. Provádí se v případě:

  • jednotlivá těhotenství z mimotělního oplodnění (IVF) bez ohledu na použitou metodu, včetně těhotenství z cizího vajíčka
  • dvojčetná těhotenství (dvouplodná) z přirozeného početí a těhotenství počatá po implantaci vlastního vajíčka. Test neidentifikuje riziko mozaiky, částečných trizomií nebo translokací
  • NIFTY test: neinvazivní prenatální testování. Kolik to stojí?
  • SANCO test - citlivost. Jaké vady plod zjistí?
  • Dvojitý těhotenský test – PAPP-A a betahCG. Standardy a výsledky
  • Trojitý test: neinvazivní prenatální test
  • Hodnocení fetální translucence - neinvazivní prenatální vyšetření
O autoroviAnna JaroszováNovinář, který se přes 40 let zabývá popularizací zdravotní výchovy. Vítěz mnoha soutěží pro novináře zabývající se medicínou a zdravím. Dostala mj Ocenění „Zlatý OTIS“ Trust Award v kategorii „Média a zdraví“, St. Kamil oceněn u příležitosti Světového dne nemocných, dvakrát „Křišťálové pero“ v celostátní soutěži novinářů podporujících zdraví a mnohá ocenění a vyznamenání v soutěžích „Zdravotnický novinář roku“ pořádaných Polským svazem Novináři pro zdraví.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Výzkum