Huntingtonova choroba (dříve známá jako Huntingtonova choroba) je stav spojený především s tím, že pacient má charakteristický pohyb známý jako chorea. Způsobuje také demenci a další duševní poruchy. Huntingtonova choroba je způsobena mutacemi a bohužel je progresivní. Existují léčby, které mohou zmírnit příznaky lidí s Huntingtonovou chorobou?

Huntingtonova nemoc(akaHuntingtonova nemoc ) je entita s poměrně zajímavou historií. První zmínky o nemoci spojené s výskytem neobvyklých, až bizarních pohybů u pacientů se objevily již ve středověku. Později, po mnoho let, byly zprávy o této nemoci prezentovány v různých pracích, ale její úplný popis byl publikován až v roce 1872 - jejím autorem byl americký lékař George Huntington a právě jeho jméno dalo název nemoci

Huntingtonova choroba postihuje průměrně 5 až 10 ze 100 000 lidí v běžné populaci – zde je třeba poznamenat, že v některých částech světa je znatelně rozšířenější (většina případů se vyskytuje mj. východní Evropa, velmi Huntingtonova choroba je vzácná v Asii nebo Africe). Ženy a muži onemocní s podobnou frekvencí.

Huntingtonova nemoc: příčiny

Huntingtonova chorea je genetické onemocnění – je způsobeno mutacemi, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že stačí získat mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů (Huntingtonova chorea je způsobena mutacemi v HTT genu).

Tento gen kóduje protein zvaný huntingtin - i když jeho role nebyla dosud jasně pochopena, je patrné, že ovlivňuje aktivitu nervových buněk a defekty v genu, který jej kóduje, mohou vést k různým poškozením těchto buněk

Degenerace nervových buněk – která je progresivní a v průběhu času u lidí s Huntingtonovou chorobou – je zodpovědná za příznaky tohoto onemocnění u pacientů.onemocnění.

Nejčastější příčinou Huntingtonovy choroby je skutečně zdědění mutantního genu od vašich rodičů. Ačkoli je to vzácné, stává se také, že onemocnění je výsledkem mutace, která se vyskytla pouze u nemocné osoby.

Huntingtonova nemoc: příznaky

První příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle objevují mezi 3. a 4. dekádou života. Stává se však, že onemocnění začíná mnohem dříve – když se první projevy onemocnění objeví dříve, než je pacientovi 20 let, může se u něj rozvinout juvenilní Huntingtonova choroba

Pacienti trpící tímto onemocněním trpí onemocněními ze tří oblastí, jak se vyvíjí Huntingtonova chorea:

  • poruchy hybnosti
  • kognitivní dysfunkce
  • různé duševní poruchy

Pro Hutingtonovu choreu jsou nejcharakterističtější první z výše uvedených onemocnění, tedy poruchy hybnosti. Pacienti s tímto onemocněním mohou pociťovat potíže s plánovanými pohyby a také mimovolní zvláštnosti - tato skupina příznaků Huntingtonovy chorey zahrnuje:

  • choreografické pohyby: mimovolní pohyby, které jsou velmi charakteristické, protože mají kroutivý a kroutivý charakter (někdo je přirovnává k tanci); obvykle postihují končetiny, ale mohou postihnout i jiné svaly v těle; je zcela typické, že intenzita chorey se může zvýšit, když pacienti provádějí nějaké záměrné pohyby
  • nadměrná ztuhlost svalů
  • svalové kontraktury
  • omezení pohybu očí
  • porucha chůze
  • potíže s udržením správného držení těla
  • poruchy polykání
  • potíže s artikulací

Poškození buněk nervového systému u Huntingtonovy choroby vede k jiným onemocněním, než jsou poruchy hybnosti. Pacienti mohou zaznamenat různé poruchy exekutivních funkcí, včetně:

  • potíže s věnováním pozornosti
  • snížit míru schopnosti ovládat své chování (což vede mimo jiné k nadměrné impulzivitě)
  • zpomalení myšlení
  • potíže s asimilací informací
  • poruchy paměti

Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří i neduhy v oblasti duševních poruch - nejčastějším problémem je v tomto případě špatná nálada, která může mít intenzitu odpovídající poruchámdepresivní.

U lidí trpících tímto jedincem může vést k neschopnosti pociťovat štěstí, pocitu bezmoci a bezvýznamného života, stejně jako k apatii, poruchám spánku a neustálému pocitu únavy.

Manické a obsedantně-kompulzivní příznaky mohou být dalšími psychiatrickými problémy, se kterými se mohou pacienti s Huntingtonovou chorobou setkat.

Příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle vyvíjejí postupně – není neobvyklé, že si nejranější příznaky člověk nebo jeho okolí nevšimne. Onemocnění je však progresivní as časem, který uplyne od začátku onemocnění, mohou pacienti pociťovat více a více onemocnění, přičemž problémy, které se vyskytly od začátku, mohou nabývat na intenzitě.

Huntingtonova choroba: diagnóza

Vzhledem k tomu, jaké mohou být příznaky Huntingtonovy choroby, můžeme okamžitě dojít k závěru, že diagnostika tohoto stavu není jednoduchá - u člověka, který se potýká s výše zmíněnými neduhy, může být podezření na depresivní poruchu nebo některý z poruchy demence

Obecně je při diagnostice Huntingtonovy choroby velmi důležitá anamnéza – je důležité vědět, jaké příznaky se vyskytly a v jakém pořadí se objevily, a také to, zda se jejich intenzita v průběhu času zvyšovala.

Informace, že někteří členové pacientovy rodiny trpěli podobným typem onemocnění, je velmi nápomocná při stanovení diagnózy.

Později se provádí neurologické vyšetření, při kterém je možné identifikovat odchylky související s onemocněním (jako je například nadměrná svalová ztuhlost nebo poruchy chůze), někdy v ordinaci může odborník pozorovat výskyt chorey u pacienta

Před stanovením konečné diagnózy je důležité nechat zobrazit pacientovu hlavu (např. CT nebo MRI), aby se vyloučila jiná onemocnění, která mohou vést k příznakům podobným jako u Huntingtonovy choroby.

Ve skutečnosti však může být konečná, určitá diagnóza stanovena až po provedení genetických testů, při kterých se zjistí, že pacient má genetickou mutaci charakteristickou pro tohoto jedince

Huntingtonova nemoc: léčba / h2>

V současné době zůstává Huntingtonova choroba bohužel nevyléčitelným onemocněním - pacientům je nabízena symptomatická léčba zaměřená na snížení intenzityneduhy, které zažívají.

V případě pohybů chorea může jejich intenzita klesat díky použití přípravků jako je např. tetrabenazin, amantadin nebo látky patřící do skupiny benzodiazepinů a neuroleptik

V léčbě Huntingtonovy choroby se dále používají přípravky typicky používané u pacientů s Parkinsonovou chorobou a - při výrazném zesílení příznaků poruch nálady - antidepresiva

Pravidelná rehabilitace je také nesmírně důležitá a při výrazných problémech s řečí se logopedická cvičení ukazují jako cenná.

Symptomatická léčba je v současnosti skutečně jedinou léčbou Huntingtonovy choroby, ale je možné, že pacientům budou v budoucnu nabídnuty jiné terapeutické intervence

Výzkumníci stále pracují na léčebných postupech, které by pacientům s touto jednotkou mohly pomoci – například výzkum terapie kmenovými buňkami, které by mohly být zavedeny do centrálního nervového systému pacientů s Huntingtonovou chorobou (tyto buňky by nahradily ty neurony, které mají degenerovaná v důsledku nemoci).

Huntingtonova nemoc: prognóza

Pacienti s Huntingtonovou chorobou mají v průběhu času tendenci pociťovat ve svém každodenním životě stále více obtíží – kvůli pohybovým poruchám nemusí být schopni zastávat profesionální povinnosti a nakonec pro ně bude obtížnější plnit své povinnosti. každodenní činnosti. , domácí práce.

Obvykle od nástupu prvních příznaků onemocnění trvá pacientova smrt asi 20 let.

O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Přečtěte si další články od tohoto autora

Kategorie:

Neurologie