Prenatální testy umožňují sledovat průběh těhotenství a vývoj plodu od rané fáze těhotenství až po porod. Na rozdíl od všeobecného přesvědčení se nepoužívají pouze k odhalení závažných malformací u dítěte. Co jsou prenatální testy, jaké jsou indikace prenatálních testů, jaké typy prenatálních testů jsou dostupné v Polsku a jaké nemoci mohou odhalit? Tyto otázky si klade každá žena, která čeká miminko - stojí za to na ně znát odpověď.

Co jeprenatální testování ? Tento termín popisuje specifické, specializované testy, které se provádějí na těhotné ženě, aby se zjistilo, zda těhotenství probíhá dobře a plod se správně vyvíjí.

Některéprenatální testyvám umožňují odhalit vážné, někdy život ohrožující vady nebo nemoci – některé z nich, pokud jsou odhaleny ve správný čas, lze léčit ještě v matka dělohy. Takové testy se rutinně neprovádějí: aby je lékař mohl odeslat, musí existovat specifické indikace pro jejich provedení.

Prenatální testování - neinvazivní prenatální testování

Basic,neinvazivní prenatální testyse provádějí k potvrzení správného průběhu těhotenství a zda se jedná o jedno či vícečetné těhotenství, dále k posouzení pohlaví dítěte a délka a hmotnost (a zda jsou rozměry plodu přiměřené týdnu těhotenství). Jsou vyrobeny pro každou nastávající maminku.

Jsou 100% bezpečné, protože jsou vyrobeny pouze z krve matky nebo za použití ultrazvukového zařízení. Pokud neinvazivní prenatální testování odhalí riziko abnormalit, je to indikace pro invazivní prenatální testování nebo intrauterinní léčbu.

Neinvazivní prenatální vyšetření zahrnují:

  • Ultrazvuk v prvním trimestru- provádí se mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V jejím průběhu jsou vyloučeny závažné anomálie ve stavbě plodu. Tomu se říká screeningový test, což znamená, že je doporučen pro každou těhotnou ženu.
  • PAPP-A test (Double test)- provádí se těsně před ultrazvukem prvního trimestru, protože oba testy tvoří tzv. integrovaný test. Spočívá v odběru krve budoucí maminky a stanovení bílkovinytěhotenství A (PAPP-A) a volné beta hCG (podjednotka beta choriového gonadotropinu - markery Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu).
  • Triple test- provádí se mezi 16. a 18. týdnem těhotenství, spočívá v stanovení tří hormonálních látek v krevním séru budoucí maminky: AFP (alfa- fetoprotein), beta-hCG (podjednotka bez beta choriového gonadotropinu) a estriol k posouzení rizika Downova syndromu a defektů neurální trubice. Provádí se především u žen, které nechtějí podstoupit invazivní prenatální vyšetření a výsledky ultrazvukového vyšetření vzbuzují pochybnosti lékaře
  • Test NIFTY, Test harmonie- provádí se mezi 10. a 24. týdnem těhotenství. Spoléhají na rozbor vzorku krve budoucí maminky metodou sekvenování DNA na volnou DNA fetálního původu. Hodnotí riziko trizomie, např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom. Nejsou vráceny.
  • Ultrazvuk ve druhém trimestru- provádí se mezi 18. a 22. týdnem těhotenství. Důkladně posuzuje anatomii plodu a jeho srdce s cílem odhalit srdeční vady a další anomálie včetně genetických vad (pokud se provádí do 20. týdne těhotenství).
  • Fetální srdeční echo- provádí se mezi 15. a 22. týdnem těhotenství, podle indikace lékaře. Cílem je posouzení struktury srdce plodu a indikace - podezření na srdeční patologii nebo neschopnost posoudit srdce plodu a oběhový systém
  • Dopplerův ultrazvuk- po 26 týdnech těhotenství. Tento test měří rychlost průtoku krve u dítěte a matky a umožňuje sledovat stav plodu, když má matka vysoký krevní tlak, pokud plod roste příliš pomalu, může také pomoci identifikovat riziková těhotenství.
  • Ultrazvuk třetího trimestru- provádí se mezi 28. a 32. týdnem těhotenství. Lékař posoudí stupeň vývoje a stavby plodu, změří stehenní kost, hlavičku, břicho, tepovou frekvenci, množství plodové vody a také polohu a stupeň zralosti placenty.
  • Manningův test(biofyzikální fetální profil - BPP) - sestává z kardiotokografického (CTG) a ultrazvukového vyšetření a provádí se při podezření lékaře na vyšší riziko selhání plodu.

Prenatální testování - invazivní prenatální testování

Invazivní prenatální testováníse provádí, když je potřeba zhodnotit riziko vrozených vad plodu. Nejsou povinné, a protože se provádějí invazivně, mají také nízké riziko komplikací, včetně potratu.

Invazivní prenatální vyšetření zahrnují:

  • Odběr choriových klků (biopsie trofoblastu)- provádí se mezi 11. a 14. týdnem těhotenství; spočívá v odběru fragmentu chorionu (vnější fetální membrány) pod ultrazvukovou kontrolou
  • Kordocentéza- provádí se po 18 týdnech těhotenství, pokud došlo k sérologickému konfliktu;
  • zahrnuje propíchnutí pupeční šňůry přes břišní stěnu a odběr krve z pupeční žíly pod ultrazvukovým vedením pro analýzu, včetně stanovení karyotypu (soubor chromozomů).
  • Amniocentéza- provádí se mezi 16. a 19. týdnem těhotenství, pokud hrozí genetická onemocnění; spočívá v odběru vzorku plodové vody pomocí punkce přes břišní stěnu pod ultrazvukovým vedením.
  • Biopsie tkáně plodu- provádí se mezi 18. a 20. týdnem těhotenství; spočívá v odebrání řezu kůže, jater nebo svalů plodu pod ultrazvukem nebo endoskopem k vyšetření. Provádí se pouze v případě podezření na závažná a geneticky podmíněná onemocnění těchto orgánů

Povinné těhotenské testy

Jaké jsou indikace prenatálních testů?

Neinvazivní prenatální vyšetření , jako je ultrazvuk 1., 2. a 3. trimestru je tzv. screeningové testy a měla by je provádět každá těhotná žena. Indikace pro další testy jsou:

  • věk matky nad 35 let
  • abnormality zjištěné během ultrazvuku v 1. trimestru
  • starší dítě má genetické nebo vrozené vady
  • abnormalita v karyotypu jednoho z rodičů.

Invazivní prenatální vyšetřeníse doporučuje pouze v odůvodněných případech - např. při riziku malformací. Kdo by měl podstoupit invazivní prenatální screening? Indikace pro invazivní prenatální vyšetření jsou:

  • pozitivní dvojitý nebo trojitý test
  • věk nastávající maminky nad 35 let a žádné neinvazivní testy
  • nesprávný výsledek tzv Genetický ultrazvuk
  • defekt centrálního nervového systému nalezený u plodu (i v předchozích těhotenstvích)
  • mít dítě s metabolickým onemocněním
  • výskyt trizomie 21 u kteréhokoli z předchozích těhotenství
  • chromozomální vady u rodičů
  • fetální chromozomální abnormality v předchozích těhotenstvích
  • Aberace pohlavních chromozomů v předchozích těhotenstvích

Jaké nemoci může prenatální testování odhalit?

Prenatální testy mohou identifikovat asi 60 vad a nemocí, se kterými se vaše dítě narodí nebo se u nich později vyvine. Nejběžnější z nich jsou:

  • Cystická fibróza- projevuje se abnormálním vývojem buněk v systémudýchací a trávicí. Ročně se s ní v Polsku statisticky narodí 20 tisíc dětí. děti.
  • Fenylketonurie -je metabolické onemocnění. Rychlé zavedení speciální stravy umožňuje minimalizovat následky onemocnění. V Polsku se ročně narodí asi 8 000 dětí s touto nemocí.
  • Hemofilie -nedostatečná srážlivost krve, která je zátěží pro 4 tis. novorozenců úzce souvisí s pohlavím. Pokud se narodí dcera, bude pouze přenašečkou a syn onemocní.
  • Duchennova svalová dystrofie -progresivní ochabování svalů statisticky zdědí 6 000 chlapci. Ale jen polovina těch, jejichž matky jsou nositeli defektního genu, onemocní.
  • Downův syndrom -je nejznámější dědičné onemocnění, které úzce souvisí s věkem matky. Statisticky se s ní narodí 55 tisíc. děti.
  • Huntington's Chore- Svatovítský tanec, zděděný 4 000 děti. Projevuje se nekontrolovanými pohyby a narůstající demencí. Poškození mozku v průběhu času vede k hluboké demenci.
  • Turnerův syndrom- je to genetické onemocnění žen způsobené absencí jednoho ze dvou pohlavních chromozomů X ve všech nebo některých buňkách těla. ženy s touto vadou jsou obvykle nízké postavy, mají kůži na obou stranách krku, nemají podpaží a pubické ochlupení, mohou mít silně nevyvinutou pochvu, dělohu a prsa. Pacient může mít také vážné oční vady, aortální stenózu a mentální retardaci.
  • Edwardsův syndrom- je způsoben trizomií chromozomu 18. Narušuje psychický a fyzický vývoj - vady srdce, ledvin, prstů. Postižené děti zřídka žijí déle než 6 měsíců.

Prenatální testování – výhody pro dítě i rodiče

Prenatální testyse provádějí v nejlepším zájmu dítěte a jeho rodičů. Některé vady lze léčit ještě před narozením miminka (jde např. o neprůchodnost močových cest, trombocytopenii). Lékaři, kteří vědí, že se narodí nemocné dítě, se navíc mohou lépe připravit na porod a poskytnout novorozenci rychle odbornou pomoc.

To platí zejména pro srdeční vady. Na porodním sále jsou pak dva týmy specialistů: jeden dítě přivádí na svět a druhý – složený z neonatologů a kardiologů – si dítě okamžitě převezme, aby mu zachránil život. Dítě s diagnostikovanou např. pupeční kýlou nebo srdeční vadou by se mělo narodit ve specializovaném centru s patřičně vyškoleným lékařským týmem a kvalitním lékařským vybavením.

Šance na přežití a zdravínemocná miminka pak rostou i o několik desítek procent. V případě závažných srdečních vad plodu má včasná diagnostika velký význam, protože operace provedená bezprostředně po porodu je často jedinou šancí, jak dítěti zachránit život.

Je prenatální testování rizikové?

Ne každýprenatální screeningje invazivní a riziko invazivního prenatálního testování (které se provádí pouze v odůvodněných případech) je také často zveličené. Amniocentéza, považovaná za jedno z nejrizikovějších invazivních prenatálních testů, končí potratem v průměru jednou za 200 testů (a přestože je riziko statisticky malé, provádí se pouze v případě, že je to opravdu nutné a rodiče souhlasí).

Invazivní prenatální vyšetření se provádějí pod ultrazvukovou kontrolou, díky čemuž může lékař pečlivě sledovat propíchnuté místo, aby nedošlo k poškození plodu. Proto čím modernější vybavení a zkušenější gynekolog, tím nižší je riziko potratu.

Kdo provádí prenatální testování?

Rutinní prenatální vyšetření, jako je ultrazvuk nebo vyšetření srdce plodu, provádí gynekolog-porodník. Biochemické testy z krve pacienta provádějí diagnostici, invazivní prenatální testy - včetně odběru choriových klků nebo amniocentézy - lékaři s bohatými diagnostickými zkušenostmi, kteří spolupracují se specializovanou laboratoří

Kde provést prenatální testování? Kolik stojí prenatální screening?

Prenatální testy lze provádět jak na státních, tak na soukromých klinikách. Prenatální testy jsou na seznamu testů hrazených Zdravotním fondem. Doporučení na ně vystavuje gynekolog (i v soukromém zařízení, pokud má lékař podepsanou smlouvu s FNM). Indikací k odeslání na prenatální vyšetření v rámci Národního fondu zdraví je splnění jednoho ze základních kritérií:

  • věk budoucí maminky nad 35 let
  • chromozomální aberace plodu nebo dítěte v předchozím těhotenství
  • abnormální výsledek těhotenského ultrazvuku nebo biochemického testu
  • vyšší riziko narození dítěte s monogenetickým nebo multifaktoriálním onemocněním
  • strukturální chromozomální aberace u matky nebo otce dítěte

Pokud nastávající maminka nemá indikace k vyšetření, ale chce ho udělat (protože je jí např. 34 let a má strach z dítěte s vadou) - musí si zaplatit to sama. Cena se liší v závislosti na vyšetření, např. ultrazvukové vyšetření s návštěvou je asi 250-400 PLN a test NIFTY - dokonce 2500 PLN. Pokud žena patří do skupiny s indikací – je to v kompetenci lékařeinformovat ji o možnosti provedení rozborů a poskytnout adresu centra, kde může provést prenatální testy

Mohu odmítnout podstoupit prenatální testy?

Prenatální testování je volitelné. Invazivní prenatální testy mohou být odmítnuty, ale je třeba si uvědomit, že ženy starší 35 let mají vyšší riziko těhotenství a fetální patologie – a účelem prenatálních testů je identifikovat toto riziko a odhalit vady plodu v rané fázi těhotenství, které umožňuje ošetřit dítě ještě v děloze nebo umožňuje přípravu porodu za určitých podmínek a okamžitou léčbu po porodu.

Musí lékař vydat doporučení k prenatálnímu testování?

V případě zdravotních indikací je lékař povinen vystavit doporučení na prenatální vyšetření - to vyplývá jak ze zákonných ustanovení zaručujících právo pacienta na informace (§ 9 odst. 2 zákona ze dne 6. listopadu 2008). o právech pacientů a pacienta ombudsmana) a Kodex lékařské etiky

Právo na prenatální testy vyplývá z práva těhotné ženy být informována o stavu plodu, jeho případných onemocněních a vadách a možnostech jejich léčby ve fetálním období (čl. 19 odst. 1) (1) a (2) zákona ze dne 30. srpna 1991 o zdravotnických zařízeních, Sbírka zákonů z roku 1991, č. 91, položka 408, v platném znění.

Porušení práva těhotné ženy na prenatální testy ze strany lékaře (jehož výsledkem je její nemožnost rozhodnout o legálním potratu a porodu dítěte s nevratným postižením nebo genetickou vadou může být důvodem k odškodnění nároky.

Kategorie:

Těhotenství