Mám mutaci heterozygotního genu MTHFR 677, mám jednoho zdravého 15letého syna, ale nevím, jestli nemá stejnou vadu jako já. Mám na to nechat syna otestovat? Letos jsem dvakrát potratila (jedno těhotenství zemřelo za 8 týdnů). Mám šanci na zdravé dítě vzhledem k mutaci a mému věku (36)?
V případě těhotenství by měl gynekolog zvážit antikoagulační léčbu, je však nutné analyzovat i jiné příčiny potratu než MTHFR. Je nutné užívat kyselinu listovou. Není potřeba syna vyšetřovat – při absenci příznaků –
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další Aleksandra Jezela-Stanek, MUDr., PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Children's Memorial He alth Institute ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem kde mj ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí probrat výsledky genetických testů nebo hovořit o přenosu genetických onemocnění v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a těhotenských selhání
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, o nutnosti přijmout preventivní opatření a indikovat testy nutné k provedení a následné diagnostice onemocnění. Paní docentka je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro milý přístup k pacientům, který často zdůrazňovali na internetových fórech.
Další rady od tohoto odborníka
Genetické testování po potratech [odborná rada]Blízké rodičovství a nutnost amniocentézy [Rada odborníka]Chci ještě více růst. Jakého lékaře bych měl navštívit? [Odborná rada]Těhotenství po 40 a po trombóze. Jaké genetické testy? [Odborná rada]Je ztráta sluchu způsobená léky dědičná? [Odborná rada]Je varus dědičný? [Odborná rada]Musíte čekat na test karyotypu? [Odborná rada]Dědičnost pigmentové retinitidy [odborná rada]Dědičná trombofilie [odborná rada]Fragmentace DNA spermií a riziko potratu [Rada odborníka]Geneticky podmíněná spongif.webpormní kardiomyopatie [odborná rada]Krevní skupina. Negativní pro rodiče a pozitivní pro dítě? [Odborná rada]Jak zkontrolovat predispozici k rakovině? [Odborná rada]Kyselina listová a vitamín B12 a mutace MTHFR [Tip odborníka]Literatura o diagnostice genetických onemocnění [Rada odborníka]Mutace genu MTHFR a následné těhotenství [Rada odborníka]Mutace genu MTHFR, potrat a následné těhotenství [Rada odborníka]Mutace faktoru V Leiden a PAI 1 a těhotenství [Rada odborníka]Genové mutace a riziko trombózy [Rada odborníka]Plánování těhotenství a pravděpodobnost mentální retardace [Rada odborníka]Zvýšená HE4 a rodinná anamnéza rakoviny vaječníků [odborná rada]Genový polymorfismus a možnost ukončení těhotenství [Rada odborníka]Potraty u jednoho pohlaví [odborná rada]Spontánní potrat. Jak určit jeho příčinu? [Odborná rada]Pozitivní karyotyp a možnost genetického onemocnění [Rada odborníka]Pravděpodobnost genetických vad a další těhotenství [Rada odborníka]Varus u 2 osob v rodině. Je to genetická vada? [Odborná rada]Pappův test. Co znamená trizomie 21 riziko upravené riziko 1: 682? [Odborná rada]Negativní rodičovská krevní skupina a pozitivní dítě? [Odborná rada]Bratrancova vnoučata a riziko genetických vad [Rada odborníka]