Jak je možné, že u mého syna nikdo nepoznal srdeční vadu ani v těhotenství (přijďte systematicky zkontrolovat můj stav), ani po porodu a dlouho po něm? Teprve v 17 letech, když můj syn ve škole omdlel, jsem byla po EKG odeslána ke kardiologovi a ukázalo se, že má spongif.webpormní kardiomyopatii a jde o genetickou vadu. Mohl by si alergolog zaměnit astma se srdečním onemocněním? Syn trpěl dušností a byl léčen na astma.
Ano, kardiomyopatie je genetické onemocnění. Ne vždy se však objeví při narození a často – v závislosti na typu – později v životě. Na druhou stranu, pokud jde o "záměnu" příznaků, těžko se vyjadřuji bez vyšetření a anamnézy nemoci - jsou kritéria, na základě kterých se astma diagnostikuje, něco jiného je jeho podezření. Syn jistě vyžaduje neustálou kardiologickou péči a - pokud je diagnostikováno astma - alergologickou / plicní.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další Aleksandra Jezela-Stanek, MUDr., PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Children's Memorial He alth Institute ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem kde mj ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí probrat výsledky genetických testů nebo hovořit o přenosu genetických onemocnění v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a těhotenských selhání
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, o nutnosti přijmout preventivní opatření a indikovat testy nutné k provedení a následné diagnostice onemocnění. Paní docentka je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro milý přístup k pacientům, který často zdůrazňovali na internetových fórech.
Další rady od tohoto odborníka
Genetické testování po potratech [odborná rada]Blízké rodičovství a nutnost amniocentézy [Rada odborníka]Chci ještě více růst. Jakého lékaře bych měl navštívit? [Odborná rada]Těhotenství po 40 a po trombóze. Jaké genetické testy?[Odborná rada]Je ztráta sluchu způsobená léky dědičná? [Odborná rada]Je varus dědičný? [Odborná rada]Musíte čekat na test karyotypu? [Odborná rada]Dědičnost pigmentové retinitidy [odborná rada]Dědičná trombofilie [odborná rada]Fragmentace DNA spermií a riziko potratu [Rada odborníka]Geneticky podmíněná spongif.webpormní kardiomyopatie [odborná rada]Krevní skupina. Negativní pro rodiče a pozitivní pro dítě? [Odborná rada]Jak zkontrolovat predispozici k rakovině? [Odborná rada]Kyselina listová a vitamín B12 a mutace MTHFR [Tip odborníka]Literatura o diagnostice genetických onemocnění [Rada odborníka]Mutace genu MTHFR a následné těhotenství [Rada odborníka]Mutace genu MTHFR, potrat a následné těhotenství [Rada odborníka]Mutace faktoru V Leiden a PAI 1 a těhotenství [Rada odborníka]Genové mutace a riziko trombózy [Rada odborníka]Plánování těhotenství a pravděpodobnost mentální retardace [Rada odborníka]Zvýšená HE4 a rodinná anamnéza rakoviny vaječníků [odborná rada]Genový polymorfismus a možnost ukončení těhotenství [Rada odborníka]Potraty u jednoho pohlaví [odborná rada]Spontánní potrat. Jak určit jeho příčinu? [Odborná rada]Pozitivní karyotyp a možnost genetického onemocnění [Rada odborníka]Pravděpodobnost genetických vad a další těhotenství [Rada odborníka]Varus u 2 osob v rodině. Je to genetická vada? [Odborná rada]Pappův test. Co znamená trizomie 21 riziko upravené riziko 1: 682? [Odborná rada]Negativní rodičovská krevní skupina a pozitivní dítě? [Odborná rada]Bratrancova vnoučata a riziko genetických vad [Rada odborníka]