Kasabach-Merrittův syndrom (KMS) je vzácné dětské onemocnění, nejčastěji diagnostikované u novorozenců. Podstatou onemocnění je přítomnost vaskulárního nádoru, jehož růst vede k závažným poruchám koagulačního systému. Zjistěte více o Kasabach-Merrittově syndromu, u koho se může tento stav rozvinout, jaké jsou jeho komplikace a jak diagnostikovat a léčit Kasabachův-Merrittův syndrom.

Obsah:

  1. Kasabach-Merritův syndrom a cévní novotvary
  2. Kasabach-Merrittův syndrom - příznaky
  3. Kasabach-Merrittův syndrom - komplikace
  4. Kasabach-Merrittův syndrom - diagnóza
  5. Kasabach-Merrittův syndrom - léčba
  6. Kasabach-Merrittův syndrom - prognóza

Kasabach-Merrittův syndrom(Kasabach-Merrittův syndrom (KMS)) je dětské onemocnění – většina případů je diagnostikována před dosažením jednoho roku věku. Je to také období nejvyššího výskytu hemangiomů. Kasabach-Merrittův syndrom se u starších dětí vyskytuje méně často.

Ve světě byly popsány i izolované případy tohoto onemocnění u dospělých pacientů

Kasabach-Merrittův syndrom není častý: odhaduje se, že riziko jeho rozvoje u pacienta s hemangiomem je menší než 1 %.

Cévní nádory nejčastěji spojované s Kasabach-Merrittovým syndromem jsou angioblastom a angiosperm typu Kaposiho sarkom.

Tyto rakoviny jsou také vzácná onemocnění, ale jejich výskyt výrazně zvyšuje pravděpodobnost rozvoje Kasabach-Merrittova syndromu (z 20 % na dokonce 70 %)

Kasabach-Merrittův syndrom má velmi nebezpečné následky a může vést k život ohrožujícímu krvácení.

Přestože jsou nádory cévního původu u dětí relativně časté, naprostá většina z nich je benigních.

U Kasabach-Merrittova syndromu způsobuje rychle rostoucí hemangiom pokles počtu krevních destiček a další poruchy hemostázy, tj. rovnováhy mezi tvorbou a rozpouštěním krevních sraženin v krevním řečišti.

Kasabach-Merritův syndrom a cévní novotvary

Nejběžnější typ rakovinybenigní angiomy nalezené u dětí. Odhaduje se, že infantilní hemangiom se vyskytuje přibližně u 5 % novorozenců. V naprosté většině případů tyto nádory nevyžadují žádnou léčbu.

Infantilní hemangiom se typicky objevuje na začátku života dítěte, zpočátku roste a po nějaké době začne samovolně mizet – jde o proces tzv. involuce hemangiomu. Hemangiomy jsou nejčastěji viditelné pouhým okem a vyskytují se na kůži dětí.

Vnitřní orgány, jako jsou játra, jsou mnohem vzácnější lokalizací hemangiomů.

Indikací k léčbě hemangiomu je jeho agresivní růst a infiltrace okolních tkání a také jeho výskyt na nepříznivém místě (např. blízko oční bulvy).

Přestože je dětský hemangiom nejčastějším benigním novotvarem u dětí, stojí za to vědět, že existují i ​​jiné novotvary vaskulárního původu. Tyto novotvary jsou klasifikovány podle histologických znaků, tj. typu buněk, ze kterých jsou vyrobeny.

Novotvary cévního původu zahrnují skupinu benigních, lokálně maligních a maligních novotvarů

Benigní novotvary se vyznačují nepříliš agresivním průběhem, dobře se oddělují od okolních tkání a netvoří metastázy

Lokálně maligní novotvary také nemají tendenci metastázovat, ale jsou charakterizovány agresivním lokálním růstem a destrukcí blízkých tkání. Na druhou stranu, zhoubné novotvary se vyznačují jak destruktivním růstem, tak schopností metastázovat.

V kontextu Kasabach-Merritova syndromu nás zajímají především dva typy vzácných cévních novotvarů:

  • angioblastom (chumáčovitý hemangiom)
  • Kaposiho sarkom (Kaposiformní hemangioendoteliom)

Právě tyto novotvary s obtížnými názvy jsou nejčastěji komplikovány rozvojem Kasabacha-Merrit syndromu. Oba patří do lokálně maligní skupiny: ačkoli nemetastazují, mohou rychle a agresivně růst a ničit okolní tkáně.

Stává se také, že Kasabach-Merrittův syndrom doprovází další cévní nádory.

Kasabach-Merrittův syndrom - příznaky

Ve vědecké literatuře je Kasabach-Merrittův syndrom označován jako "obrovský hemangiom - trombocytopenie", tj. "obrovský hemangiom - trombocytopenie". Tyto termíny dobře popisují nejdůležitější rysy popisované nemoci.

Primárním problémem onemocnění je velký, rychle rostoucí nádor vaskulárního původu. Tato změna se může týkat oboukůže a měkké tkáně.

Kožní hemangiomy u syndromu Kasabach-Merrit jsou tmavě fialové, oteklé a bolestivé a rychle rostou. Větší počet malých hemangiomů je mnohem méně častý.

Pokud se cévní tumor nachází mimo kůži (nejčastěji v retroperitoneálním prostoru nebo měkkých tkáních), může být diagnóza výrazně obtížná – léze pak není viditelná pouhým okem.

Rychlý růst vaskulárního nádoru má vážné následky, popisované jako „lapač krevních destiček“. Nádor zadržuje morfotické elementy krve, včetně primárně trombocytů (krevní destičky). Totéž se děje s erytrocyty, tj. červenými krvinkami.

Efektem takového „chytání“ krevních složek v nádoru je výrazné snížení jejich koncentrace ve zbývajících cévách. Takto se vyvíjí trombocytopenie a anémie.

Tyto změny jsou příčinou zvýšené tendence ke krvácení, které se projevuje tvorbou modřin a kožních modřin

Kasabach-Merrittův syndrom - komplikace

Normální počet krevních destiček je 150 000-400 000 / μl. U Kasabach-Merrittova syndromu máme co do činění s trombocytopenií, tedy snížením počtu krevních destiček. Když koncentrace trombocytů klesne na přibližně 30 000 / μl, objeví se příznaky trombocytopenické krvácivé poruchy.

Charakteristickými rysy tohoto stavu jsou modřiny a petechie a také sklon ke krvácení, které může být v extrémních případech život ohrožující (např. krvácení do vnitřních orgánů nebo centrálního nervového systému).

Kasabach-Merrittův syndrom vede k úplné dysregulaci koagulačního systému. Hemostáza, tedy stav udržení správné srážlivosti krve, vyžaduje spolupráci mnoha orgánů, buněk a molekul. Jejich správné fungování zajišťuje rovnováhu mezi procesy tvorby a rozpouštění krevních sraženin uvnitř cév.

Podle hypotézy „past“ existuje podezření, že vaskulární nádor, který v něm zachycuje krevní destičky, vede k jejich aktivaci, což způsobuje spotřebu bílkovin nezbytných pro proces srážení krve (včetně fibrinogenu).

To může vést k rozvoji DIC neboli intravaskulárního koagulačního syndromu. Jedná se o velmi závažnou komplikaci, spočívající v úplném narušení hemostázy.

Na jedné straně dochází k generalizované koagulační aktivitě, na druhé straně se spotřebovává krev a krevní destičky k tomu potřebné, což ztěžuje zástavu krvácení. Syndrom DIC je závažná patologie vyžadující intenzivní symptomatickou terapii a včasné nasazení léčbykauzální.

Další komplikace Kasabach-Merrittova syndromu mohou souviset s lokálním růstem nádoru. V situaci, kdy se rakovina rozvine v tělních dutinách (hrudník, břišní dutina), mohou vnitřní orgány trpět tlakem, sekundárními poruchami jejich funkce a bolestmi.

Pokud je hemangiom lokalizován v kůži, hrozí narušení jeho kontinuity, ulcerace a rozvoj infekčních komplikací

Velký objem krve protékající cévami nádoru také nese riziko rozvoje srdečního selhání.

Kasabach-Merrittův syndrom - diagnóza

Diagnóza Kasabach-Merrittova syndromu je stanovena na základě klinického obrazu a charakteristických změn v laboratorních a zobrazovacích vyšetřeních

Fyzikální vyšetření může ukázat vaskulární nádor v kůži, ke kterému se později přidají příznaky hemoragické diatézy: modřiny a ekchymóza

Každá nevysvětlitelná trombocytopenie u dítěte vyžaduje pátrání po cévních změnách, a to i v oblasti vnitřních orgánů.

V tomto případě jsou užitečné zobrazovací testy; obvykle je prvním krokem ultrazvukové vyšetření břicha s posouzením jater a sleziny. V případě potřeby můžete také provést počítačovou tomografii nebo magnetickou rezonanci.

Velmi specializovaným typem vyšetření, prováděným pouze v některých centrech, je zobrazování s využitím radioaktivních izotopů. Použití speciálně označených krevních destiček může odhalit jejich „uchycení“ ve vaskulárním nádoru.

Laboratorní testy obvykle ukazují významné abnormality v koagulačním systému. Charakteristické změny jsou:

  • snížit počet dlaždic
  • pokles koncentrace fibrinogenu
  • zvýšení D-dimerů (indikují aktivaci koagulačních procesů, mohou mimo jiné ukazovat na rozvoj DIC - viz bod 4)

Nadměrná tendence ke krvácení se odráží ve zvýšení parametrů používaných k hodnocení účinnosti koagulačního systému (INR, APTT).

Z hlediska krevního obrazu se většinou potýkáme s anémií, tedy poklesem počtu červených krvinek.

Obtížným diagnostickým problémem u Kasabach-Merrittova syndromu je rozhodnutí provést biopsii.

Ačkoli by pro stanovení diagnózy mohlo být užitečné histologické vyšetření fragmentu cévního tumoru, často se od tohoto vyšetření upouští.

Důvodem je výrazně zvýšené riziko krvácení u pacientů s Kasabach-Merrittovým syndromem. Provedení biopsie by mohlo způsobit těžko kontrolovatelné krvácení.Z tohoto důvodu se hodnocení nádoru obvykle provádí pomocí méně invazivních metod (především zobrazovací studie).

Kasabach-Merrittův syndrom - léčba

Kasabach-Merrittův syndrom je vzácný stav. Z tohoto důvodu neexistují žádné jasné pokyny ohledně preferovaného léčebného režimu.

Každý případ je zvažován a léčen individuálně v závislosti na typu, umístění a velikosti cévního nádoru a závažnosti komplikací v koagulačním systému

První terapeutickou možností je chirurgické odstranění nádoru. Tato metoda se používá především pro relativně malé změny. Dalším omezením chirurgické intervence je velmi vysoké riziko perioperačního krvácení.

O něco méně invazivní metodou je technika endovaskulární léčby, která spočívá v uzavření průsvitu cév tvořících nádor. Pokud výše uvedené metody umožňují odstranění novotvaru, poruchy koagulačního systému se obvykle upraví spontánně.

Další terapeutickou cestou je farmakoterapie. V minulosti se využívala především terapie pomocí glukokortikosteroidů, v současnosti se stále častěji používají i chemoterapeutika (sirolimus, vinkristin). Odpověď na léčbu se liší: někdy je růst nádoru inhibován, ale farmakoterapie bohužel někdy zůstává neúčinná.

Transfuze koncentrátů krevních destiček zůstává důležitou otázkou v péči o pacienty s Kasabach-Merrittovým syndromem. Bohužel tento způsob léčby není vhodný pro chronickou léčbu trombocytopenie, protože krevní destičky podané transfuzí se „uvězní“ v nádoru a mohou zhoršit stav pacienta

Transfuze krevních destiček se někdy používá v případech akutního krvácení, stejně jako při přípravě na operaci (pro snížení rizika perioperačního krvácení).

Koncentrované transfuze červených krvinek se často používají k léčbě anémie spojené s Kasabach-Merrittovým syndromem.

Stojí za připomenutí, že velká většina případů Kasabach-Merrittova syndromu se týká malých dětí. Z tohoto důvodu vyžaduje každá plánovaná terapie pečlivé zvážení poměru potenciálních přínosů a souvisejících rizik.

Rozhodování o radikální léčbě dětí může být obtížné. Jedním z příkladů je terapeutické ozařování, tj. radioterapie cévních nádorů.

Navzdory pozitivním účinkům, které prokázaly některé vědecké studie, je tato metoda léčby u dětí používána jen zřídka.

Nese s sebou vysoké riziko vzdálených lidíkomplikace, jako je omezení růstu a zvýšení pravděpodobnosti rozvoje zhoubného novotvaru v budoucnu.

Kasabach-Merrittův syndrom - prognóza

Prognóza Kasabach-Merrittova syndromu závisí na rychlosti diagnózy a léčby. Pokud je vaskulární nádor odstraněn v časném stadiu, dříve než dojde k závažným poruchám srážení krve, je prognóza obvykle dobrá.

Bohužel se také stává, že se rakovina přes počáteční účinnost terapie opakuje.

Cévní nádory spojené s Kasabach-Merrittovým syndromem však nemají tendenci metastázovat.

Pokud není léčba zahájena dostatečně rychle, zvyšuje se riziko fatálních komplikací, jako je DIC nebo krvácení z těžké trombocytopenie.

Přečtěte si také:

  • Cavernózní hemangiom: příznaky, diagnóza, léčba
  • Hemangiom jater: příčiny, příznaky, léčba
  • Rendu-Osler-Weberova nemoc (vrozený hemoragický angiom)
O autoroviKrzysztof BialaziteStudent medicíny na Collegium Medicum v Krakově pomalu vstupuje do světa neustálých výzev práce lékaře. Zajímá se zejména o gynekologii a porodnictví, pediatrii a medicínu životního stylu. Milovník cizích jazyků, cestování a horské turistiky.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Onkologie