OVĚŘENÝ OBSAHAutor: Dominika Wilk
Kryptopyrrolurie je porucha metabolismu hemu, která má za následek nedostatek zinku, vitamínu B6 a manganu. V důsledku těchto nedostatků dochází k narušení fungování organismu, což vede mj. k při chronické únavě, poruchách koncentrace nebo při intoleranci léků. Pouze specifická diagnostika dokáže tento stav odhalit a pomoci aplikovat vhodnou léčbu.
Kryptopyrrolurie (KPU) postihuje 10 % populace. Předpokládá se, že je genetická, protože se obvykle vyskytuje u členů stejné rodiny. Kryptopyrrolurie je porucha metabolismu hemu, která vede k nadměrnému vylučování 2,4-dimethyl-3-ethylpyrrolu močí.
Co je kryptopyrrolurie?
Normálně je hem, který je součástí hemoglobinu, metabolizován na bilirubin a eliminován stolicí. Při kryptopyrrolurii je narušen metabolismus hemu, následkem čehož je nadbytek pyrrolů (jsou stavebními kameny hemu) a ty jsou vylučovány močí
Protože pyrroly mají schopnost vázat se na různé sloučeniny, vč. zinek, vitamín B6, mangan, i když také např. s biotinem způsobují nedostatek těchto složek, které se s nimi z těla vylučují
Nedostatek takových nezbytných minerálů a vitamínů vede k poruchám fungování těla a výskytu mnoha podivných příznaků, které mohou být charakteristické pro jiná onemocnění (proto je obtížné diagnostikovat KPU a najít její stopy).
Příznaky kryptopyrrolurie
Neexistují žádné jednotlivé a typické příznaky, které by naznačovaly, že někdo trpí kryptopyrrolurií. V důsledku zvýšeného vylučování zinku, manganu nebo vitaminu B6 může docházet k různým poruchám, které u pacientů způsobí různé příznaky
Patří sem například změny vnějšího vzhledu, např.
- bledá pleť,
- nadměrná pohyblivost kloubů,
- žaludeční a střevní potíže,
- zvýšená náchylnost k infekcím,
- poruchy koncentrace a paměti,
- nepamatuji si sny,
- intolerance k mnoha lékům a chemikáliím,
- neustálá únava,
- duševní problémy,
- menstruační poruchy,
- neustálá bolest svalů a kloubů.
Mohouvyskytují se společně nebo jednotlivě. Vždy však vedou k vyčerpání pacienta, k pocitu, že funguje na minimální energetické úrovni, že s celým tělem není něco v pořádku
Změny vnějšího vzhledu
Lidé s kryptopyrrolurií mají často bledou tvář s nažloutlým leskem. Je to způsobeno především anémií a zvýšenou hladinou bilirubinu. Anémie, charakterizovaná bledou kůží, je výsledkem sníženého vstřebávání železa a také nedostatku vitamínu B6. Nažloutlý lesk je zase známkou poruch jater.
Lidé s KPU jsou často přecitlivělí na sluneční paprsky a co je pro ně charakteristické – neopálí se jim obličej. Ostatní části těla podléhají spíše „normálnímu“ opalování, přičemž pokožka obličeje je vůči němu odolná a především přecitlivělá na UV záření, proto musí být před sluncem dobře chráněna
Lidé s KPU si mohou všimnout tmavých kruhů pod očima a také oteklé tváře, což je často důsledek doprovodné hypotyreózy.
Kůže se vyznačuje striemi, které se často vyskytují na nespecifických místech, například na zádech. Navíc je tu slabost zubní skloviny, která predisponuje k častějším záchvatům kazu
Svaly a klouby
Nadměrná pohyblivost kloubů a svalů je charakteristická pro dospívání. Lidé s KPU se často stávají tanečníky a gymnastkami, protože mohou snadno ohýbat tělo, dělat splity.
Jak stárnete, vaše klouby tuhnou a svaly ochabují. Svaly paží a trupu jsou obzvláště slabé.
Poruchy imunitního systému
Kvůli nedostatku zinku, který hraje velmi důležitou roli v imunitním systému, a nedostatku manganu, který vede k narušení obranných funkcí sliznic, trpí lidé s KPU oslabeným imunitním systémem.
Proto se u nich častěji než u jiných lidí rozvinou infekce, zápal plic, mají problémy s dutinami a cystitidou.
Drogová intolerance
Kryptopyrrolurie vede k přecitlivělosti na mnoho chemikálií a léků. Důsledkem toho je, že po užití léků mají lidé s KPU řadu vedlejších účinků, což znamená, že jim musí být sníženy dávky.
Takoví pacienti jsou schopni užít např. jen 1/8 léku, jinak se cítí špatně. Tato malátnost se často objevuje po porfyrinogenních lécích, jako je karbamazepin, diazepam, erythromycin, metoklopramid, perorální antikoncepce atd.
Menstruační poruchy, poruchyhormonální
V důsledku nedostatku zinku může být plodnost pacientů narušena. V důsledku nedostatku zinku a vitaminu B6 se navíc snižuje hladina progesteronu, čímž se zvyšuje riziko neotěhotnění.
Nedostatek těchto složek je také spojen s častějším výskytem premenstruačního syndromu, pocitem otoku prsou, nohou či rukou těsně před menstruací a také bolestmi v podbřišku
Duševní poruchy
Pro správné fungování nervového systému je nezbytný hladký přenos informací mezi neurony. K tomu potřebujete mj Vitamíny B, které zajišťují správné fungování nervového systému.
Nedostatek vitamínu B6, charakteristický pro KPU, způsobuje rychlejší stárnutí neuronů a také změny ve složení aminokyselin v určitých oblastech mozku. Kromě toho je tento vitamín spolu se zinkem a aminokyselinami nezbytný pro tvorbu neurotransmiterů, jako je dopamin a serotonin.
Pokud chybí, klesá nejen nálada, ale i motivace jednat. To je důvod, proč je pro lidi s KPU obtížné vynaložit další úsilí a cítit se unavení. Mají také problémy s pamětí a koncentrací a mají sklon k panice nebo depresi.
Poruchy spánku
Nedostatek vitaminu B6 narušuje syntézu tryptofanu, který je nezbytný pro tvorbu serotoninu, který je zase zdrojem melatoninu – spánkového hormonu. Není divu, že lidé s KPU trpí narušeným spánkem nebo nespavostí. Nejběžnější poruchy spánku, které postihují lidi s kryptopyrrolurií, jsou:
- insomnie, tj. poruchy spánku a kontinuita spánku,
- hypersomnie, tj. nadměrná ospalost,
- parasomnie - probouzení se během spánku
- poruchy rytmu spánku a bdění.
Diagnóza kryptopyrrolurie
Diagnóza kryptopyrrolurie zahrnuje vyšetření vzorku ranní moči. Moč je nutné dávat do speciální nádoby s obsahem vitamínu C, který slouží jako stabilizátor. 7 dní před provedením testu by měly být vysazeny všechny léky a doplňky obsahující vitamíny B a zinek, protože mohou zkreslit výsledky testu. Existenci kryptopyrrolurie dokládá koncentrace kryptopyrrolu nad 15 µg/dl a doprovodné symptomy (popsané výše).
Další testy, které se provádějí při diagnostice kryptopyrrolurie, jsou:
- krůta v moči,
- biogenní aminy (krevní test) jako: histamin, spermin, spermidin,
- krevní testy ke stanovení hladiny zinku, manganu, vitamínu B6, mědi,
- studiumimunoglobulin A,
- testování glukózy a inzulinu nalačno,
- test intolerance fruktózy,
- test homocysteinu,
- test hladiny progesteronu.
Léčba kryptopyrrolurie
Podle Dr. J. Strientze se léčba lidí s KPU skládá ze tří fází:
- Doplňování nedostatků mikroživin, zejména zinku, vitamínu B6 a manganu
- Léčba komorbidit
- Léčba mitochondriopatií
Doporučení pro suplementaci zinkem, vitaminem B6 a manganem by měl stanovit lékař individuálně, ale obvykle se KPU léčí poměrně velkými dávkami. Někteří pacienti, zvláště citliví, začínají zpočátku s nízkými dávkami a postupně zvyšují toleranci na doplňky. Těmto typům lidí jsou také podávány vitamíny a minerály individuálně, aby se minimalizovalo riziko nežádoucích účinků. Teprve poté, co si pacient zvykne na doplněk i zvýšenou dávku, je nasazena plná léčba.
Léčba komorbidit je velmi důležitá pro úplné zlepšení zdravotního stavu pacienta. Například: téměř polovina lidí s KPU má poruchy histaminu. Ve 40 % se jedná o sníženou hladinu histaminu, v 10 % o zvýšenou.
Některým lidem se proto po produktech s obsahem histaminu bude cítit špatně, což zvýší malátnost, a ve zbytku – při nedostatku histaminu, bude větší citlivost na bolest, zvýšené riziko paranoie nebo halucinací, tinnitus, bolesti hlavy.
Také hormonální poruchy, zejména snížení progesteronu, stejně jako hypotyreóza povedou k horší pohodě, větší podrážděnosti nebo sklonu k depresím, takže je vhodné je kompenzovat, aby se nepřekrývaly s příznaky souvisejícími na KPU.
Existují lidé s těžkou kryptopyrrolurií, kteří nereagují na tradiční léčbu. Mají narušenou mitochondriální funkci a někdy užívání doplňků zinku zhoršuje jejich stav. Proto je s nimi zacházeno velmi individuálně. Dosud bylo prokázáno, že suplementace vitaminem B12, omega-3 a omega-6 kyselinami a koenzymem Q10 zlepšuje zdraví těchto lidí.