Juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) je vzácný typ leukémie, který se vyskytuje u kojenců a batolat, obvykle mladších 2 let a častěji u chlapců. Jaké jsou příčiny a příznaky juvenilní myelomonocytární leukémie? Jaká je léčba?
Juvenilní myelomonocytární leukémie(JMML) je vzácný typ leukémie, který se vyskytuje u kojenců a malých dětí, obvykle mladších 2 let, častěji u chlapců.
Juvenilní myelomonocytární leukémie patří do skupiny myelodysplastických / myeloproliferativních novotvarů (MDS / MPN, myelodysplastický syndrom / myeloproliferativní novotvary), která také zahrnuje:
- chronická myelomonocytární leukémie (CMML)
- atypická chronická myeloidní leukémie (aCML)
Juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) – příčiny
V 34 procentech případů jsou mutace v genu PTPN11. Tyto mutace jsou zodpovědné za vznik Noonanova syndromu, ale u 1/3 pacientů s JMML se i přes mutace v genu PTPN11 tento syndrom nevyskytuje. Na druhé straně 25 procent. případů je onkogenní mutace v genu RAS
Dalších 25 procent pacienti mají neurofibromatózu typu 1 (také známou jako neurofibromatóza typu 1, NF1, Recklinghausenova choroba), která je způsobena mutací v genu NF1.
U některých pacientů může být navíc diagnostikována monozomie (ztráta jednoho chromozomu v páru) chromozomu 7 nebo jiné abnormality (např. trizomie 8 a 21, tj. Downův syndrom).
Tyto abnormality vedou k neomezenému množení leukemických buněk.
Juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) - příznaky
Nejběžnější příznaky JMML jsou:
U 10–15 procent pacienti mohou přeměnit onemocnění na akutní myeloidní leukémii (AML)
- bledost
- horečka
- příznaky infekce, např. bronchitida nebo tonzilitida
- příznaky hemoragické diatézy na kůži (podlitiny pod kůží nebo ekchymóza pod kůží)
- kašel
- zvětšení sleziny
- zvětšení jater
- zvětšení lymfatických uzlin
Juvenilní myelomonocytární leukémie, na rozdíl od akutní myeloidní leukémie (AML),zřídka postihuje centrální nervový systém.
Juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) - diagnóza
K diagnostice onemocnění se provádí vyšetření periferního krevního obrazu (zjištěný zvýšený počet leukocytů, anémie a trombocytopenie), biopsie kostní dřeně a genetické testy
Během diagnózy by měl lékař vyloučit leukemické reakce a jiné myeloidní novotvary, stejně jako infekci virem Epstein-Barrové, cytomegalovirem, lidským herpes virem 6 a parvovirem B19.
Je však třeba poznamenat, že identifikace těchto infekcí nevylučuje rozpoznání JMML.
Juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) - léčba
Jedinou prokázanou účinnou léčbou pacientů s JMML je transplantace krvetvorných buněk. Mělo by být provedeno co nejdříve po diagnóze.
Žádná předtransplantační léčba nebyla prokázána jako účinná, ale u dětí s progresivnějším onemocněním by měla být zvážena chemoterapie.
Juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) - prognóza
Medián doby přežití pacientů, kteří nepodstoupili transplantaci krvetvorných buněk, je přibližně 12 měsíců.
Pacienti umírají hlavně na respirační selhání způsobené leukemickými buňkami pronikajícími do plicní tkáně.
Dětská onkologie a hematologie , pod. vyd. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varšava 2008