Defektní gen BRCA1 byl příčinou preventivní mastektomie Angeliny Jolie. Je mutace BRCA1 opravdu tak nebezpečná? Kdo by měl podstoupit genetické testování?
Defektní gen BRCA1se vyskytuje u jednoho z 1000 pacientů s diagnózourakoviny prsu . Avšak u žen, které jsou nositelkami mutantního genu, je riziko vzniku rakoviny až 30-80 procent u rakoviny prsu, 11-40 procent u rakoviny vaječníků a asi 10 procent u rakoviny vejcovodů a peritonea.
Vadný gen BRCA1: dědičná mutace
Mutace BRCA1 je dědičná mutace, proto jsou zvláště ohroženy ženy s rodinnou anamnézou rakoviny vaječníků a prsu u žen a rakoviny tlustého střeva, prostaty nebo prsu u mužských předků. Je třeba mít na paměti, že přítomnost genové mutace ne vždy vede k rakovině.
Vadný gen BRCA1: kdo by měl testovat?
Test detekce mutantního genu BRCA1 by měla podstoupit každá žena starší 25 let s rodinnou anamnézou i jednoho karcinomu prsu nebo vaječníků. Také stojí za to to udělat, když takoví lidé nebyli. Vadný gen BRCA může být zděděn po matce i babičce – také po otci, který, aniž by prodělal rakovinu prsu, zprostředkovává přenos defektního genetického materiálu. Ženy, které by se měly rozhodnout podstoupit testy:
- rodinná anamnéza zhoubných nádorů
- rodinná anamnéza rakoviny prsu nebo vaječníků před dosažením věku 50 let
- používejte antikoncepci
- mají nějaké změny na prsou
Vadný gen BRCA1: kde testovat?
Test na přítomnost defektního genu BRCA1 lze provést v laboratořích po celém Polsku. Nejlépe však v některé z onkologických genetických ambulancí. K provedení tohoto testu nepotřebujete doporučení. Pokud patříte do skupiny pacientů s dědičnou zátěží, můžete to udělat zdarma, pokud nejste v ohrožení, budete muset zaplatit asi 300 PLN. Adresy kliniky najdete na www.genetyka.com. Pokud výsledek testu potvrdí přítomnost mutovaného genuBRCA1, měli byste podstupovat pravidelné prohlídky a přísně dodržovat pokyny lékaře