Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Pergamenová kůže je vzácné, ale velmi závažné kožní onemocnění. Neregeneruje DNA pokožky a očí poškozených sluncem. To vede k rozvoji novotvarů, včetně maligního melanomu, v prvních letech života pacienta. Jaké jsou příčiny a příznaky pergamenové kůže? Jaká je jeho léčba?

Pigmentovaná pergamenová kůže(latinskyXeroderma pigmentosum ) ažgenodermatóza , tj. geneticky podmíněné kožní onemocnění . Neopravuje DNA kožních buněk poškozených slunečním zářením. Po kontaktu se sluncem DNA kožních buněk absorbuje jeho paprsky, což vede k tzv proces epidermální karcinogeneze, tedy změny vedoucí ke vzniku rakoviny. Poté buňky aktivují opravné mechanismy – endonukleázové enzymy, které účinně vyříznou poškozené fragmenty DNA, a poté, několik hodin po vystavení UV záření, vloží ty správné. Tímto způsobem se genetický materiál poškozený radiací neustále obnovuje.

Podobný proces probíhá v DNA očních buněk. V případě pergamenové kůže neprobíhají reparační procesy nebo neprobíhají správně, což nevyhnutelně vede k rozvoji rakovinných buněk při vystavení slunci.

Toto onemocnění je v Evropě a Spojených státech vzácné (1: 250 000). Tento poměr je vyšší v zemích jako Japonsko a Pákistán (1:40 000).

Pergamenová kůže - důvody

Příčinou onemocnění je až 8 genetických mutací zapojených do opravy DNA. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že defektní kopie genů musí být zděděny od obou rodičů, aby se projevily příznaky onemocnění. Pokud zdědíte pouze jednu mutantní kopii, jste pouze přenašečem.

Pergamenová kůže - příznaky

U 50 procent nemocné příznaky se objevují v prvním měsíci života ve formě:

  • přecitlivělost na sluneční paprsky;
  • časté spálení sluncem;
  • dlouhotrvající tvářenka;
  • pihy;
  • změna barvy kůže;
  • předčasné stárnutí pleti;
  • tečkovaná hyperpigmentace;
  • ztráta normální barvy pleti;

Existují také problémy se zrakem:

  • keratitida;
  • konjunktivitida;
  • fotofobie;

a neurologické poruchy:

  • mikrocefalie;
  • ztráta sluchu;
  • spasticita;
  • ataxie;
  • záchvatů;

Pergamenová kůže a rakovina

Lidé s pergamenovou kůží mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže, včetně maligního melanomu, a také očí - především spinocelulárního karcinomu oka a melanomu oka. Mohou se rozvíjet již v raném dětství. Pravidelná kožní a oční vyšetření jsou proto nezbytná pro včasné odhalení a léčbu rakoviny.

Pergamenová kůže - diagnóza

Diagnóza se provádí na základě příznaků a výsledků buněčného testu na opravu poškozené DNA. Důležité jsou také výsledky testu na přecitlivělost na UV záření. V rodinách s pergamenovou kůží se provádí prenatální diagnostika, tzv kometový test k určení opravy DNA.

Pergamenová kůže - úprava

Pergamenová kůže je geneticky podmíněné kožní onemocnění, proto kauzální léčba není možná. Cílem terapie je zmírnit příznaky. Pacient se musí především vyhýbat kontaktu se sluncem a také používat krémy s velmi vysokým opalovacím krémem (50+), i když je v interiéru. Užitečný je také ochranný oděv.

Nedostatek pobytu na slunci s sebou nese nedostatek vitaminu D, proto je nutné dbát na jeho doplňování.

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Dermatologie