Bartterův syndrom je onemocnění, které patří mezi tzv. tubulopatie. Spočívá ve vrozené vadě nefronu a sekundárně vede k hormonálním a elektrolytovým poruchám a také acidobazickým poruchám. Jaké jsou příčiny a příznaky Bartterova syndromu? Jak probíhá jeho léčba?

Bartterův syndromse týká struktury ledviny jako Henleova klička. Zde stojí za to připomenout trochu fyziologie, protože pak bude snazší porozumět této nemoci. Henleova klička je jednou ze struktur nefronu (základní stavební a funkční jednotka ledviny) a je součástí renálního tubulu, kde se tvoří konečná moč. Za své jméno vděčí svému objeviteli Jakobu Henlemu. Nachází se mezi proximálním a distálním tubulem a skládá se z sestupných a vzestupných končetin. Celý renální tubul je vystlán jednovrstvým dlaždicovým epitelem. Epitel sestupného ramene je propustný pro vodu, zatímco epitel vzestupného ramene je propustný pro ionty solí. Moč se tak koncentruje v Henleově smyčce, protože tělo odolává ztrátě vody a její velké množství je absorbováno z primární moči.

Bartterův syndrom – co to je?

Tubulopatie jsou vzácné onemocnění zahrnující poruchu renálních tubulárních funkcí. To vede k narušení jejich resorpční nebo sekreční funkce, přičemž samotná glomerulární filtrace je normální nebo jen mírně snížená. Bartterův syndrom patří mezi vrozené tubulopatie. Existují tři typy Bartterova syndromu:

  • Typ I - způsobeno mutací v genu kódujícím kotransportér Na-K-2Cl na vzestupném rameni Henleovy smyčky;
  • Typ II - způsobeno mutací genu kódujícího draslíkový kanál ROMK;
  • Typ III - způsobený mutací v genu CIC-Kb kódujícím chloridový kanál na vzestupném rameni Henleovy smyčky

Bartterův syndrom spočívá ve zhoršené absorpci sodíku ve vzestupném rameni Henleovy kličky. To vede k řadě anomálií. Z těla „uniká“ zvýšené množství nevstřebaného sodíku a hyponatremie vede k hypovolémii. Hypovolemie zase aktivuje systém renin-angiotenzin-aldosteron. Zvýšená koncentrace aldosteronu způsobuje výměnu sodíkových iontů za draslík a vodík v dalších strukturách renálního tubulu, tedy v distálním tubulu.a shrnutí. Hyperkaliurie, což je zvýšené vylučování draslíku močí, vede k hypokalémii. Hypokalémie zase způsobuje metabolickou alkalózu.

Rozlišujeme dvě formy Bartterova syndromu: klasický a neonatální. U klasické formy se příznaky Bartterova syndromu mohou objevit v kterémkoli věku a jedná se především o narušený tělesný vývoj s výraznou růstovou nedostatečností, špatnou chuť k jídlu, polyurií a polydipsií. U klasické formy Bartterova syndromu se navíc může objevit zvracení, svalová slabost a mentální retardace. Na druhou stranu novorozenecká forma Bartterova syndromu, jak název napovídá, se projevuje hned po narození. Je charakterizována těžkou polyurií, která často vede k dehydrataci. Kromě toho existuje hyperkalciurie, nefrokalcinóza a ztráta sodíku a chlóru močí.

Kdy by mělo být podezření na Bartterův syndrom?

Jak vidíte, klinické příznaky Bartterova syndromu jsou zcela nespecifické a mohou někdy připomínat jiná onemocnění, jako je cukrovka. Laboratorní testy proto hrají v diagnostice Bartterova syndromu velmi důležitou roli. Odhalí hypokalémii, nerespirační alkalózu nebo zvýšenou aktivitu plazmatického reninu. Kromě toho může dojít k současnému snížení krevního tlaku.

Čím bychom měli Bartterův syndrom odlišit?

Nejcharakterističtějším příznakem Bartterova syndromu je hypokalémie, proto bychom v diferenciální diagnostice měli brát v úvahu především ta onemocnění, která vedou k chronické hypokalémii, např.:

  • onemocnění se sníženým přísunem draslíku do těla, např. mentální anorexie, proteinová a energetická podvýživa, přísun „správného“ množství draslíku u pacienta, který jej ztrácí ve zvýšeném množství ledvinami, trávicím traktem nebo kůže;
  • zvýšený „únik“ draslíkových iontů do buněk (transmineralizace), např. při alkalóze, aktivace beta-2 receptorů (beta-2-mimetika, zvýšená aktivita sympatiku, krize štítné žlázy), při konzumaci fosfodiesterázy inhibitory (např. kofein nebo theofylin) nebo podávání inzulínu;
  • Renální ztráta draslíku, která se vyskytuje u primárního nebo sekundárního hyperaldosteronismu, Gitelmanův syndrom, Liddleův syndrom, Cushingův syndrom, vrozená adrenální hyperplazie, proximální a distální tubulární acidóza, hypomagnezémie, užívání diuretik a thiazidů, glukokortikosteroidy, glukokortikosteroidy nebo cisplatina;
  • ztráta draslíku gastrointestinálním traktem, ke které dochází při průjmu, zvracení, VIP nebo užívání laxativ;
  • ztrátadraslík přes kůži – nadměrné pocení a popáleniny.

Bartterův syndrom - léčba

Bartterův syndrom je vrozené onemocnění, proto je jeho kauzální léčba nemožná. Při symptomatické léčbě však podáváme perorálně chlorid draselný v množství 100-300 mmol/d v šesti dávkách. Někdy je navíc vyžadována suplementace hořčíkem. Použitím indometacinu, thiamterenu nebo spironolaktonu lze snížit ztráty draslíku ledvinami. Kromě toho může být prospěšné používat léky, které inhibují tvorbu reninu, jako je propranolol nebo ACEI.

Kategorie:

Urologie a nefrologie