Nemoci krve často vyplývají z narušených procesů zrání a správné funkce krevních morfotických elementů. Nejčastějšími hematologickými onemocněními jsou hemofilie, anémie, leukémie a trombocytopenie. Co je způsobuje a jsou nebezpečné?
Krev tvoří asi 10 % naší tělesné hmotnosti a je jednou z nejdůležitějších lidských tkání. Svou složitou strukturou připomíná víceprvkovou skládačku, která zajišťuje rovnováhu a bezpečí těla - např. při úrazech a krvácení. Narušení těchto procesů může být důsledkem různýchkrevních onemocnění . Zde jsou nejdůležitější z nich.
Složení a funkce krve
Krev je nejdůležitější tekutina lidského těla. Strukturálně je tato pozoruhodná tekutá pojivová tkáň suspenzí, která kombinuje kapaliny a morfotické prvky (pevné látky). Buněčné složky tvoří přibližně 44 % celkového objemu krve, zatímco tekutá frakce – plazma – zbývajících 55 %.
Nejpočetnější složkou morfotických elementů jsou erytrocyty - červené krvinky - které obsahují barvivo (hemoglobin). Právě díky své specializované struktuře, tvořené molekulami hemu a kationtem železa, je možné účinně vázat molekuly kyslíku, což je klíčové v procesu buněčného dýchání.
Bílé krvinky – jsou zase různorodou rodinou buněk, které jsou klíčové pro obranu těla proti chorobám způsobeným patogeny. Lze je rozdělit na granulocyty, monocyty a lymfocyty
Krev má mnoho důležitých funkcí, z nichž nejdůležitější jsou:
- transport kyslíku do tkání a vypouštění oxidu uhličitého do plic,
- transport živin z trávicího traktu,
- regulace tělesné teploty,
- udržování acidobazické rovnováhy (správné pH),
- vypouštění metabolických produktů do ledvin a žláz,
- účast na imunologických procesech (specifická a nespecifická imunita),
- tvorba trombu při poranění nebo poškození cévy
Nejčastější onemocnění krve
Hemofilie
Hemofilie, jinak známá jako hemoragická diatéza, charakterizovanávrozený nedostatek faktorů srážení krve. Jde o genetické onemocnění úzce související s pohlavím. Onemocnění se dědí recesivně, což znamená, že postihuje pouze lidi, kteří plně projevují recesivní gen.
Ženy jako majitelky dvou X chromozomů zde mají mírně „privilegované postavení“, protože v případě exprese jedné normální kopie genu a jedné mutantní kopie se u nich nemoc nerozvine, ale pouze být přenašečem hemofilie. Syn takové ženy (s chromozomy X a Y), který zdědí defektní gen, bohužel onemocní.
Hemofilie byla často nazývána „nemocí králů“. Trpělo jí mnoho představitelů královských rodin po celé Evropě, kteří předávali mutace na další generace aristokratů.
Existují 3 varianty tohoto onemocnění, které je důsledkem nedostatku specifické bílkoviny:
- hemofilie A (nedostatek faktoru VIII),
- hemofilie typu B (nedostatek faktoru IX),
- hemofilie typu C (nedostatek faktoru (XI).
U zdravých lidí každé mechanické poškození tkání v blízkosti cévy spouští složitou kaskádu procesů vedoucích k vytvoření správného faktoru, který iniciuje srážení krve. Fibrinogen (protein přítomný v krevní plazmě) se přeměňuje na fibrin, který vytváří síť vláken, která jsou základem pro tvorbu sraženiny.
U lidí s hemofilií je proces srážení krve a přirozená tvorba sraženiny výrazně ztížen, což má za následek delší dobu krvácení. Při závažnějším traumatu mohou lidé s hemofilií zemřít na krvácení nebo závažné vnitřní krvácení (včetně retroperitoneálních účinků nebo účinků na centrální nervový systém).
Tento stav se může projevit také:
- rozsáhlé modřiny,
- podkožní hematomy a ekchymózy,
- s hematurií,
- časté krvácení z nosu.
Opakované krvácení velmi často postihuje spodní část těla, což souvisí se silou gravitace a zvýšeným krevním tlakem při vzpřímeném držení těla. Mohou se například objevit v oblasti kloubů (lokty, kolena nebo kyčle), což může způsobit otoky, bolest a omezení pohybu.
Cévní mozkové příhody mohou postihnout i svaly (hlavně dolní končetiny), což pacient pociťuje jako necitlivost, mravenčení, někdy pálivou bolest až paralýzu některých partií. Opakované epizody vnitřního krvácení mohou způsobit trvalou degeneraci kloubů a svalů a znesnadnit pohyb. Pro diagnózu hemofilie může být charakteristické, že nejčastěji klouby rukou trpících hemofilií obvykle zůstávají vdobrý stav.
Bohužel zatím neexistuje žádný lék na příčiny hemofilie. Je známa symptomatická léčba, která spočívá v nitrožilním podání chybějících krevních koagulačních faktorů. Po patřičném zaškolení mohou pacienti podávat přípravky ve formě koncentrátů doma.
Léčba symptomů také zmírňuje bolest a otoky spojené s modřinami v kloubech a svalech. Pomoci může i správně zvolená fyzioterapie a masáže těla.
Anémie
Anémie – neboli anémie – je onemocnění zahrnující přítomnost snížené hladiny hemoglobinu v těle. Normální koncentrace hemoglobinu v erytrocytech u mužů by měla být mezi 13 a 14 g / dl a u žen mezi 12 a 13 g / dl. Jakékoli hodnoty odchylující se pod těmito parametry by měly být varovným signálem a signálem pro další diagnostiku anémie.
Důvodů pro výskyt takové poruchy může být několik, nejčastější jsou:
- poruchy v produkci červených krvinek – které se přímo promítají do sníženého počtu erytrocytů obsahujících hemoglobin,
- zvýšená degradace červených krvinek – v důsledku genetických podmínek,
- Krvácení v důsledku traumatu nebo okultní ztráty krve (objevující se pravidelně, např. během gastrointestinálního krvácení, krve ve stolici).
Anémie může být někdy příznakem vážné rakoviny kostní dřeně (např. mnohočetný myelom) nebo genetického stavu (srpkovitá anémie nebo autoimunitní onemocnění).
Velmi často je anémie důsledkem nedostatku specifických mikroživin. Nedostatek dostatečného množství takových látek v těle narušuje správnou tvorbu červených krvinek (erytropoézu). Tyto typy anémie, jinak známé jako anémie z nedostatku, mohou být důsledkem nedostatečné nabídky:
- železo (mikrocytární anémie),
- kyselina listová,
- vitamín B12 (zhoubná anémie),
- měď.
Anémie způsobená nedostatkem železa se vyskytuje u novorozenců a kojenců, zejména předčasně narozených dětí nebo dětí, které nemají přístup k přirozenému mateřskému mléku.
U dospělých je u žen se silnou menstruací často diagnostikována anémie spojená se sníženou hladinou železa. Tomuto typu onemocnění mohou být vystaveni i starší lidé (nad 50 nebo 60 let), trpící lézemi gastrointestinálního traktu (polypy a nádory tlustého střeva, žaludeční vředy), spojenými s latentním krvácením.
Další vnější faktory, které mohou vyvolat anémiinásledkem poškození kostní dřeně mohou být různé toxiny, ozáření ionizujícím zářením, rentgenové nebo gama paprsky
Příznaky anémie se mohou mírně lišit v závislosti na základním onemocnění. Mezi nejčastější příznaky však patří:
- chronická únava,
- rychle se unaví,
- slabost,
- potíže se soustředěním,
- problémy s učením,
- bolesti hlavy a závratě.
Další příznaky anémie z nedostatku železa mohou také zahrnovat nadměrnou suchost kůže, lámavé, vypadávající vlasy a bledé nehty s charakteristickými rýhami táhnoucími se podél ploténky.
Charakterizace příčin anémie vyžaduje hloubkovou diagnostiku založenou na důkladných krevních testech, koncentraci mikroživin, někdy testech na okultní krvácení ve stolici nebo testech kostní dřeně
Nejčastěji diagnostikovaná anémie z nedostatku železa se nejsnáze léčí. Takovou nemoc lze nejčastěji vyléčit pomocí vhodných doplňků stravy a pestré stravy (bohaté na čerstvou zeleninu a ovoce, celozrnné výrobky a červené maso nebo vnitřnosti).
Leukémie
Jednou z nejzávažnějších krevních chorob jsou leukémie - skupina maligních novotvarů postihujících různé linie, z nichž se tvoří morfotické elementy
Charakteristickou poruchou leukémií je „zastavení“ krvinek v procesu krvetvorby (krvotvorby) v jednom ze stádií zrání. V závislosti na stadiu diferenciace a zrání krvinek dojde k neoplastickým změnám a patologickému klonálnímu růstu dané linie – lze rozlišit dva typy leukémií: myeloidní a lymfatické
Onemocnění lze zase z hlediska průběhu klasifikovat jako akutní nebo chronické. Nejnebezpečnější leukémie jsou:
- akutní myeloidní leukémie (AML)
Tato varianta představuje přibližně 80 % dospělých akutních leukémií. Nemoc je způsobena nekontrolovanou proliferací časných prekurzorových buněk krve v kostní dřeni, která se stává neúčinnou. V těle se začnou hromadit nezralé a nefunkční blasty a naruší se složitý "žebříček" tvorby jednotlivých stádií krvinek
- akutní lymfoblastická leukémie (ALL)
Neoplastický růst ovlivňuje lymfoidní linii krevních buněk, což má za následek produkci velkého počtu nezralých lymfocytů (prekurzorů B nebo T lymfocytů), které narušují krevní poměr. Chorobapostupuje velmi rychle a pokud se neléčí, vede k smrti během několika měsíců. Tato forma leukémie je velmi častá u malých dětí (ve věku od 2 do 5 let).
Chronické leukémie se mohou vyvíjet pomalu a latentně i několik let, dokud nedojde k tzv. blastická krize (akutní fáze onemocnění). Tato onemocnění mají mírnější průběh a lepší prognózu než akutní formy leukémie, ale vyskytují se mnohem méně často. Tento typ zahrnuje:
- chronická myeloidní leukémie (CML) – klasifikovaná jako myeloproliferativní syndromy – skupina onemocnění charakterizovaná nadprodukcí i několika morfotických elementů krve
- chronická lymfoidní leukémie (CLL) – jedna z nejmírnějších známých forem leukémie, nejčastěji diagnostikovaná u starších osob nad 60 let.
Riziko rozvoje leukémie u člověka může být ovlivněno mnoha faktory. Genetické pozadí má jistě velký význam. Bylo prokázáno, že například pacienti s Downovým syndromem mají až 20krát vyšší pravděpodobnost rozvoje akutní myeloidní leukémie ve srovnání se zdravými lidmi.
Nebezpečný je i kontakt s toxickými látkami, které mohou narušit funkci kostní dřeně: deriváty benzenu, pesticidy a herbicidy, rozpouštědla, tabákový kouř nebo cytostatika používaná v chemoterapii
Leukémie se pravděpodobně vyvinou častěji u lidí s narušenými funkcemi imunitního systému nebo užívajících imunosupresiva (např. po transplantaci orgánů).
Příznaky rozvíjejících se leukémií mohou být někdy vágní, podobné běžným nachlazením a infekcím, včetně:
- celková slabost těla,
- horečka nízkého stupně,
- poruchy imunity,
- bolesti hlavy a kloubů,
- hubnutí,
- nedostatek chuti k jídlu,
- kožní léze, herpes,
- zvětšené lymfatické uzliny.
Pokud se příznaky zhorší, je nutné co nejdříve provést diagnostické testy: kompletní krevní obraz s nátěrem a biochemické testy. Při podezření na akutní leukémii se také provádí biopsie kostní dřeně.
Akutní leukémie jsou velmi závažné onemocnění, proto je v případě jejich záchytu klíčová rychlá diagnostika a výběr nejúčinnější formy terapie. Jednou z nejčastěji používaných metod léčby jsou mj. transplantace kostní dřeně, chemoterapie a radioterapie.
Trombocytopenie
Trombocytopenie, jinak známá jakotrombocytopenie – je jednou z nejčastějších poruch koagulačního systému zejména u starších osob nad 50 let. Je diagnostikována, když je počet krevních destiček v periferní krvi nižší než 150 000 / µl.
Stojí za to připomenout, že někteří lidé mohou mít geneticky podmíněnou trombocytopenii, kdy počet krevních destiček zůstává na úrovni 100 000-150 000 / µl po mnoho měsíců, aniž by způsoboval jakékoli negativní příznaky. Tento typ tendence se může vyskytovat až u asi 2,5 % zdravé populace, proto je nejdůležitější v diagnostice trombocytopenie posoudit obecný trend poklesu počtu trombocytů u konkrétního pacienta
Správné množství krevních destiček je nezbytné pro udržení homeostázy v těle. Tyto buňky jsou klíčové nejen v procesu tvorby trombu (např. při poranění), ale také pro udržení správné tekutosti a hustoty krve v cévách.
Nejčastější příčinou trombocytopenie je porucha tvorby krevních destiček v kostní dřeni nebo jejich destrukce v krvi (např. v důsledku stimulace imunitního systému). Získaná trombocytopenie může mimo jiné vyplývat z s:
- nedostatek vitamínu B12 nebo kyseliny listové (podobně jako anémie)
- nádory zahrnující myeloidní buňky, metastázy nádoru,
- poškození kostní dřeně způsobené fyzikálními a chemickými faktory (ionizující záření, cytostatika, intoxikace alkoholem),
- závažné virové a bakteriální infekce (např. tuberkulóza).
Někdy může být příliš nízký počet krevních destiček spojen s hormonálními výkyvy během cyklu u mladých žen (tzv. cyklická trombocytopenie) nebo v průběhu autoimunitních onemocnění. Jaké příznaky mohou být příznakem trombocytopenie? Nejběžnější jsou:
- časté krvácení z nosu,
- potíže se zastavením krvácení po zranění,
- silná menstruace,
- sklon k tvorbě modřin a modřin na kůži,
- krvácející dásně
Léčba trombocytopenie se obvykle zahajuje při velmi nízkém počtu krevních destiček (pod 30-50 000 / µl) například pomocí glukokortikoidů nebo imunosupresiv. V mírnějších případech obvykle stačí odstranit škodlivé faktory nebo nedostatky, které mohou ovlivnit produkci buněk.
Máte-li jakékoli pochybnosti nebo obavy ohledně výsledků krevních testů, poraďte se se svým lékařem. Tímto způsobem můžete odhalit raná stádia možného onemocnění a nasadit vhodnou léčbu.