Některé zdravotní problémy jsou podmíněny geneticky. Týká se to mimo jiné určitých typů rakoviny. Genetické testování pomáhá posoudit riziko, ale ne vždy. Co by měl každý z nás vědět o genetickém testování?

Kdy a proč se vyplatí udělatgenetické testování ? Lidský genom se skládá z 23 párů chromozomů, které obsahují přibližně 23 000 genů. Všichni dědíme dvě kopie většiny genů – jednu od matky a jednu od otce (kromě genů umístěných na chromozomech X a Y u mužů). Proto máme mnoho vlastností podobných našim předkům.

Bohužel nedědíme jen barvu vlasů, očí a krevní skupinu, ale také některé nemoci nebo sklony k nim

Odhaduje se, že každý člověk je nositelem 7-10 mutací neboli chyb v sekvenci DNA. Tyto mutace mohou způsobit genetické onemocnění, protože poškozený gen nedává tělu správné pokyny. Mohou také zvýšit vaše riziko zdravotního stavu. Je například známo, že ženy, jejichž matky měly rakovinu prsu nebo vaječníků, jsou vystaveny vyššímu riziku těchto rakovin. Nicméně 90 procent všech případů rakoviny nemá nic společného s rodinnou minulostí. Proto je genetické testování cenným diagnostickým nástrojem pouze v přesně definovaných případech.

Výhody genetického testování

Provádění genetických testů může nejen chránit před konkrétními chorobami, ale také dokonale zlepšit kvalitu života. Pokud předpokládáme, že intolerance laktózy u dospělých postihuje až 70 procent populace a je podmíněna převážně geneticky, lze vápník do těla dodávat i z jiných zdrojů, než je mléko. Poznatky o predispozici ke vzniku karcinomu prsu umožňují v pozdějším věku použití jiných forem antikoncepce než hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie. Umožňuje také naplánovat si podrobný kalendář odborných vyšetření, která umožňují včasné odhalení rakoviny. Je to také ukazatel toho, co dělat, jakou dietu držet atd., a šance na operaci (např. odstranění prsou, vaječníků), která sníží riziko onemocnění. Pokud je možné přenést vadu nebo genetickou chorobu na dítě, vědomí o své vlastní nedokonalosti usnadňuje rozhodování o tom mít děti.

Genetický výzkum: markeryrakovinný

Nádorové markery se určují ze vzorku krve. Pro stanovení správné diagnózy je důležitá nejen přítomnost markeru v krvi, ale především jeho množství nad přijatelnou normu. Pokud je norma byť i výrazně překročena, nemusí to vždy znamenat rozvoj neoplastického onemocnění. Zvýšené hladiny některých markerů mohou být také spojeny se zánětem jater, slinivky břišní nebo ledvin.

Genetické testování: včasná detekce rizik

Genetické testování neoplastických onemocnění má smysl, pokud patříme do vysoce rizikové skupiny, tedy když se stejná rakovina vyskytla i v dalších generacích rodiny, nebo se alespoň v jednom případě rozvinula před 50. rokem života. Stojí za to připomenout, že každý typ rakoviny má charakteristickou dobu svého vzniku (tzv. doba incidence), např. u rakoviny prsu byla stanovena před 40. rokem věku.

Bohužel ani provedení všech testů a stanovení všech markerů nezaručí, že nemoci unikneme. Proč? Protože například rakovina prsu se může vyvinout z 30 různých genů, nejen BRCA1 a BRCA2. Některé z nich jsou tak vzácné, že nejsou běžně označovány. Možná, kdyby měla lékařská péče neomezené zdroje, každá laboratoř by provedla kompletní sadu testů. Ale takové možnosti nemáme. U dědičných sklonů, např. k rakovině prsu a vaječníku, se vyšetřuje gen BRCA1, zda se vyskytl mužský karcinom prsu - gen BRCA2, a kromě karcinomu prsu trpěli předci kolorektálním karcinomem - gen CHEK2. Pokud je rodinná anamnéza kolorektálních karcinomů častá a spojená s polypy, testuje se gen APC nebo MYCH. U lidí s kolorektálním karcinomem, ale bez tzv střevní polypóza, hledají se reparační geny, tedy geny, které dokážou opravit poškozený fragment DNA. Správná stimulace této skupiny genů může zastavit rozvoj onemocnění.

Stojí za to vědět

Jak se provádí genetické testování?

Pro provedení genetického testu je nutné odebrat materiál obsahující naši DNA. Takovým materiálem může být krev (odebíraná jako pro morfologii nebo kapka nanesená na savý papír - soupravy poskytuje laboratoř) nebo stěr z vnitřního povrchu tváře (vždy odebraný po vypláchnutí úst, aby se odstranily zbytky jídla a netestovat úlomky dříve zkonzumovaného např. vepřového masa). Čekací doba na výsledky testu závisí na rozsahu prováděných analýz. Obvykle čekáme několik dní až několik týdnů. Před provedením genetického testování musí být vyplněn informovaný souhlas s těmito analýzami. Výzkum jebezpečné, neinvazivní, ale jejich výsledek může změnit náš život, ovlivnit psychiku, radikálně obnovit rodinné vztahy atd.

Mohou genetické testy snížit riziko rozvoje dané choroby? Máme nemoci v genech? Odpovědi na tyto otázky najdete ve videu níže!

Důležité

Kolik stojí genetický test?

Pokud je vyšetření nařízeno lékařem, v rámci tzv genetické poradenství je hrazeno Národním zdravotním fondem. V ostatních případech hradíme náklady na výzkum z vlastní kapsy a jedná se o náklady od 200 do několika či dokonce několika tisíc zlotých

„Zdrowie“ měsíčně

Kategorie:

Výzkum