Cystická fibróza je onemocnění, které lze odhalit screeningem, prenatálním a genetickým testováním. Tento výzkum má velký význam pro diagnostiku, včasnou léčbu a rehabilitaci tohoto nejčastějšího genetického onemocnění v lidské populaci.

Cystická fibrózaje onemocnění, které lze detekovatscreeningové testy ,prenatální testya genetický výzkum . Jsou velmi důležité, protože cystická fibróza se obtížně odhaluje, protože její příznaky nejsou příliš specifické.

Cystická fibróza – novorozenecký screening

Neonatální screening identifikuje vrozená onemocnění pomocí vhodných testů dříve, než se rozvinou jejich příznaky. Pokud se neléčí, vede podle ministerstva zdravotnictví k těžké podvýživě, obstrukční plicní nemoci a infekci dýchacích cest. Diagnóza cystické fibrózy v raném dětství umožňuje včasnou detekci a léčbu exokrinní insuficience slinivky břišní, prevenci nutričních deficitů a dosažení správného somatického vývoje nemocných dětí (hmotnost a výška).

Test zahrnuje odběr krve novorozence na speciální hedvábný papír a její odeslání do laboratoře

Screening cystické fibrózy zahrnuje všechny novorozence v Polsku od června 2009.

  • GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnóza
  • Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného genetického onemocnění
  • Tourettův syndrom – nervové tikové onemocnění

Cystická fibróza – prenatální testování

Cystickou fibrózu u dítěte lze detekovat během těhotenství. Za tímto účelem se však provádějí invazivní prenatální vyšetření s rizikem poškození plodu

Cystická fibróza – genetické vyšetření

Cystická fibróza je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací genu CFTR. Takové abnormality lze detekovat genetickým testováním. K dnešnímu dni je známo přes 2000 různých mutací genu CFTR a tyto studie umožňují určit konkrétní mutaci.

Cystická fibróza – potní test

Příznaky cystické fibrózy často nejsou zřejmé. "Když políbím hlavu svého dítěte, sůl zůstane na mých rtech", "Všiml jsem si, že pot mého dítěte je intenzivně slanýchuť. Je to opravdu důvod k obavám? "- tyto rodičovské vztahy nemusí být přecitlivělé. Pot bývá slaný, ale" slaný pot "chutná zvláštně. Někdy se na kůži dítěte mohou objevit i krystalky soli. To jsou příznaky cystické fibrózy • potní test, který spočívá ve stanovení koncentrace chloridů v potu Vzorek potu se odebírá speciálním přístrojem na stimulaci potu K provedení tohoto testu zdarma se musíte obrátit na svého praktického lékaře na ambulanci cystické fibrózy.

Kategorie:

Výzkum