Beckwith-Wiedemannův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje nadměrným růstem těla a určitých orgánů. Nejnebezpečnější je v kojeneckém a dětském věku. Pacienti, kteří dosáhnou dospělosti, mají šanci na normální život.

Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je tzv Vzácné onemocnění, které se podle statistik vyskytuje pouze jednou z více než 13 500 porodů. V závislosti na příčinách (typ genetické mutace) se může jednat o dědičné onemocnění (15 % případů), častěji je však označováno jako sporadické onemocnění

Beckwith-Wiedemannův syndrom lze pozorovat již během těhotenství. Ve druhém trimestru začíná plod nadměrně růst, stejně jako po narození a během prvních let života.

Charakteristický pro BWS je také nadměrný růst některých orgánů (např. jazyka) a zvětšování ostrůvků slinivky břišní, což vede u novorozenců k hypoglykémii. Tento trend končí kolem 8. roku věku, takže dospělí s tímto stavem nejsou výjimečně vysocí.

Po dětství je onemocnění zastaveno a některé změny (např. asymetrický růst některých částí těla) se vyrovnají

Obsah:

  1. Příčiny Beckwith-Wiedemannova syndromu
  2. Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu
  3. Diagnostická kritéria pro Beckwith-Wiedemannův syndrom
  4. Léčba syndromu BWS

Příčiny Beckwith-Wiedemannova syndromu

BWS má genetické pozadí - je způsobeno různými epigenetickými nebo genetickými změnami, které jsou spojeny s 11. chromozomem

Některé z mutací na chromozomu jsou způsobeny nesprávným genovým značením. Součástí toho je proces metylace, chemická reakce, při které se označují geny.

Porucha metylace (tzv. porucha rodičovského stigmatu) má za následek abnormální expresi růstových regulačních faktorů nacházejících se na chromozomu 11 (exprese je proces, při kterém je genetická informace zakódována v proteinech). To vede k hypertrofii a dalším výrazným rysům Beckwith-Wiedemannova syndromu.

Asi dvacet procent případů BWS je způsobeno genetickou změnou tzvotcovská disomie s jedním rodičem (UPD). Vyskytuje se v raném embryonálním vývoji a postihuje pouze určité buňky v těle.

Proto se nazývá mozaika a způsobuje nerovnováhu v aktivních otcovských a mateřských genech na chromozomu 11.

Další příčinou BWS je mutace v genu, který vytváří protein, který pomáhá řídit růst dítěte před narozením. Tyto abnormality mají za následek nadměrný růst plodu.

Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu

Beckwith-Wiedemannův syndrom je charakterizován rychlejším růstem plodu v druhé polovině těhotenství a rychlejším růstem v prvních letech života. Děti s BWS se rodí s makrosomií, mají výšku a váhu v 97. percentilu a obvod hlavy v 50.

Poruchy růstu se projevují i ​​u hemihyperplazie, tedy růstu jedné části těla nebo jednoho orgánu, např. jazyka (jedná se o tzv. makroglosii). Makroglosie je vážný stav, který vede k potížím s polykáním, spánkové apnoe a potížím s učením se mluvit.

Pro děti s BWS je typický také tvar obličeje s široce rozmístěnýma očima (hypertelorismus), suborbitálními vráskami a výraznou spodní čelistí. Někdy dochází k nevratnému vývoji střední části obličeje (hypoplatace) a charakteristickým ohybům na ušních skořepinách

Mírné cévní znaménka typu Flammeus (skvrna typu červené víno) jsou často viditelné na obličeji

Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu, zejména nadměrný růst, mizí kolem 8.–10. roku věku. Pokud vaše dítě nemá nějaké jiné zdravotní problémy, obvykle se vyvíjí normálně.

Obvykle se však takové zdravotní problémy vyskytují. Častým onemocněním u Beckwith-Wiedemannova syndromu je hypoglykémie způsobená hypertrofií buněk ostrůvků a hyperinzulinémií.

Vážným ohrožením života jsou problémy se srdcem, jako je kardiomyopatie, ledviny, hyperplazie nadledvin a sklon k rakovině, který se obvykle objevuje v prvních letech života. Nejčastěji jsou diagnostikovány Wilmsovy nádory, hepatom a neuroblastomy.

Diagnostická kritéria pro Beckwith-Wiedemannův syndrom

Diagnostika BWS je obtížná kvůli širokému spektru symptomů a jejich rozmanitosti. Proto specialisté rozdělili příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu na tzv velké i malé.

V době diagnózy se předpokládá, že přítomnost alespoň tří hlavních symptomů nebo dvou hlavních a jednoho malého symptomu je potvrzena BWS.

U novorozenců jsou hlavní příznaky:

  • nadměrný růst vfetální a novorozenecké období
  • makroglosie (velký jazyk)
  • kýla (pupeční, tříselná)
  • hemihiperplazie (hemiformní hypertrofie)
  • častější výskyt novotvarů, např. neuroblastom, Wilmsův tumor
  • hypertrofie kůry nadledvin
  • zvětšení jater, slinivky břišní, sleziny
  • rozštěp patra (méně časté)

    Menší příznaky jsou:

    • anomálie v ušních boltcích
    • novorozenecká hypoglykémie
    • mikrocefalie
    • dysmorfie obličeje
    • ploché cévní znaménko
    • předčasnost
    • srdeční vady
    • zrychlený kostní věk
    • poruchy v těhotenství: polyhydramnion, zvětšená placenta, ztluštění pupeční šňůry,
    • přímý břišní sval (diastáza recti)

      V dětství jsou hlavní příznaky následující:

      • houbovité medulární ledvinové a ledvinové kameny
      • nevyvinutí čelisti nebo neobvyklé, prodloužené dolní čelisti
      • ztráta sluchu
      • skolióza (způsobená asymetrií)
      • dětské rakoviny
      Stojí za to vědět

      Detekce Beckwith-Wiedemannova syndromu je nyní možná díky prenatálním vyšetřením (odběr choriových klků nebo amniocentéza). Provedení testů se doporučuje zejména v případě osob s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění.

      Léčba syndromu BWS

      Vzhledem k tomu, že Beckwith-Wiedemannův syndrom je genetické onemocnění, nelze mu zabránit. Obtížná je také léčba, která je založena pouze na symptomatické terapii.

      První lékařský zásah je obvykle nutný ke kontrole hypoglykémie novorozence (novorozenec je obvykle pokapaný, aby se vyrovnala hladina cukru v krvi).

      Lékař musí také rozhodnout o případné operaci kýly v případě změn v dutině břišní

      Mírná makroglosie vyžaduje logopedii a ortodontická cvičení, ale někdy je nutná chirurgická redukce jazyka nebo plastická operace čelisti - to platí zejména tehdy, když dítěti hrozí apnoe nebo potíže s jídlem.

      Všechny rakoviny, které se u dětí objeví v průběhu onemocnění, vyžadují přísné sledování a léčbu. Pokud byla diagnóza BWS potvrzena genetickými testy, je také nutné zkontrolovat tělo na přítomnost neoplastických změn, i když ještě nejsou přítomny

      O děti s vadami srdce nebo ledvin je pečovánospecialisté chodí pacienti s hemihyperplazií k fyzioterapeutům (musí docházet na pravidelné prohlídky na skoliózu, typickou pro tuto asymetrickou hyperplastickou lézi).

      Kategorie:

      Sada pro pacienta