Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Vrozená poikilodermie není chorobná jednotka, ale obraz choroby sestávající z triády příznaků, jako je atrofie kůže, retikulární změna barvy a teleangiektázie. Jaké jsou příčiny a příznaky poikilodermie? Jak léčba probíhá?
Poikilodermievzniká na pozadí kontaktních reakcí, onemocnění pojivové tkáně, proliferativních onemocnění lymfatického systému nebo v důsledku expozice rentgenovému záření. průběh geneticky podmíněných syndromů jako vrozená poikilodermie (syndrom Rothmund-Thomson, vrozená dyskeratóza, Fanconiho anémie, Kindlerův syndrom, puchýřovitá poikilodermie, dědičná akrokeratotická poikiloderma, dědičná sklerotizující poikiloderma, poikilodermie). doprovázená
Vrozená poikilodermie
- Rothmund-Thomsonův syndrom
Jedná se o velmi vzácnou vrozenou poikilodermii, celosvětově je hlášeno přibližně 300 případů. Ženy jsou nemocné častěji než muži. Dědičné onemocnění je autozomálně recesivní a defekt se týká genu kódujícího enzym - DNA helikázu
Prvním příznakem je erytém tváří s retikulárním vzorem, který se objevuje v prvním roce života. Postupně rozsah změn pokrývá stále více oblastí kůže – uši, bradu, čelo, končetiny a hýždě. Trup obvykle zůstává bez příznaků. Dále se může objevit přecitlivělost na sluneční záření a u některých pacientů se na distálních částech končetin mohou vyvinout ložiska keratózy, která se mohou přeměnit ve spinocelulární a bazaliomy. Je zajímavé, že jak vlasy, tak mazové žlázy a potní žlázy mohou být sníženy v počtu nebo mohou zcela chybět. Všichni pacienti jsou nízkého vzrůstu a asi polovina z nich má šedý zákal, který se objevuje v raném dětství. Mezi další abnormality pacientů patří hypogonadismus, klenutá tibie, malé ruce a nohy, hypoplastické palce a defekty chrupu. Je charakteristické, že existuje zvýšené riziko vzniku kostního sarkomu. Inteligence je normální.V případech nekomplikovaných maligním onemocněním je doba přežití normální. Léčba je omezena na používání opalovacích krémů a pravidelné kontroly se zobrazovacími testy k detekci osteosarkomu.
- Vrozená dyskeratóza
Toto je velmi vzácné onemocnění,dědí se ve většině případů vázaným způsobem na X. Defekt souvisí s mutací dyskerinu, jaderného proteinu nezbytného pro syntézu ribozomální RNA a funkci telomerázy. Poruchy telomerázy mají negativní vliv na životnost buněk, protože se zkracují
Nemoc se odlišuje od Fanconiho anémie, která je charakterizována skvrnitou hyperpigmentací a podobnými změnami v kostní dřeni.
Příznaky jsou omezeny na kůži a sliznice. Téměř všichni pacienti se vyznačují tmavou, hnědošedou, retikulární hyperpigmentací doprovázenou atrofií kůže a teleangiektáziemi. Tyto změny obvykle začínají v dětství a nejčastěji postihují obličej, trup a stehna. Neustále slzení očí v důsledku chronického zánětu spojivek a očních víček. Slzný kanál je často hypoplastický. Nehty jsou zpočátku hypertrofické, pak se stávají dystrofickými. Nakonec existuje atrofie podobná pterygiu. Charakteristické jsou řídnutí vlasů, nadměrné pocení kůže v podpaží a mírná keratóza rukou a plosek nohou. Difuzní hyperkeratotická ložiska se vyskytují na sliznicích úst, genitálu a řitního otvoru, přecházející v mladém věku na spinocelulární karcinom. Pancytopenie Fanconiho typu je přítomna u poloviny pacientů. Vzhledem k přítomnosti slizničních spinocelulárních karcinomů a riziku aplazie kostní dřeně je prognóza špatná. Někteří pacienti podstoupí transplantaci kostní dřeně.
- Fanconiho anémie
Fanconiho anémie se vyskytuje s frekvencí 1 : 300 000 a dědí se autozomálně recesivním způsobem. Je způsobena mutací v různých opravných genech DNA.
Charakteristické příznaky zahrnují pancytopenii, defekty ledvin, kosterní abnormality, mentální retardaci a poruchu růstu. Kožní léze zahrnují difuzní hyperpigmentaci, fokální hypopigmentaci a skvrny kávového mléka. V záhybech kůže je kůže tmavé barvy.
Pacienti mají zvýšené riziko vzniku maligních novotvarů, zejména akutní myeloidní leukémie.
Prognóza je špatná vzhledem k významně zvýšenému riziku akutní myeloidní leukémie a riziku rozvoje spinocelulárních karcinomů (především v oblasti hlavy, krku a perianální oblasti). Transplantace kostní dřeně je léčbou volby.
- Kindlerův syndrom
Patří do rodiny epidermálních puchýřů a je dědičnáautozomálně recesivní. Defekt souvisí s mutací genu KIND1 kódujícího kindlin-1, která má za následek abnormální fokální adherenci a poškození připojení aktinového cytoskeletu k plazmatické membráně v keratinocytech bazální vrstvy. V důsledku toho je narušena polarita a adheze keratinocytů k bazální membráně
Nemoc se vyvíjí od vrozených puchýřů a mírné citlivosti na slunce až po generalizovanou poikilodermii v dospělosti
Onemocnění se projevuje vrozenými puchýři na kůži, které s věkem mizí. Existuje mírná přecitlivělost na slunce a časná, generalizovaná, progresivní poikilodermie s rozsáhlou atrofií. Může dojít ke keratinizaci rukou a nohou a abnormalitám nehtů, stejně jako ke kontraktuře a adhezi prstů. V důsledku atrofie a suchosti se pokožka pacientů jeví jako předčasně zestárlá. Kromě toho se může objevit citlivost dásní, špatný chrup a časná, rychle progredující parodontitida. Mohou být postiženy sliznice močové trubice, řitního otvoru, jícnu a genitálií, což vede k vytvoření striktury v nich.
Prognóza je dobrá, ale měli byste si být vědomi zvýšeného rizika spinocelulárního karcinomu kůže nebo sliznic.
- Dědičná akrokeratotická poikiloderma (poikilodermie s keratózou)
Jedná se o skupinu autozomálně dominantních onemocnění. Charakteristická je časná zánětlivá fáze s iniciálním erytémem distálních částí těla a puchýři s následným postižením ohybových oblastí. Kůže distální oblasti je atrofická s četnými papilárními bulkami, které mohou přetrvávat delší dobu a navíc postihují kolena a lokty.V některých rodinách jsou postkylodermické změny popisovány jako primární na obličeji, jinde jako flexe. Pacienti jsou zdraví, bez šedého zákalu, mentální retardace nebo hypogonadismu.
- Dědičná sklerózující poikiloderma
Zděděná autosomálně dominantní. Příznaky onemocnění začínají v dětství. Je charakterizována tuhnutím a atrofií distální kůže, doprovázená difuzní hypo a hyperpigmentací. Neexistují žádné teleangiektázie. Ve flexních oblastech mohou být hyperkeratotické nebo ztvrdlé pruhy.
Někteří pacienti mohou mít mandiboakrální dysplazii s hypoplazií dolní čelisti, dysplastickými klíčními kostmi, neuzavíráním kraniálních stehů, zkrácením falang a atrofií kůže distálních částí a poikilodermií.
- Poikiloderma s doprovodnou neutropenií (Poikilodermie indiánů kmene Navajo)
Dědí se autozomálně recesivním způsobem. Kromě neutropenie je charakteristický výskyt papulární vyrážky distálních částí, která přechází v zbarvení a centrifugálně se šířící zbarvení. Pacienti vykazují ztluštělé nehty (pachyonychie) a opakující se plicní infekce. Může být zaměněn s Rothmund-Thomsonovým syndromem. Podobné nemoci byly nalezeny u jiných nepůvodních obyvatel Ameriky.