Brugadův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění se sklonem k výskytu život ohrožujících komorových arytmií. První popis onemocnění pochází z roku 1992 a autory publikace byli španělští kardiologové - bratři Joseph a Pedro Brugada

Brugadův syndromje relativně vzácný. Jeho výskyt se odhaduje v průměru na 1-30 na 100 000 lidí, přičemž nejvyšší počet případů je mezi obyvateli Asie. Muži onemocní 8–10krát častěji než ženy.

Brugadův syndrom: příčiny

Vzhledem k patofyziologii syndromu patří do skupiny arytmogenních srdečních chorob zvaných kanálopatie. Příčinou syndromu Brugada je mutace v genu kódujícím proteinovou podjednotku sodíkového kanálu

Sodíkové kanály se nacházejí v buněčných membránách buněk srdečního svalu a podílejí se na jejich depolarizaci, tedy stimulaci, jejímž konečným efektem je kontrakce svalových vláken. Abnormalita sodíkového kanálu zkracuje dobu depolarizace jednotlivých vláken, což narušuje rovnoměrné a synchronizované šíření excitační vlny

Důsledkem jsou změny v záznamu EKG a hlavně nebezpečné komorové arytmie. Syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem.

V současné době je známo několik desítek typů mutací odpovědných za onemocnění. Genetické testování se však pro diagnostické účely běžně neprovádí.

Brugadův syndrom: příznaky

Brugadův syndrom se nejčastěji objevuje u mladých dospělých – ve 3. a 4. dekádě života. Hlavním klinickým příznakem je synkopa způsobená polymorfní komorovou tachykardií.

Arytmie se často vyskytuje v klidu, obvykle v noci. Nejnebezpečnějším následkem onemocnění je náhlá srdeční smrt v důsledku přeměny výše uvedené tachykardie ve fibrilaci komor

Bohužel je možné, že srdeční zástava při VF může být prvním projevem onemocnění.

Brugadův syndrom: diagnóza

Základním prvkem diagnózy je charakteristický EKG záznam, tedy elektrokardiogram. Brugadův syndrom je charakterizován charakteristickými změnami v morfologii komplexů QRS a v oblasti ST-T

Tyto funkce se objevují ve svodech V1 a V2, tznumístěné nad pravou komorou. Příležitostně je typickým záznamem syndromu náhodný nález během EKG z jiných důvodů.

Pacient má šanci být převezen do péče specialisty, než se symptomy projeví. Za zmínku stojí, že EKG obraz může být velmi proměnlivý – spontánně vybledne a znovu se objeví.

U Brugadova syndromu existují 3 typy změn EKG. Typy 2,3 jsou méně závažné a diagnóza může být proto sporná. K tomuto účelu slouží k diagnostice provokační testy s antiarytmiky, které je dokážou převést na typ 1 a potvrdit tak diagnózu

Brugadův syndrom: léčba

Stejně jako u většiny geneticky podmíněných chorob je léčba Brugadova syndromu do značné míry omezena a spočívá v prevenci náhlé srdeční smrti.

Hlavním prvkem jsou doporučení pro úpravu životního stylu a limitující faktory, které mohou vyvolat arytmie, jako je konzumace alkoholu nebo těžká jídla.

Je důležité mít na paměti léky s vysokým arytmogenním potenciálem, kterým by se měli lidé postižení syndromem vyhýbat. Jejich seznam lze nalézt na vyhrazené webové stránce www.brugadadrugs.org

Arytmie může být také vyvolána poruchami elektrolytů a horečkou. Z tohoto důvodu se doporučuje v případě např. infekčních onemocnění jej agresivně snižovat

U pacienta s Brugadovým syndromem zvažte implantaci kardioverteru-defibrilátoru (ICD) - zařízení, které detekuje a ukončuje život ohrožující arytmie pomocí vhodných elektrických výbojů.

  • Kardioverter-defibrilátor (ICD) – co to je? Jak to funguje?

Postup implantace ICD je indikován především u pacientů, kteří prodělali srdeční zástavu a mdloby v důsledku dokumentované komorové tachykardie. Nedoporučuje se u asymptomatických pacientů.

Farmakologická léčba má omezený význam a neumožňuje úplnou a účinnou léčbu záchvatů tachykardie a náhlé srdeční smrti. Chinidin má nejúčinnější účinek. Dá se použít mj u pacientů s kontraindikacemi k implantaci ICD a v případě opakovaných přístrojových intervencí

Jako alternativní léčbu lze také použít ablaci přes přední stěnu výtokového traktu PK

Brugadův syndrom: prognóza

Prognóza Brugadova syndromu se liší podle přítomnosti symptomů. Pacienti s anamnézou arytmické synkopy ispontánní změny EKG mají vyšší riziko potenciálně fatálních arytmických příhod než lidé bez klinické anamnézy.

Zdroje:

  1. "Srdeční arytmie v každodenní lékařské praxi" editovali K. Mizi-Stec a M. Trusz-Gluzy, ed. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" vydalo Medicin praktické

Kategorie:

Kardiologie