Kongenitální syndromy dlouhého QT (LQTS) je skupina závažných srdečních onemocnění zahrnujících poruchy toku iontů buněčnými membránami kardiomyocytů. Navzdory normální struktuře srdce a jeho mechanické funkci může vést k arytmiím a náhlé zástavě srdce. Zjistěte, kdo je ohrožen rozvojem LQTS, jaké má příznaky a jak předcházet arytmii.

Obsah:

  1. QT interval – co to je?
  2. Význam opraveného QT intervalu
  3. Vrozený syndrom dlouhého QT
  4. Syndrom dlouhého QT - příznaky a diagnóza
  5. Syndrom dlouhého QT - léčba

Vrozený syndrom dlouhého QT intervalu je velmi vzácný. Je způsobena genetickým onemocněním a nejčastěji se objevuje společně s jinými vadami, např. hluchotou.

Toto onemocnění vzniká poškozením iontových kanálů, což jsou membránové proteiny, což zase narušuje tok iontů v buňkách srdečního svalu. Nebezpečí této poruchy elektrické aktivity srdečního svalu souvisí s rizikem nebezpečných arytmií a srdeční zástavy

Prvním příznakem je nejčastěji synkopa způsobená arytmií, proto je nutné pátrat po prodloužení QT intervalu u příbuzných, kteří prodělali náhlou srdeční smrt nebo jim byla diagnostikována LQTS

Léčba zahrnuje profylaktickou farmakoterapii a pokud je nedostatečná, implantuje se kardioverter-defibrilátor. Po diagnóze prodlouženého QT intervalu je nutné zůstat pod neustálým dohledem kardiologa mj. za účelem vyhodnocení indikací k implantaci kardioverteru-defibrilátoru

QT interval – co to je?

Křivka EKG je záznamem elektrické aktivity srdečního svalu. Vodorovná čára představuje klidový potenciál, tedy nedostatek elektrické aktivity. Podnět působící na buňku mění vlastnosti její membrány, stává se propustnou pro ionty a mění se elektrický náboj buňky - dochází k depolarizaci. Proces návratu tohoto náboje do normálu je způsoben re-iontovými posuny a nazývá se repolarizace. Právě tyto změny v elektrickém náboji článků (depolarizace nebo repolarizace) se odrážejí při posunu EKG křivky během provádění tohoto testu.

QT interval je část EKG křivky mezi začátkem vlny Q a koncem vlny T, je to záznam celé elektrické aktivity srdečních komor. Zahrnuje celý komplex QRS, který odráží depolarizaci komor, dále úsek ST a vlnu T, které zase hovoří o repolarizaci, tedy o návratu svaloviny komory do jejího klidového potenciálu. Délka QT intervalu závisí na srdeční frekvenci, účinnosti iontových přenašečů a v malé míře také na pohlaví a věku.

Abnormality v QT intervalu mohou přispět k rozvoji závažných arytmií. Je tomu tak proto, že abnormální prodloužení QT intervalu ukazuje na nepravidelnou repolarizaci, a tedy různé trvání elektrické hypersenzitivity myokardu.

Výše ​​uvedená přecitlivělost je fyziologický, normální jev, vyznačuje se nadměrně intenzivní elektrickou odezvou na aktivní podnět a objevuje se po každé stimulaci kardiomyocytů. Tato zvýšená srdeční odezva přispívá k rozvoji ventrikulárních arytmií.

U nemocných pacientů prodloužení doby repolarizace a přecitlivělosti umožňuje, že při této přecitlivělosti dojde k další elektrické stimulaci srdečního svalu, která způsobí arytmii

To může být ventrikulární tachykardie, ventrikulární fibrilace nebo torsade do pointes, které mohou vymizet samy o sobě nebo se rozvinout do ventrikulární fibrilace. Všechny tyto arytmie jsou život ohrožující a vedou ke smrti, pokud není okamžitě přijata nouzová akce.

Tyto arytmie jsou vzácné, ale kvůli jejich nebezpečí je nutné vyhledávat a léčit lidi s dlouhým QT intervalem.

Za zmínku stojí, že u zdravých lidí je refrakterní perioda konstantní a není možné "překrýt" jinou stimulací na předchozí.

Prodloužení QT intervalu může být způsobeno:

  • užívání určitých léků, zejména několika léků, které mohou mít takový účinek, např. psychofarmaka, antialergické léky, antibakteriální léky nebo některé, které ovlivňují činnost srdce
  • poruchy elektrolytů – nedostatek vápníku, draslíku nebo hořčíku
  • ischemie myokardu
  • vrozené vady související s přenašeči iontů - nejčastěji draslík, méně často sodík
  • onemocnění centrálního nervového systému způsobující zvýšení intrakraniálního tlaku
  • feochromocytom
  • jed
  • tým Brugada

Význam opraveného QT intervalu

Diagnóza dlouhého intervalu QT je založena na výpočtu korigovaného intervalu QT, tj.nutné, protože, jak bylo zmíněno, jeho délka závisí na tepové frekvenci. V praxi se používá Bazettův vzorec, ve kterém se naměřený interval QT dělí odmocninou ze vzdálenosti vlny R. K prodlouženému intervalu QT dochází, když je převod větší než 460 milisekund u žen nebo 450 ms u mužů.

Vrozený syndrom dlouhého QT

Jedná se o skupinu 15 dědičných onemocnění, u kterých jsou iontové kanály poškozeny v důsledku mnoha různých mutací (popsáno jich bylo přes 500). To způsobuje heterogenitu v repolarizaci, prodloužení QT intervalu, predisponování k torsade de pointes a náhlé srdeční smrti.

Nejběžnější nemoci jsou:

  • Jervell-Lang-Nielsenův syndrom - dědí se autozomálně recesivně. Vyskytuje se u více než 40 % pacientů s vrozeným prodloužením QT syndromu. Navíc je spojena s hluchotou a nedostatečným vývojem řeči. Fyzická námaha nebo silný emocionální podnět predisponují k výskytu poruchy rytmu. Diagnóza se provádí na základě Schwartzových kritérií včetně analýzy EKG, přítomnosti synkopy, hluchoty nebo pomalé srdeční frekvence
  • Andersen-Tawila syndrom - dědičný autosomálně dominantní
  • Romano-Wardův syndrom - dědičná autozomálně dominantní

Zjistěte více: Srdeční kanálopatie: příčiny, typy, příznaky, léčba

Syndrom dlouhého QT - příznaky a diagnóza

Taková porucha elektrické aktivity komor nemusí vyvolat žádné příznaky, pokud se však v rodinné anamnéze vyskytne náhlá srdeční smrt nebo syndrom dlouhého QT intervalu, je diagnostika v tomto směru nezbytná. Nejcharakterističtější jsou mdloby s křečemi nebo náhlá srdeční zástava způsobená emocemi, námahou nebo hlukem. Nejčastěji se to děje u dětí poprvé a tyto epizody mají tendenci se opakovat. Lidé s Andersen-Tawilovým syndromem také zažívají změny vzhledu, jako je defekt patra nebo malý vzrůst.

Přežití u lidí s LQTS je horší, pokud zaznamenají mnohočetnou synkopu (ztrátu vědomí), zástavu srdce, významné prodloužení QT intervalu, příznaky ve velmi mladém věku nebo rodinnou anamnézu náhlé srdeční smrti.

Diagnóza je stanovena nejen na základě rozboru EKG záznamu, symptomů, ale i genetického testu, který do značné míry určuje další léčbu a prognózu. Schopnost studovat geny odpovědné za toto onemocnění je bohužel omezená a nákladná. Kvůli množství mutací, které je mohou snístpříčiny, je nutné konzultovat lékaře - genetika, který po rozboru všech příznaků určí, jakou mutaci je třeba hledat

Před stanovením diagnózy vrozeného syndromu dlouhého QT intervalu je nutné vyloučit získané příčiny této elektrické dysfunkce: poruchy elektrolytů (sodík, draslík, hořčík), účinky léků, v případě synkopy diagnostika jiných možných příčin (včetně neurologických).

Syndrom dlouhého QT - léčba

Nejdůležitější je aktivně vyhledávat ohrožené osoby, tedy ty, kteří mají nemocného příbuzného nebo došlo v rodině k náhlé srdeční smrti. Pokud je stanovena diagnóza, hlavním cílem léčby je vyhnout se situacím, které vedou k výskytu arytmií:

  • vyhýbání se lékům, které prodlužují QT interval (těchto léků je mnoho, seznam je k dispozici na https://crediblemeds.org)
  • vyhýbání se cvičení
  • vyhýbání se situacím vedoucím k poruchám elektrolytů: průjem, zvracení
  • odstranění náhlých zvuků, které mohou způsobit arytmii: budík, zvonek

Dále je nutná farmakoterapie léky ovlivňujícími nervové vedení a snižujícími tepovou frekvenci. V případě mdloby, srdeční zástavy nebo komorové tachykardie navzdory farmakoterapii, ale i při zjištění zvláště nebezpečné mutace u asymptomatických pacientů se implantuje kardioverter-defibrilátor, který přeruší vznikající arytmie. Sympatická denervace srdce se provádí u několika pacientů.

Luk. Maciej GrymuzaAbsolvent lékařské fakulty lékařské univerzity K. Marcinkowski v Poznani. Vystudoval vysokou školu s více než dobrým výsledkem. V současné době je lékařem v oboru kardiologie a doktorandem. Zajímá se zejména o invazivní kardiologii a implantabilní přístroje (stimulátory).

Kategorie:

Kardiologie