Westův syndrom je epileptický syndrom charakteristický pro dětskou populaci. Westův syndrom jako dětská epilepsie je poměrně závažným onemocněním, které mimo jiné vyplývá z ze skutečnosti, že může vést ke značnému intelektuálnímu zpoždění. Riziko duševní dysfunkce se zvyšuje, čím později je léčba Westova syndromu zahájena – jaké jsou tedy příznaky tohoto onemocnění a co by mělo rodiče přimět k návštěvě neurologa?

Westův syndromje jedním z typů dětské epilepsie. Název této jednotky pochází od autora jejího prvního popisu, publikovaného v roce 1841 v Lancet – William James West.

Anglický lékař ve své publikaci popsal případ pacienta, který mu byl velmi blízký – tento popis se týkal syna W.J. Vesta.

Podle statistik se Westův syndrom vyskytuje u 1 z 3500 dětí, chlapci trpí tímto onemocněním o něco častěji. Nemoc obvykle začíná ve věku od tří do dvanácti měsíců.

Westův syndrom: příčiny

Jakékoli stavy spojené s organickými změnami v mozku mohou ve skutečnosti vést k West syndromu - patologie tohoto druhu se mohou vyskytovat v prenatálním období, stejně jako v perinatálním období nebo v různých obdobích po narození dítěte . Nejběžnější poruchy, které jsou spojeny s Westovým syndromem, jsou:

  • hydrocefalus
  • mikrocefalie
  • polymikrogyrie
  • Sturge-Weberův syndrom
  • tuberózní skleróza
  • vrozené infekce (např. cytomegalovirus)
  • hypoxická ischemická encefalopatie
  • intrakraniální krvácení
  • meningitida a její následky
  • choroba javorového sirupu
  • fenylketonurie
  • Downův syndrom
  • mitochondriální encefalopatie
  • malformace mozkových cév
  • poranění hlavy

I když dítě trpí některou z výše uvedených nemocí, není vždy možné zjistit, proč se u malého pacienta rozvinou epileptické záchvaty.

Hypotézy vědců se v současnosti zaměřují především na poruchy počtu neurotransmiterů - největší pozornost přitahuje neurotransmiter GABA. Další teorie se týkají jednoho z hormonů, a to hypotalamického kortikoliberinu(CRH).

Je možné, že tvorba této látky v nadměrném množství může vést k poruchám elektrické aktivity mozku a souvisejícím epileptickým záchvatům
Někdy dítě není schopno detekovat žádné vady mozku a stále trpí Westovým syndromem. V takových situacích se nemoc označuje jako idiopatická. Ve skutečnosti je poměrně často nemožné zjistit příčiny Westova syndromu – až u 30 % pacientů s tímto onemocněním je diagnostikována idiopatická forma tohoto syndromu

Westův syndrom: příznaky

Nejcharakterističtější pro Westův syndrom jsouflekční epileptické záchvaty . Během takového záchvatu dochází k náhlé, celkové kontrakci flexorových svalů.

  • Příznaky epilepsie u dětí a dospělých. Jak poznat epilepsii?

Důsledkem takové situace je, že u dítěte ležícího na zádech je hlava spolu s trupem předkloněna. Patrné je i ohýbání dolních končetin k tělu, přičemž horní končetiny dítěte jsou nejčastěji vyhozeny dopředu

Charakteristickým znakem záchvatů, které se objevují u dítěte s Westovým syndromem, je to, že se obvykle vyskytují v sériích. Nejčastěji se záchvaty objevují, když se dítě probudí nebo usne.

U Westova syndromu však problémem nejsou pouze epileptické záchvaty – záchvaty mohou být doprovázeny nebo následovány takovými onemocněními jako:

  • porucha vědomí
  • slintání
  • zvracení
  • splachování
  • psychomotorický neklid
  • výrazné zvýšení pocení

Další problém je charakteristický pro Westův tým. Totiž poměrně často (zejména v případě neléčení nebo selhání v její implementaci) může být psychomotorický vývoj dítěte brzděn.

Westův syndrom: diagnostika

Nejdůležitější v případě podezření na Westův syndrom u dítěte je elektroencefalografické vyšetření (EEG). Nejpříznivější situace je, když se test provádí jak v bdělém stavu, tak v době, kdy dítě spí.

Odchylka v EEG, charakteristická pro Westův syndrom, je hypsaritmický záznam (tj. záznam, ve kterém je kromě nepravidelnosti záznamu aktivity mozkových vln mnoho ostrých vln, někdy označovaných jako hroty).
Při diagnostice Westova syndromu lze také provést mnoho dalších testů k nalezení patologie odpovědné za onemocnění.

Pro tento účel lze provéstzobrazovací testy, jako je magnetická rezonance nebo počítačová tomografie hlavy – tyto testy jsou velmi důležité, protože podle statistik má dokonce 8 z 10 dětí s Westovým syndromem znatelné odchylky v neurozobrazovacích testech

Používají se také laboratorní testy, jako je krevní obraz, moč nebo analýza mozkomíšního moku odebraného při punkci.

West syndrom: léčba

Léčba Westova syndromu je založena především na farmakoterapii. Terapie by měla být zavedena co nejdříve, protože čím větší je prodleva mezi propuknutím nemoci a zahájením její léčby, tím větší je riziko, že dítě zažije psychomotorické zpoždění

  • Léčba epilepsie: léčba drogami, operace a vedlejší účinky

Léky jako vigabatrin a syntetické deriváty kortikotropinu (ACTH) jsou nejčastěji používané v léčbě Westova syndromu. Ostatní přípravky, jako jsou deriváty kyseliny valproové, léky ze skupiny benzodiazepinů nebo lamotrigin, se používají méně často

Zřídka používané, ale jednou z možností léčby Westova syndromu, jsou operace epilepsie.

Dalším účinkem, který může být účinný u dětí s Westovým syndromem, je použití ketogenní diety (vysoké omezení tuků a bílkovin).

  • Ketogenní dieta (nízkosacharidová dieta)

Skutečně existují důkazy, že ketogenní dieta může mít příznivé účinky na tuto dětskou epilepsii, měla by však být zavedena pouze po konzultaci s lékařem a pouze po získání jeho souhlasu.

Jiné způsoby léčby epilepsie:

  • Stimulace bloudivého nervu při léčbě epilepsie
  • Telemedicína v léčbě epilepsie

Westův syndrom: prognóza

V případě Westova syndromu je prognóza spíše špatná. Statisticky asi 5 % dětí umírá před dosažením věku pěti let.

Přeživší děti mohou narazit na různé problémy. Dokonce 90 % z nich trpí kognitivní poruchou, zatímco významnou mentální retardaci lze nalézt až u 70 % pacientů.

Časté jsou i psychické poruchy v podobě autistického chování nebo nadměrné psychomotorické aktivity. Dalším problémem Westova syndromu je, že u významné části (dokonce u 6 z 10) pacientů se epileptické záchvaty objeví i v dospělosti.

Téměř polovina pacientů převádí Westův syndrom na jiný typ dětského epileptického syndromu, kterým je;

  • Lennox-Gastautův syndrom

Docela zajímavým fenoménem, ​​i když pro medicínu stále nepochopitelným, je, že děti s idiopatickým Westovým syndromem mají lepší prognózu než ty, kterým byla diagnostikována nějaká patologie související se strukturami nervového systému.

Více informací o balíčcích pro děti:

  • Epileptické syndromy
  • Dětská epilepsie s absencemi (pyknolepsie, Friedmanův syndrom)
  • Rolandova epilepsie

Co dalšího potřebuji vědět o epilepsii?

  • EPILEPS – co dělat a jak pomoci pacientovi
  • Záchvaty: typy
  • Status epilepticus: příčiny, příznaky, léčba
  • Psychogenní pseudoepileptické záchvaty

Kategorie:

Neurologie