- Byly doby, kdy jsem měl pocit, že jsem přišel o život. Nemohl jsem nic jiného dělat, Kuba byl každým týdnem slabší a čekali jsme, až bude lék dostupný. Experimentální lék, který ještě nebyl na trhu dostupný, ale už jsme věděli, že pomáhá, říká Małgorzata Skweres-Kuchta. Její syn bojuje s CLN2, známou také jako „dětská demence“. Tato nevyléčitelná nemoc vede k úplné invaliditě, ztrátě základních funkcí a nakonec… smrti během několika let.

I když je dnes CLN2, neboli neurální ceroidolipofuscinóza 2. typu, pro Kubovu maminku ne až tak zvláštní jméno jako před pár lety, stále je to jméno příšery, se kterou její 9letý syn bojuje velmi nerovnoměrně.

- Hovorově se tomu říká "dětská demence" a nesouvisí se začátkem života, kdy je ještě všechno před vámi, hodně co zažít a ochutnat - říká paní Małgorzata

Také se netají tím, že toto jméno je spojováno především s krutostí.

Celý svět se hroutí jako domeček z karet

- Máte fantastické dítě, plné energie, učí se, rozvíjí a v určitém okamžiku, není známo z jakého důvodu, dovednosti, které dosud získalo, jednu po druhé, znepokojivě rychlým tempem . Většinou to začíná náhlým záchvatem epilepsie, během pár měsíců se dostaví problémy s chůzí, nekontrolované pády a hádanky z vašich oblíbených hádanek už přestanou bavit, vaše dítě nechápe, co se děje, ani vy … - říká.

Dodává, že když se diagnóza konečně objeví, celý svět se zhroutí jako domeček z karet. Toto není diagnóza, kterou jste chtěli …

- To je také okamžik, kdy se nemoc řítí jako blázen. V 5 letech dítě nemůže chodit, ztrácí zrak, naposledy slyšíte slovo „máma“. O několik měsíců později si problémy s polykáním vyžádaly gastrostomii. Epileptické záchvaty se zhoršují, myoklonus škubá, dystonie se kroutí… tak těžké, až to hodně bolí. Přichází chvíle, kdy neslyšíte ani křik, protože nemoc vám tuto dovednost také bere. Ale nevnímá bolest. Tuto bolest „čtou“ pouze rodiče. - říká.

Jakub se začal léčit těsně před svými 7. narozeninami. Po dvou letech terapie je jeho stav stabilizovaný. Přiznává, že čím dříve se s terapií začne, tím větší jsou šance na tu normálníživot.

- Víte, že 10. narozeniny vašeho dítěte mohou být poslední, protože to je průměrná doba přežití dětí, které tímto onemocněním trpí. Na Kubě už nemoc způsobila velkou zkázu, je zcela závislá, ale nestihla vstoupit do nejkrutější fáze – zdůrazňuje Małgorzata

Organismus jako popelnice

CLN2 je neurodegenerativní onemocnění. Co to znamená?

- Struktury centrálního nervového systému jsou poškozeny. Když správně se vyvíjející dítě zvyšuje své kognitivní schopnosti a jeho mozek se vyvíjí s věkem, u dětí, které tímto onemocněním trpí, začnou nervové buňky atrofovat, onemocnět, odumřít, mozek ustoupí, a tím je dítě zbaveno schopností a funkcí. které byly dosud vyvinuty - vysvětluje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, vedoucí oddělení vývojové neurologie Lékařské univerzity v Gdaňsku

Zdůrazňuje, žeBattenova nemoc , jak se CLN2 také nazývá, je metabolické onemocnění.

- Vychází z toho, že dětský organismus neprodukuje enzym, který z něj odstraňuje zbytečné tukové a bílkovinné usazeniny. Jejich přebytek dělá z lidského těla jakési smetí a to, co z něj nebylo odstraněno, začíná pustošit nervový systém. Zabíjí následné neurony, a tím vypíná následné schopnosti a funkce – vysvětluje Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Dodává, že progrese onemocnění závisí nejen na hladině tohoto neprodukovaného enzymu, ale také na rychlosti tvorby a likvidace odpadu.

Živé stříbro, které se zřítilo

Na Kubě byla prvním příznakem také epilepsie. Dostal to den před svými třetími narozeninami. Byl listopad 2013.

Małgorzata přiznává, že to nebyl obyčejný útok. Trvalo to skoro 30 minut, skončilo to zvracením.

- Teprve teď, když si v hlavě skládám tyto životní hádanky, mohu říci, že se dříve objevily některé znepokojivé příznaky. Vysvětlili jsme je tehdy s tím, že ne každé dítě se musí v každé fázi svého života vyvíjet knižně. Kuba byla skutečné stříbro, což se najednou v tomto vývoji trochu zaseklo - říká.

Ne vždy slyšel, co mu matka říkala, a v jeho slovní zásobě se neobjevovalo tolik nových slov jako dříve. Velké modré oči, které byly pro chlapce charakteristické, působily, jako by ten obraz neviděl před sebou, ale ze strany. - Myslel jsem, že je to jen zraková vada, ale vyšetření nepotvrdilo nic znepokojivého - vzpomíná.

Když se poprvé objevilepilepsie, lékaři nařídili počkat na vývoj událostí.

- První útok nemusí nic znamenat. Proces výběru léků, zejména u takto malých dětí, pokračuje. Útoky se opakovaly, byly stále častější, ale i přes to udělala Kuba během prvního roku onemocnění značný pokrok ve vývoji. Pomalu se ale objevily dysfunkce v jeho motorice. Nešel, ale "šoupal se", bál se vyjít po schodech, měl méně fit ruce, náhodou náhle upadl, jako by jeho tělo na okamžik ztrácelo rovnováhu a stabilitu - popisuje Małgorzata

Pamatuje si, že v té době byla nejzranitelnější vůči bezmoci. I když přiznává, že se snažila být trpělivá a pokorná tváří v tvář následným diagnózám, protichůdné informace o nemocech jeho syna vyvolávaly stále větší nervozitu a úzkost.

- Stále se nevědělo, čím Kuba trpí, říká.

Informace hledala sama. Narazila na blog provozovaný matkou dívky, která bojovala s Battenovou chorobou.

- Na jejích fotkách jsem viděl mnoho podobností se stavem mé Kuby. Maminka však psala o změnách v rezonanci hlavy, které jsou charakteristické pro CLN2. Na Kubě nebyli tehdy vidět. Zmátlo to jak mě, tak doktory - vzpomíná.

Człapie, trochu jako kachna

Chlapcovy rodiče přivedl na stopu metabolického onemocnění lékař, který vyšetřoval jeho sluch. - Podotkla, že Kuba pokládá nohy na širokou základnu, šoupe, trochu jako kachna. Dříve běhal volně – vzpomíná paní Małgorzata.

Nakonec byla Kubovi diagnostikována, když byly chlapci 4 roky a 4 měsíce. - Podle lékařů byl jeho stav ještě docela dobrý. Běžel, skládal své oblíbené hádanky, mluvil jasně. Největším problémem byly jeho nekontrolované pády - říká Małgorzata.

Byl březen 2015. O pět měsíců později už Kuba nemohl sám chodit, neudržel v rukojeti stabilně lžičku. Když mu bylo 5, přestal mluvit, špatně viděl a nemohl zůstat vzpřímený. - Strašně plakal, v noci se budil, měl problémy s usínáním - vzpomíná paní Małgorzata

Ukázalo se, že místo toho, aby mu jedno z antiepileptik pomohlo, otravovalo tělo. Pět týdnů byl Kuba na JIP. Svalové napětí způsobilo 40stupňovou horečku, jeho puls neklesl pod 180 a jeho tělo, jak vzpomíná Małgorzata, bylo „prohnuté jako banán“.

Lékaři nevěděli, co se děje a jak chlapci pomoci. Uvedli ho do kómatu, aby si tělo trochu odpočinulo. Na pomoc přišli lékaři z Hamburku. Právě oni na základě dvou podobných případů došli k závěru, žedůvodem tohoto stavu věcí na Kubě je lék na epilepsii.

- Rozhodl jsem se okamžitě vysadit lék proti vůli lékařů, kteří nás v Polsku léčili. Na vlastní zodpovědnost. Bylo to dobré rozhodnutí, říká.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potvrzuje, že hlavními příznaky onemocnění jsou epileptické záchvaty, visus, retardace intelektuálního vývoje, problémy s řečí a motorickými dovednostmi, včetně chůze.

- Další jsou také svalové křeče, zrakové postižení. Každým dalším rokem od okamžiku diagnózy dítě pociťuje více a více fyzického utrpení, jeho nezávislost se vytrácí a zvyšuje se závislost na pečovatelích. Koneckonců, dítě vyžaduje neustálou nepřetržitou péči, a to vylučuje jednoho z rodičů z profesionální činnosti - říká.

poukazuje na to, že CLN2 není vyléčitelná nemoc a v Polsku dává diagnóza této nemoci jen malý prostor pro manévrování. Jedna dávka léku stojí asi 25 000 eur a pacienti potřebují dvě měsíčně.

- Léčba, která může zastavit progresi onemocnění, není u nás hrazena. Rodiče většiny z 20 dětí, které se s tímto stavem potýkají, odjeli do Německa, kde získali práci, pojištění a zachránili tak své děti – vysvětluje. Dodává, že v Polsku se stále jedná o proplácení, ale cesta k tomu je dlouhá a dlouhá. "Věřím, že se to nakonec stane," říká.

Stěhování do Německa

Enzymová substituční terapie, o které profesor mluví, je Cerliponase Alpha. V červnu 2022 byla tato terapie schválena v EU a v dubnu téhož roku byla schválena FDA jako dostupná bez věkového omezení.

- Při této terapii je enzym, který dětský organismus neprodukuje, podáván přímo do mozkových komor. Nahromaděný přísun této látky podporuje normální metabolický proces – vysvětluje.

Dávka 300 mg se musí podávat každé dva týdny. - To je v tuto chvíli jediná šance, že tyto děti budou moci žít a že bude zastaven postup jejich nemoci. Nemůžeme říci, co bude za 20 let, protože v této nemoci nemůžeme myslet dlouhodobě, důležité je tady a teď, další dny nebo týdny - říká profesor

Dodává, že účinnost terapie je zatím uspokojivá. Jedna evropská klinická studie zjistila, že podávání enzymu zpomalilo onemocnění u 20 z 23 pacientů a bylo dobře tolerováno. Nikdo nepřerušil léčbu kvůli vedlejším účinkům.

Kubovi rodiče se také rozhodli odjet do Německa. Od diagnózy však přešlo k léčbě komerčně dostupným lékemdva roky. - Se změnou bydliště jsme neměli větší problémy. Třeli jsme se k smrti, bojovali jsme o život našeho dítěte. Kromě toho jsme po mnoho let spojeni se Štětínem, takže hned vedle hranic - říká paní Małgorzata

Než byla šance na léčbu v Německu, snažili se Kubovi rodiče kvalifikovat Kubu pro experimentální terapii od americké farmaceutické společnosti

"V nejhorším případě jsme si nemysleli, že by droga byla znovu na příděl. Před 20 měsíci, kdy byl Kuba ještě velmi fit, jsme slyšeli, že není dost drogy pro všechny a výběr bude neetické, takže musíme počkat. Dnes se stejný výběr ukázal jako etický a náš syn se příliš zhoršil na to, aby byl ziskový, abychom do něj investovali. Nevzdáme se - budeme "investovat" na Kubě, ať se děje cokoliv v jakém je stavu. Mozek je nepředvídatelný. A Kuba je náš kyslík "- napsala Małgorzata na blogu "Platynowy Chłopczyk" založeném během boje za zdraví svého syna.

- Odkud toto jméno pochází? - Ptám se.

- Jen se podívejte na jeho vlasy. Všechno vysvětluje - říká paní Małgorzata. Kubovy vlasy mají nádhernou platinovou barvu.

Šance na léčbu Kuby přišla až v roce 2022. - Myslím, že jsme měli velký dar přesvědčování, protože lékaři se rozhodli zařadit do programu 7leté, vážně nemocné dítě - vzpomíná chlapcova matka

Malé věci, které vám udělají radost

Je přesvědčena, že ačkoli Kuba stále nechodí a nevidí, terapie, které byl vystaven, byla záchranným lanem. Jeho stav se nezhoršoval. - Co se může zdát maličkost obyčejnému smrtelníkovi, který se s tímto problémem nesetkal, je pro nás milníkem - říká.

Přestože Kuba stále vyžaduje neustálou péči a činnosti jako jedení nebo pití ústy mu zabírají hodně času, je možné ho rehabilitovat a pomocí různých terapií, které ovlivňují jak jeho fyzickou kondici, tak celkový vývoj.

- Tato kúra nám zklidnila život, protože doposud byla každá hodina opravdu nepředvídatelná. Můžeme pracovat několik hodin denně, odejít z domu a už jsme byli ve fázi, kdy to bylo prakticky nemožné - říká Małgorzata.

Díky terapii mohou jít nejen sami na procházku nebo do restaurace, ale i oni tři. „V malých věcech nacházíme mnoho potěšení, vyznává Małgosia. Je ráda, že se Kuba může usmívat a svým výrazem dává najevo, když ho něco bolí nebo že se mu něco nelíbí.

- Máme svůj vlastní jazyk, způsob komunikace. Víme, že má rád červený boršč a dýňovou polévku a nemiluje kapustu, říká.

Kuba má rád všechny možné aktivity spojené s hudbou. Miluje masáže.

- Myslím, že je to po mé matce - vtipkuje paní Małgorzata. Je ráda, že Kuba s pomocí speciálního vybavení chodí čím dál víc. - Během této procházky máme společné nohy. Můj krok je jeho krokem. I když byl ze začátku trochu zmatený z toho, co se děje, dnes můžete vidět, že se mu to moc líbí - říká Małgorzata.

Přestože Kuba několik let nepronesl žádná slova, nyní vydává zvuky. - Ještě jsme je neslyšeli. Objevují se až nyní a nejsou náhodné, objevují se logicky za určitých okolností, např. když zůstane na chvíli sám v místnosti, řekne, jako by říkal "ahoj, prosím vrať se" - říká.

Problém je rozdělen na dvě části

Přiznává, že sama by to všechno nezvládla. Velkou oporu má ve svém manželovi a tatínkovi Kubovi. - Radost prožitá ve dvou je dvojnásobná radost a smutek rozdělený na dvě poloviny je poloviční. Svatá pravda - vyznává se.

Kde se bere síla pečovat o nemocné dítě? Nezná sama sebe. Vtipkuje, že kdyby mohla, ráda by si něco z toho koupila v obchodě za rohem.

Péče o Kubu vyžaduje od ní a jejího manžela velmi dobrou organizaci času a profesních činností. Rytmus dne určují synovy rehabilitační aktivity, které dávají ještě větší smysl, protože se léčí. Kuba má celkem pravidelnou životosprávu, každé tři hodiny se musí krmit a rehabilitovat, ale tak, aby se necítil přetížený a unavený. Střídavě s ním pracuje několik fyzioterapeutů.

- Vždy je tu jeden z nás. Jsme přímo u toho, když Kuba cvičí. Pro dívky, které s ním pracují, je to také jistota pro případ, že by se stalo něco nepředvídatelného - vysvětluje Małgorzata.

Poslední roky, jak říká Małgorzata, se hodně změnily v každé oblasti jejich života.

- Museli jsme přeorganizovat některé věci, ale máme jedno dítě, celý náš svět - říká. Jednou z těch věcí byla také profesionální činnost.

Kubova matka je výzkumnice, zabývá se ekonomikou a managementem. Než Kuba onemocněl, pracovala na tématu inovace a rozvoj podnikání, hodnocení efektivity investic.

Tyto zkušenosti přenesla do oblasti ochrany zdraví a řízení široce chápaného systému podpory pro lidi se vzácnými onemocněními. Zapojila se také do projektu na zvýšení povědomí o vzácných onemocněních, včetně CLN na polské straně.

- V Polsku neexistuje žádná organizace, která by se zabývala lidmi jako Kuba a každý rok se k naší skupině připojí 2-5 rodin s dramatemta hrozná diagnóza. Nyní se snažíme ve spolupráci s německými kolegy takovou organizaci vytvořit. Sedím až po uši v této nemoci a vím, kolik překážek je potřeba překonat. Dělám to pro Kubu, ale nejen to. V Polsku je léčba vzácných onemocnění hodně nedostatečná. Dva roky se CLN2 léčí v Evropě, v Polsku se rok zpracovává žádost o proplacení a další rodiny odcházejí – vysvětluje.

Aby se to nezhoršilo

Přiznává, že hraní pro lidi se vzácnými chorobami ji nakopává navíc a nedovoluje jí myslet si, že „je to beznadějné“.

- Byly doby, kdy jsem měl pocit, že jsem přišel o život. Nemohl jsem nic jiného dělat, Kuba byl každým týdnem slabší a čekali jsme, až bude lék dostupný. Experimentální lék, který ještě nebyl na trhu, ale už jsme věděli, že pomáhá. Dnes, dva roky po vstupu do terapie, kdy jsme chytili „kousek“ naděje, příliš nepřemýšlíme. Nemoc se zpomalila, je tady Kuba, potřebuje nás, takhle žijeme - říká.

Myslí na další dítě? - Jsme oba s manželem přenašeči genetické chyby, takže riziko, že se znovu narodí nemocné dítě, je až 25 procent. Existují různé možnosti, ale zatím o tom nepřemýšlíme - říká.

Na otázku o svých snech krátce odpoví: „Kéž by to nebylo horší než teď.“

Kategorie:

Jiné