Maligní melanom je v Polsku diagnostikován asi u 2 000 lidí ročně, z toho až 15 procent je rodinná forma genetického původu. Asi 25–40 procent dědičných maligních melanomů je způsobeno mutací genu CDKN2A. Zkontrolujte, kdy stojí za to nechat si udělat genetický test na melanom.

Maligní melanomje jedním z nejzhoubnějších novotvarů. Pochází z pigmentových buněk neuroektodermálního původu (melanocyty), které se v raných stádiích embryonálního vývoje přesouvají z neurální trubice do orgánů a tkání (kůže, oko, mozkové pleny, urogenitální systém atd.). Tyto buňky upravují pleť (fenotyp) a její citlivost na ultrafialové (UV) paprsky, syntetizují a vylučují specifický pigment - melatonin.

Vzhledem k tomu, že nejvíce melanocytů se nachází v epidermis, je kůže nejčastějším výchozím bodem pro vznik melanomu. Není to však jediné místo, kde se tato rakovina vyvíjí, protože tyto buňky se nacházejí i v jiných tkáních a orgánech. Téměř jeden z 10 melanomů se vyvine primárně jinde, nejčastěji na sliznicích pohlavních orgánů a úst a v oční bulvě.

Maligní melanom tvoří cca 1 % všech diagnostikovaných novotvarů, přesto jde o významný problém, neboť v posledních letech výrazně stoupá výskyt tohoto novotvaru a vzhledem k relativně nízkému věku pacientů (30-50 let). Nárůst výskytu se týká především bílé rasy. V Polsku je ročně diagnostikováno přibližně 2000. případy maligního melanomu, z nichž až15 % tvoří rodinná forma s genetickým pozadím .

Zdědění predispozice k malignímu melanomu

Dědičný maligní melanompřibližně 25-40 % případů je způsobeno mutacemi v CDKN2A genu lokalizovaném na chromozomu 9p21. Varianta p.A148T je pozorována u 3,5 % polské populace, což zvyšuje riziko rozvoje melanomu. Mutace poškozující gen CDKN2A v jiných oblastech vedou k rozvojifamiliárního syndromu melanomu a rakoviny pankreatu . Dominantní je dědičnost predispozice k onemocnění, tj. ke zvýšenému riziku onemocnění stačí obdržet poškozený gen od jednoho z rodičů.

Jak poznat melanom?

Důležité

Identifikace mutace genu CDKN2A může být důležitá při zkoumání rodinné predispozice ke vznikumaligního melanomu , při diagnostice a prognóze a dokonce i při ovlivnění volby terapie. Je však třeba zdůraznit, že neoplastická onemocnění (včetně melanomu) nejsou striktně dědičná onemocnění. Dědí se pouze predispozice k onemocnění související s trvalými změnami v genomu

Rozvoj maligního melanomu

Familiární maligní melanom je diagnostikován časně, obvykle před 50. rokem života. (je patrný postupný pokles věku pacientů). Někdy se v rodinné anamnéze vyskytují nádory v jiných orgánech (slinivka, časný karcinom prsu) a možná i jiné typy rakoviny (rakovina plic). Maligní melanom obvykle pochází z molů (pigmentové kožní léze), jeho růst je doprovázen zvětšením, zánětlivým edémem, ulcerací, svěděním a krvácením.

Předpokládá se, že lidé s krtci by měli pozorovat změny, které se v nich vyskytují. V případě jakéhokoli z výše uvedených příznaků se doporučuje kontaktovat lékaře.

Diagnóza a prognóza melanomu

Rakovina se často nachází na exponovaných částech kůže nebo v oblastech náchylných k mechanickému podráždění a je často multifokální. Vyznačuje se časnými metastázami, nízkou citlivostí na léky, a tedy vysokou mortalitou. Lékaři ale zdůrazňují, že včasná diagnóza melanomu dává šanci na úplné uzdravení. V zemích s vysokým výskytem, ​​ale také s velmi rozvinutým sociálním povědomím a citlivostí lékařské komunity je cca 90 % případů diagnostikováno v počátečním stádiu (omezeno na kůži / sliznici). V Polsku většina pacientů navštěvuje lékaře s již pokročilým melanomem a přítomností metastáz.

Maligní melanom: indikace pro genetický test

  • rodinná anamnéza melanomu (alespoň 2 mezi nejbližšími příbuznými), zejména před 50. rokem věku;
  • podezření na syndrom melanomu a rakoviny slinivky břišní (alespoň 2 případy melanomu a/nebo rakoviny slinivky u nejbližších příbuzných), zejména s přítomností jiných novotvarů v rodině, např. časný karcinom prsu;
  • typ pleti citlivý na UV záření (světlá pleť, zrzavé nebo blond vlasy, modré duhovky, četné pihy), velké množství vrozených pigmentových znamének, při dlouhodobém pobytu na slunci a ultrafialovém záření nebo při spálení (zejména u dětství) ;
  • detekce mutací genu CDKN2A u příbuzných.

Prevence rozvoje onemocnění

Vzhledem k omezené účinnosti léčby pokročilého melanomu a jedinečné malignitě tohoto karcinomu hraje nejdůležitější roli zlepšení zdravotních návyků a screeningové testy umožňující včasnou diagnostiku onemocnění. Lidé s vysokým rizikem by měli používat ochranu proti slunci (krémy s SPF alespoň 15, v závislosti na fenotypu pokožky) a pečlivě kontrolovat kožní léze, zejména v oblastech vystavených slunečnímu záření.

Doporučuje se preventivní, včasné odstranění podezřelých névů a jejich histopatologické vyšetření. Faktory zvyšující riziko maligních kožních lézí jsou: mechanické dráždění mateřských znamének, nadměrné slunění, UV záření a imunosuprese

Doporučuje se také onkologický dohled: dermatologické vyšetření každých 6 měsíců u pacientů a nejbližších příbuzných, v rodinách s jinými novotvary by měl být screening rozšířen i na ohrožený orgán. Genetické vyšetření genu CDKN2A, potvrzující dědičnou predispozici k onemocnění, umožňuje rozšířit profylaxi i na asymptomatické příbuzné pacienta – nositele mutace

Před provedením testu se vyplatí poradit se s genetikem, který vybere vhodný test.

Kategorie:

Dermatologie