Retinitis pigmentosa neboli retinitis pigmentosa je progresivní oční onemocnění, které vede k nevratné degradaci sítnice. Pokud není rychle diagnostikována a pokud se neléčí, může vést ke slepotě. Jak poznáte příznaky pigmentové retinopatie? Jak se s ní zachází? Jaká je dědičnost tohoto očního onemocnění?

Retinitis pigmentosa , neboretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), je onemocnění, jehož podstatou je usazování barviva v sítnici oka. Sítnice lidského oka se skládá ze dvou typů fotosenzitivních receptorových buněk: čípků a tyčinek. Rozmnožují se částečným růstem, což znamená, že použité části buněk jsou odhozeny a absorbovány speciálními buňkami na dně sítnice. Tento proces je v průběhu onemocnění narušen. Vyřazené buňky se nevstřebávají, ale hromadí se na sítnici a vytvářejí pigmentové shluky ve formě kostních buněk. V důsledku ukládání pigmentu v sítnici oka je narušena cirkulace v sítnici a tím - její postupná degradace

Bez ohledu na věk se pigmentová degenerace sítnice vyskytuje asi u 1 ze 4 000 lidí a ve věkové skupině 45-64 let se vyskytuje u 1 z 3 195 lidí.

Retinitis pigmentosa – příčiny a dědičnost

Pigmentová retinopatie je ve většině případů dědičná, i když velmi vzácně se její příznaky mohou objevit v rodinách, kde ještě nikdo toto onemocnění neměl.

Existují tři typy dědičnosti pigmentové retinopatie:

  • autozomálně dominantní dědičnost (30-40 % případů) - k rozvoji onemocnění stačí přítomnost pouze jednoho poškozeného (mutovaného) genu. Takto zděděné onemocnění je obvykle mírnější, má pomalou progresi a umožňuje udržet dobrý zrak až do páté nebo šesté dekády života
  • autozomálně recesivní dědičnost (50-60 % případů) – onemocnění vyžaduje přítomnost dvou mutovaných genů. Pokud má člověk pouze jeden poškozený gen tohoto typu, pak nemoc nevykazuje příznaky.
  • X-vázaná dědičnost (5-15 procentpřípady) - nemocní jsou pouze chlapci. Matka je pouze nositelkou defektního genu a dcery, pokud zdědí poškozený gen, jsou rovněž pouze nositelkami defektního genu. Tato forma dědičnosti je nejnepříznivější, protože centrální vidění se ztrácí kolem 30 let

Pigmentovaná retinopatie – příznaky

V průběhu retinitis pigmentosa se vidění ve tmě postupně zhoršuje, objevují se problémy s adaptací na tmu nebo potíže s viděním při špatném osvětlení. Zároveň je narušeno periferní vidění, což může vést k tzv vidění, tedy zachováno pouze centrální vidění, podobně jako při pohledu klíčovou dírkou. V důsledku toho musí lidé, u kterých se onemocnění rozvine, neustále otáčet hlavu, aby viděli, co se děje ze strany. Někteří lidé mohou pravidelně zažívatšeroslepost( nyctalopii ). Nemoc jen zřídka vede k úplné slepotě.

Stojí za to vědět, že degenerace pigmentu sítnice může být doprovázena mj. myopie, šedý zákal, glaukom s otevřeným úhlem, změny ve sklivci

Retinitis pigmentosa - diagnóza

Pro diagnostiku onemocnění se provádí vyšetření očního pozadí, zorného pole a elektroretinogram, při kterém se měří přenášené elektrické impulsy v sítnici oka. Pomoci může také fluoresceinová angiografie – test, který prokáže přítomnost difuzních defektů v pigmentovém epitelu sítnice a navíc toto onemocnění odliší od choroidálních dystrofií

Retinitis pigmentosa - léčba

Změny na sítnici oka jsou nevratné, proto se léčba zaměřuje na zrakovou rehabilitaci (např. pomocí optických pomůcek). Probíhají také studie léčby vazodilatátory, vysokými dávkami vitaminu A a E.

Používají se i chirurgické metody, jako je transplantace retinálního pigmentového epitelu nebo implantace retinálního implantátu, který převádí obrazy na nervové signály. Tyto metody však v současnosti procházejí experimentálním výzkumem, stejně jako genová terapie a transplantace kmenových buněk.

Podle odborníkaDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmolog, Retina Oftalmologická nemocnice

Můj 46letý bratr trpí pigmentovou degenerací sítnice, o které se říká, že je dědičná. Doktor říkal, že za 6-7 let může přijít o zrak. V naší rodině byli lidé, kteří měli oftalmologické problémy, např. moje babička neviděla. Zrakovou vadu nemám, ale mohou moji synové (17 a 21 let) tuto nemoc zdědit? Jaké testy musíte udělatodstranit hrozbu?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmolog: retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění, i když se může vyskytnout v rodinách, kde nikdo předtím toto onemocnění neměl. Co se týče dědičnosti, ta je pestrá a složitá. Nemoc se může předávat z generace na generaci. Pokud to matka předá svým dětem, onemocní pouze její synové a dcery budou přenašečkami poškozeného genu pro pigment sítnice a přenesou jej na své syny. Důsledkem tohoto typu degenerace nemusí být slepota. Někteří lidé vidí dobře po celý život, jiní o zrak přijdou v mládí. Pacienti špatně vidí ve tmě, mají úzké zorné pole a špatnou zrakovou ostrost. Děti se drží svých rodičů, mazlí se v tmavých místnostech a možná ani nepoznávají jejich tváře. Pro některé je zraková ostrost dobrá, ale zorné pole se zužuje; je to jako dívat se na svět klíčovou dírkou. Tito lidé musí neustále otáčet hlavu, aby viděli, co se děje ze strany. Nedokážou se také orientovat v novém prostředí, protože jimi viděný svět připomíná spoustu malých hádanek, které musí kroucením hlavou poskládat do jednoho obrázku. Onemocnění se diagnostikuje vyšetřením očního pozadí, zorného pole a provedením elektrofyziologie, tedy měřením přenosu elektrických impulsů v sítnici oka. Bohužel není možné předpovědět, kdy nebo zda u pacienta dojde ke konečné ztrátě zraku.

Kategorie:

Onemocnění očí a poruchy zraku