Vrozený chlórový průjem je vzácný syndrom zhoršeného transportu chloridových iontů střevem. Příznaky onemocnění jsou viditelné již v těhotenství, projevují se jako polyhydramnion u matky a u dítěte vodnatý průjem ihned po porodu. Zjistěte více o vrozeném chlórovém průjmu.

Obsah:

  1. Vrozený chlórový průjem - příznaky
  2. Vrozený chlórový průjem - diagnóza
  3. Vrozený chlórový průjem - léčba a prognóza

Vrozený chlórový průjemje autozomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje vzácně. Gen na chromozomu 7 je mutován, což je spojeno s poruchou transportu chloridových iontů ve střevech

Charakteristickým znakem vrozeného chlórového průjmu je porucha transportu chloridů a bikarbonátů v terminálním ileu a tlustém střevě

Tato abnormalita vede ke ztrátě chloridů stolicí. V důsledku tohoto procesu zůstává bikarbonát v enterocytech a kolonocytech a velké množství chloridových iontů se vylučuje stolicí

Vrozený chlórový průjem - příznaky

Vrozený chlórový průjem má charakteristické příznaky. Patří mezi ně:

  • roztažené fetální střevní kličky,
  • bez mekonia,
  • vodnatá, kyselá stolice, často zaměňována s močí,
  • od narození: žádná chuť k jídlu, žádné přibírání na váze,
  • hypochloremie,
  • hypokalémie,
  • metabolická alkalóza,
  • hyponatrémie

Příznaky vrozeného chlórového průjmu jsou viditelné již během těhotenství. Vrozený chlórový průjem má často za následek předčasný porod. Po narození se dítě může rychle dehydratovat a bránit jeho somatickému vývoji.

Měli byste proto věnovat velkou pozornost všem příznakům svého novorozeného dítěte, aby vaše ledviny neutrpěly druhotné poškození.

Vrozený chlórový průjem - diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a doby nástupu onemocnění. Měly by být provedeny krevní laboratorní testy:

  • koncentrace chloridů
  • koncentrace draslíku
  • koncentrace sodíku

Je také nutné otestovat stolici, ve které dochází ke zvýšeným ztrátám chloridových iontů: více než 90mmol / l.

Vrozený chlórový průjem - léčba aprognóza

Léčba vrozeného chlórového průjmu spočívá v doplňování nedostatku vody a neustálém podávání přípravků obsahujících chlorid a sodík

Na začátku léčby se doporučuje užívat ionty parenterálně, poté jsou podávány perorálně. Pokud se suplementace začne dostatečně včas, lze se vyhnout četným příznakům spojeným s vrozeným chlórovým průjmem.

Při včasné diagnóze vrozeného chlórového průjmu (v novorozeneckém období) a správné léčbě existuje velká šance na správný vývoj dítěte.

Stojí za to vědět

Průjem je příznakem onemocnění trávicího systému, které se vyznačuje častým (více než 3x denně) stolicí řídké konzistence. Klasifikace průjmů je založena na jejich patogenezi. Existují průjmy: osmotický, sekreční a motorický.

Přečtěte si také:

  • Průjem – domácí léky na průjem
  • Akutní průjem u dětí vede k dehydrataci. Způsoby, jak dehydratovat své dítě
  • Zastavte průjem. Jak se vyhnout průjmu a jak jej léčit
  • Chronický průjem - příznaky. Jak diagnostikovat příčiny chronického průjmu?
  • Chronický průjem: typy průjmových onemocnění a jejich léčba
  • Mastný průjem: příčiny, příznaky a léčba
  • Dieta proti průjmu. Co jíst, když máte průjem?
  • Akutní průjem – co způsobuje akutní průjem?
O autoroviNatalie MłyńskéStudent medicíny na lékařské univerzitě v Lodži. Medicína je její největší vášní. Miluje také sport, hlavně běh a tanec. Ke svým budoucím pacientům by se ráda chovala tak, aby je vnímala jako člověka, nejen jako nemoc.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Výzkum