Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Metabolické choroby je velmi široký pojem – některé z nich mohou být smrtelné, zatímco jiné vám umožňují fungovat zcela normálně (za předpokladu, že budete dodržovat lékařská doporučení). Příčiny a strategie léčby metabolických onemocnění se také liší. Zjistěte, která onemocnění řadíme mezi metabolická onemocnění, jak dělíme metabolická onemocnění, jaká jsou nejčastější metabolická onemocnění a jaká je léčba metabolických onemocnění?

Metabolické chorobyjsou výsledkem chyb v různých fázích metabolismu.

Metabolismus je tělo celé řady chemických reakcí obecně. Metabolické procesy umožňují přísun „paliva“ do všech buněk v našem těle. Díky tomu jsou schopny vykonávat životně důležité funkce.

Některé skupiny metabolických reakcí jsou zodpovědné za odstraňování škodlivých nebo nebezpečných látek z našeho těla.

Metabolismus je extrémně komplikovaný jev; je těžké si představit, jak obrovské množství chemických reakcí probíhá současně v našem těle. Ovládání může být jako dirigování velkého orchestru, ve kterém každý hudebník hraje zásadní roli.

Metabolické choroby a metabolismus

Metabolické dráhy lidského těla se dělí do dvou hlavních skupin: katabolické a anabolické

Katabolismus je souhrn změn zaměřených na rozklad složitých chemikálií. Účinkem katabolických reakcí je získání částic menší velikosti; navíc při jejich tvorbě vzniká energie

Typickým příkladem katabolického procesu v našem těle je trávení. Potraviny, které jíme, jsou vyrobeny z velkých chemických molekul, které buňky nemohou absorbovat. Podstatou trávicího procesu je přeměnit je na malou, lehce stravitelnou velikost. Trávicí proces nám také poskytuje energii nezbytnou pro naše každodenní fungování.

Anabolické reakce fungují opačně: jejich cílem je vytvořit složité chemikálie. Stavební hmoty jsou naproti tomu částice menších velikostí. Anabolismus umožňuje růst a vývoj našich tělesných tkání.

Jak to není těžké uhodnout, na rozdíl odpro katabolismus je anabolismus energeticky náročný proces.

Metabolické reakce v našem těle spolu souvisí. Většina z nich je spojena sekvenčními cestami změny. Produkty jedné reakce jsou zahrnuty do následujících procesů.

Metabolismus ovlivňuje všechny tkáně našeho těla: některé z nich jsou metabolicky aktivnější (např. nervová tkáň, svalová tkáň) a jiné o něco méně (např. kůže). Neexistuje však tkáň, která by se neúčastnila žádných metabolických procesů. I zdánlivě „neaktivní“ kostní tkáň se neustále podílí na kalcium-fosfátovém metabolismu našeho těla.

Abychom pochopili podstatu metabolického onemocnění, musíme si připomenout základní schéma chemické reakce. Jeho podstatou je přeměna výchozí látky (substrát) na jinou látku (produkt). Chemické reakce v našem těle většinou probíhají za účasti enzymů. Jedná se o molekuly, které usnadňují a urychlují průběh reakce.

Metabolická onemocnění jsou spojena s poruchami v různých fázích metabolických drah. Absence určitých chemických reakcí (např. v důsledku nedostatku specifického enzymu) má za následek nedostatek tvorby produktu dané reakce. Současně může docházet k nadměrné akumulaci výchozího produktu (substrátu), protože bude zpomalena jeho další přeměna

Kvůli vzájemnému vztahu mezi metabolickými reakcemi má narušení jedné transformace obvykle za následek následné defekty. Z tohoto důvodu mohou i zdánlivě nevýznamné metabolické chyby (např. nedostatek jednoho enzymu) změnit fungování mnoha metabolických drah.

Účinky těchto jednotlivých defektů jsou viditelné i ve vzdálených tkáních.

Metabolické onemocnění má málokdy „bodový“ charakter – jeho následky většinou zasahují do fungování celého organismu

Metabolická onemocnění: typy

Metabolická onemocnění lze klasifikovat podle mnoha znaků: etiologie, průběh nebo typ metabolických reakcí ovlivněných defektem

Nejčastější dělení se týká příčiny onemocnění. Podle ní rozlišujeme vrozená a získaná metabolická onemocnění

  • Vrozená metabolická onemocněníjsou spojena s genetickými poruchami, které ovlivňují fungování určitých metabolických drah. Jde o poměrně vzácné stavy; Příklady zahrnují fenylketonurii, Gaucherovu chorobu a mukopolysacharidózu.
  • Získaná metabolická onemocněníjsou mnohem častější a jejich vznik je ovlivněn mnoha faktory. Většina z nás se s nimi v životě setkalakaždý den – to jsou známé entity jako diabetes, osteoporóza nebo dna.

Metabolismus našeho těla je obrovské množství chemických reakcí. Aby se usnadnila její analýza, často existují podskupiny metabolických drah spojených s transformací specifických chemikálií.

Nejdůležitějšími typy makromolekulárních chemikálií, které se přeměňují v metabolických reakcích, jsou proteiny, sacharidy, lipidy a nukleové kyseliny. Kromě toho je důležitá také přeměna mikroživin, jako je vápník nebo železo.

Známe-li výše uvedené skupiny metabolických reakcí, můžeme k nim přiřadit některá metabolická onemocnění. Toto je klasifikace založená na povaze základních poruch.

Není těžké uhodnout, že nejčastějším příkladem poruchy metabolismu sacharidů je cukrovka.

Porucha metabolismu bílkovin (a přesněji aminokyselin, které je tvoří) je základem fenylketonurie

Osteoporóza je onemocnění spojené s poruchami metabolismu vápníku

Dna je zase výsledkem abnormálního metabolismu purinů, které jsou součástí nukleových kyselin.

Metabolická onemocnění: příznaky

Metabolická onemocnění jsou širokou a heterogenní skupinou onemocnění. Není tedy divu, že existuje obrovská rozmanitost jejich příznaků. Každé metabolické onemocnění má samozřejmě své charakteristické příznaky.

Porucha průběhu jakékoli chemické reakce v našem těle však může mít za následek dvě skupiny příznaků: spojené s nadbytkem nezpracovaných reaktantů a ty, které jsou výsledkem nedostatku jejích produktů.

Aby byly srozumitelnější, vezměme si příklad fenylketonurie. Jde o onemocnění způsobené poruchou přeměny aminokyseliny fenylalaninu na jinou aminokyselinu - tyrosin

Příznaky fenylketonurie jsou způsobeny hromaděním fenylalaninu v těle, které se dále nemění. Zároveň se potýkáme s nedostatkem tyrosinu. Nejnebezpečnější komplikací fenylketonurie je ukládání fenylalaninu v mozkové tkáni, což vede k progresivnímu mentálnímu a motorickému postižení.

Pokud nejsou správně transformovány, mohou se metabolické substráty hromadit v jakékoli tělesné tkáni, což způsobuje různé symptomy. Hromadění určitých látek v játrech může mít za následek jejich zvětšení a dysfunkci vedoucí ke žloutence.

Usazování krystalů urátů je typickým projevem dny vedoucí k bolestem kloubů. Akumulace galaktózy v oční čočce zase způsobuje šedý zákalvyskytující se v průběhu galaktosémie

Většina metabolických onemocnění jsou multiorgánová onemocnění. Metabolické onemocnění postihuje celé tělo; v závislosti na konkrétní jednotce onemocnění může v klinickém obrazu dominovat dysfunkce vybraných orgánů

V průběhu metabolického onemocnění může dojít i k dysregulaci systémů řídících metabolismus, mezi nimiž hraje nejdůležitější roli endokrinní systém

Progresivní metabolická onemocnění mohou proto vést ke komplikacím i ze zdánlivě vzdálených orgánů a tkání.

Získaná metabolická onemocnění: průběh a léčba

Chcete-li se dozvědět o širokém spektru symptomů a strategií léčby metabolických onemocnění, stojí za to podívat se na konkrétní příklady těchto chorobných jednotek. Nejprve se podívejme na skupinu běžných, získaných metabolických onemocnění. Většina z nich je multifaktoriální; jejich vznik je ovlivněn jak genetickými faktory, tak faktory prostředí.

  • metabolická onemocnění: diabetes

Diabetes mellitus je skupina běžných poruch metabolismu sacharidů souvisejících s nedostatkem inzulínu nebo poruchou inzulínové odpovědi. Inzulin je hormon, který umožňuje buňkám těla využívat glukózu. Existují 2 nejčastější typy cukrovky: cukrovka typu 1 a cukrovka typu 2.

Diabetes mellitus 1. typu je způsoben autoimunitní destrukcí buněk produkujících inzulín ve slinivce břišní. U diabetu 2. typu je množství inzulinu normální, ale tělo na něj správně nereaguje (vyvine si inzulinovou rezistenci).

Příčinou diabetu 1. typu je autoimunitní reakce, která se překrývá s genetickou predispozicí. U diabetu 2. typu hrají důležitou roli genetické faktory, ale velký význam mají faktory prostředí (nevhodná strava, obezita, nedostatečná fyzická aktivita).

Existují i ​​další, vzácnější typy diabetu, způsobené užíváním léků, endokrinními poruchami nebo specifickými genetickými vadami (tzv. monogenní diabetes).

Metabolické poruchy typické pro diabetes zahrnují nadbytek glukózy v krvi (hyperglykémii) a její nedostatek v buňkách (nedostatek inzulínu brání vstupu glukózy do buněk).

Glukóza je základní energetické palivo pro většinu tkání. Neschopnost jej konzumovat způsobí, že buňky přejdou na metabolismus závislý na lipidech – tkáně začnou spalovat tuk, aby získaly energii.

Tyto přeměny mají za následek vznik velkého množství ketolátek, což může způsobit jeden znejzávažnější komplikace diabetu – tzv ketoacidóza.

Organismus při cukrovce se neustále snaží produkovat více a více glukózy, aby kompenzoval její nedostatek v buňkách (což ovšem bez inzulínu nejde). Aktivují se procesy jaterní glukoneogeneze (produkce glukózy z různých substrátů)

Nadbytek glukózy v krvi „stahuje“ vodu z buněk a způsobuje polakisurii, která vede k dehydrataci a poruchám elektrolytů. Chronická hyperglykémie poškozuje ledviny, oči, cévy a nervovou tkáň.

Farmakologická léčba diabetu zahrnuje podávání inzulínu (diabetes mellitus t.1, pokročilý diabetes mellitus t.2) nebo léků zvyšujících sekreci a účinek inzulínu (diabetes mellitus t.2). V případě diabetu 2 jsou důležité i nefarmakologické metody (dieta, fyzická aktivita)

Rychlé metabolické poruchy u diabetu (častěji t.1) mohou být dokonce život ohrožující (ketoacidóza, závažné poruchy elektrolytů, hypoglykémie v průběhu inzulínové terapie).

Komplikace diabetu vedou ke kardiovaskulárním onemocněním a poškození životně důležitých orgánů. Z tohoto důvodu vyžaduje diabetický pacient komplexní a systematickou lékařskou péči.

  • metabolická onemocnění: dyslipidémie

Dyslipidémie jsou poruchy metabolismu lipidů, jejichž výsledkem jsou abnormální hladiny určitých skupin lipidů v krvi.

Dyslipidemie mohou být primární (genetické poruchy metabolismu lipidů), ale sekundární dyslipidemie jsou v populaci mnohem častější v důsledku špatné výživy, užívání některých léků nebo komplikací jiných onemocnění.

Jednou z nejčastějších dyslipidémií je hypercholesterolémie, tj. zvýšená hladina LDL cholesterolu v krvi.

Nejzávažnějším důsledkem dyslipidémií je jejich negativní vliv na kardiovaskulární systém. Takzvaný Aterogenní dyslipidémie je prokázaným rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy. Jde o skupinu poruch lipidů zahrnující zvýšení triglyceridů a LDL cholesterolu (takzvaný „špatný cholesterol“) a snížení koncentrace HDL cholesterolu (tzv. „dobrý cholesterol“)

Ateroskleróza zvyšuje riziko život ohrožujících komplikací, jako jsou infarkty a mrtvice. Hlavní metodou léčby dyslipidémie je změna životního stylu (dieta, zvýšení fyzické aktivity). Kromě toho se používají i léky snižující hladinu LDL cholesterolu a triglyceridů v krvi.

  • metabolická onemocnění: metabolický syndrom

Metabolický syndrom je souhrnné označení pro poruchy metabolismu sacharidů a tuků, které mají za následek zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění (diabetes, hypertenze, ateroskleróza a jejich komplikace). Pro diagnostiku metabolického syndromu musí být splněna 3 z 5 následujících kritérií:

  • abdominální obezita, tj. obvod pasu>94 cm u mužů a>80 cm u žen
  • dyslipidémie, tj.
    • koncentrace triglyceridů v krvi (TG)>150 mg / dl nebo léčba hypertriglyceridémie nebo
    • koncentrace HDL cholesterolu<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • zvýšený krevní tlak, tj. systolický krevní tlak>130 mmHg a / nebo diastolický>85 mmHg nebo léčba hypertenze
  • hyperglykémie, tj. glykémie nalačno>100 mg / dl nebo léčba cukrovky.

Včasná diagnostika a účinná léčba metabolického syndromu jsou zásadní pro prevenci jeho vážných následků. Základem terapie je radikální změna životního stylu (snížení hmotnosti, dodržování správného jídelníčku, zvýšená fyzická aktivita).

  • metabolická onemocnění: dna

Dna je onemocnění, které je důsledkem zvýšené hladiny kyseliny močové v krvi. Kyselina močová je produktem metabolismu purinů, které jsou stavebními kameny nukleových kyselin (DNA, RNA). Nadbytek kyseliny močové může být způsoben stravou bohatou na puriny (červené maso, mořské plody).

Mezi další faktory přispívající k hyperurikémii (zvýšené hladiny kyseliny močové v krvi) patří obezita, konzumace alkoholu, genetické faktory, některé léky a chronická onemocnění (včetně metabolického syndromu).

Nadbytek kyseliny močové má tendenci krystalizovat v kloubech a periartikulárních tkáních. Prvním příznakem dny je často bolest a otok palce u nohy, způsobený sekrecí krystalů kyseliny močové v metatarzofalangeálním kloubu. Zánět při dně může postihnout jeden nebo více kloubů.

Léčba po prvním záchvatu dny snižuje riziko následných záchvatů dny. V terapii se využívají nefarmakologické postupy (dieta, fyzická aktivita) a medikace (nesteroidní antiflogistika, protizánětlivý kolchicin, allopurinol inhibující tvorbu kyseliny močové nebo probenecid zvyšující její vylučování močí).

  • metabolická onemocnění: osteoporóza

Osteoporóza je metabolické onemocnění spojené se snížením mechanické odolnosti kostí a zvýšením jejich náchylnosti ke zlomeninám. I když se zdá, že jde o osteoporózupouze kostní tkáň, další orgány a systémy mohou být také zapojeny do procesu onemocnění.

Metabolické poruchy vedoucí k osteoporóze jsou někdy důsledkem dysfunkce:

  • endokrinní systém (hyperparatyreóza, nedostatek estrogenu u postmenopauzálních žen, poškození kůry nadledvin)
  • vylučovacího systému (chronické onemocnění ledvin)
  • trávicí systém (malabsorpce vitaminu D)

Osteoporóza může být důsledkem nesprávné stravy nebo užívání určitých léků (např. glukokortikosteroidů).

Metabolismus kostní tkáně úzce souvisí s kalcium-fosfátovým metabolismem těla a hormony, které jej regulují (parathormon, kalcitonin, aktivní forma vitaminu D3).

Léčba osteoporózy zahrnuje suplementaci výživy (suplementace vápníkem, vitamín D), nefarmakologická opatření (např. prevence pádů) a farmakologická opatření (např. bisfosfonáty, které inhibují degradaci kostní tkáně).

Vrozená metabolická onemocnění: průběh a léčba

Vrozená metabolická onemocnění jsou onemocnění genetického původu, nejčastěji zjištěná v raných fázích života. Mnoho z těchto onemocnění je monogenních: je poškozen specifický gen, což vede k narušení určitého stadia metabolických změn

V Polsku existuje novorozenecký screeningový program, který odhaluje nejčastější vrozená metabolická onemocnění.

Novorozenci jsou testováni na 27 onemocnění, včetně 20 vzácných metabolických defektů. Takto včasné odhalení metabolického onemocnění umožňuje zavádění vhodných postupů již od prvních okamžiků života dítěte. Díky tomu je často možné předejít vážným komplikacím metabolických onemocnění.

  • metabolická onemocnění: fenylketonurie

Fenylketonurie je metabolické onemocnění způsobené poruchou enzymu, který přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na jinou aminokyselinu – tyrosin. Příznaky onemocnění jsou důsledkem hromadění přebytečného fenylalaninu ve tkáni centrálního nervového systému, což vede k jeho poškození.

Léčba fenylketonurie je čistě symptomatická: zatím nejsou k dispozici žádné metody, jak „opravit“ neaktivní enzym. Pacienti proto musí dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu, která zabraňuje progresi onemocnění.

  • metabolická onemocnění: lysozomální střádavá onemocnění

Lysozomální střádavá onemocnění je skupina onemocnění souvisejících s akumulací chemických reaktantů v intracelulárních vezikulách -lysozomy. Jejich akumulace je důsledkem nedostatečné aktivity vybraných enzymů, která je způsobena genetickými defekty

Příkladem lysozomálních střádavých onemocnění jsou mukopolysacharidózy - těžká, progresivní onemocnění způsobená hromaděním mukopolysacharidů

Lysozomální střádavá onemocnění také zahrnují Pompeho chorobu způsobenou nedostatkem alfa-glukosidázy. Jde o enzym, který umožňuje správné štěpení glykogenu; v případě jeho nedostatku se glykogen hromadí v různých orgánech: srdci, játrech, svalech a centrálním nervovém systému

Léčba Pompeho choroby je v současnosti dostupná podáváním modifikované alfa-glukosidázy

  • metabolická onemocnění: choroba javorového sirupu

Název choroby javorového sirupu pochází z charakteristického zápachu moči pacientů, kteří jí trpí - připomíná vůni javorového sirupu

U kořene onemocnění leží defekt enzymu zodpovědného za rozklad tzv. aminokyseliny s rozvětveným řetězcem: leucin, isoleucin a valin. Zvýšená koncentrace těchto aminokyselin má škodlivý účinek na centrální nervový systém.

Nemoc javorového sirupu v Polsku je odhalena v nejranějších fázích života dítěte díky novorozeneckým screeningovým testům. Jeho chronická léčba je založena na dietě s omezeným množstvím větvených aminokyselin.

  • metabolická onemocnění: alkaptonurie

Alkaptonurie je další metabolické onemocnění spojené s poruchou metabolismu aminokyselin. Porucha přeměn fenylalaninu a tyrosinu vede k akumulaci meziproduktu jejich přeměn - kyseliny homogentyisové

Jeho nadbytek je vylučován močí, což způsobuje charakteristický příznak onemocnění – ztmavnutí moči. Mezi další typické znaky alkaptonurie patří degenerace kloubů a ochrana, což je hromadění tmavě modročerného pigmentu v chrupavce a na kůži.

Léčba alkaptonurie spočívá v omezení spotřeby aminokyselin, jejichž přeměny jsou narušeny (fenylalanin a tyrosin).

  • metabolická onemocnění: Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je výsledkem vrozené chyby v metabolismu mědi. Příznaky Wilsonovy choroby se zřídka objevují krátce po narození – obvykle se objevují po 5-10 letech.

Narušený metabolismus mědi způsobuje její ukládání v různých orgánech – játrech, očích a mozku

Charakteristickým příznakem Wilsonovy choroby je snížení koncentrace ceruloplasminu v krvi. Je to protein zodpovědný za vazbu a transport mědi v těle.

LéčbaWilsonova choroba spočívá v omezení spotřeby mědi ve stravě a podávání látek, které měď vážou (penicilamin) nebo zvyšují její vylučování z těla.

Zjistěte více o dalších metabolických poruchách:

  • Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného genetického onemocnění
  • Zellwegerův syndrom: příčiny a příznaky
  • Krabbeho nemoc - genetické metabolické onemocnění
  • Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom)
  • Hemochromatóza - příznaky, typy, testy DNA, léčba
  • Chondrokalcinóza (pseudogout): příčiny, příznaky, léčba
  • Cystinóza – příčiny, příznaky a léčba
  • Sitosterolémie: příčiny, příznaky, léčba
  • Methylmalonová acidóza - příčiny, příznaky a léčba
  • Údajná hypoparatyreóza nebo Albrightův syndrom
  • Hunterův syndrom - příznaky a léčba mukopolysacharidózy typu II
  • Lesch-Nyhanův syndrom - onemocnění mužské neplodnosti
  • Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SLOS možná?
O autoroviKrzysztof BialaziteStudent medicíny na Collegium Medicum v Krakově pomalu vstupuje do světa neustálých výzev práce lékaře. Zajímá se zejména o gynekologii a porodnictví, pediatrii a medicínu životního stylu. Milovník cizích jazyků, cestování a horské turistiky.

Přečtěte si další články tohoto autora

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Gastrologie