OVĚŘENÝ OBSAHAutor: lek. Patryk Jasielski

Existuje mnoho rizik, která mohou narušit vývoj plodu během těhotenství. Často jsou vnějšího původu, jako například v případě nitroděložních infekcí nebo vstupu toxinů do těla matky. Existují však i vnitřní hrozby. Patří mezi ně různé genetické mutace, které vedou k onemocnění. Často je lze rozpoznat dříve prostřednictvím prenatálního screeningu. V případech nevyléčitelného genetického onemocnění připouští legislativa mnoha zemí možnost umělého přerušení těhotenství. A jak to vypadá v Polsku?

Genetická onemocněnítvoří heterogenní skupinu chorob způsobených různými genetickými mutacemi. Mohou se týkat struktury nebo struktury jednoho genu (to jsou pak jednogenová onemocnění), stejně jako fragmentů nebo celých chromozomů (chromozom je forma organizace genetického materiálu v buňce).

Velká část těchto genetických onemocnění může být stále diagnostikována během těhotenství (jinak známého jako prenatální období). K tomu slouží především ultrazvukové vyšetření prováděné gynekologem a různé metody prenatálních vyšetření. Jejich provádění se doporučuje zejména u žen s rizikovými faktory.

Jaký je současný právní stav ohledně dostupnosti potratů v Polsku v případě genetických onemocnění? Zjistěte, jaké jsou metody prenatálního testování, co je genetické poradenství a jaké jsou indikace pro genetické testování.

Současný právní stav. Kdy je možné podstoupit potrat?

Otázky zákonnosti umělého přerušení těhotenství v Polsku upravuje zákon o plánovaném rodičovství, ochraně lidského plodu a podmínkách ukončení těhotenství ze dne 7. ledna 1993. Podle tohoto zákona lze interrupce provádět ve třech situacích :

  • Když těhotenství představuje hrozbu pro zdraví nebo život těhotné ženy,
  • Pokud existuje důvodné podezření, že těhotenství bylo důsledkem trestného činu (incest nebo znásilnění),
  • Když prenatální testy nebo jiné lékařské indikace naznačují vysokou pravděpodobnost vážného a nevratného poškození plodu nebo nevyléčitelného život ohrožujícího onemocnění.

Podle rozsudku Ústavního tribunálu ze dne 22října 2022 (nebo spíše po jeho zveřejnění 27. ledna 2022, protože tehdy se rozsudek stal pravomocným) se provedení umělého přerušení těhotenství ve třetí z výše uvedených situací stalo nezákonným

Pokud je tedy během těhotenství zjištěno genetické onemocnění nebo existuje podezření na něj, nelze v tuto chvíli provést potrat.

V prvním a druhém případě lze interrupci provést „dokud není plod schopen samostatného života mimo tělo těhotné ženy“. Ve třetím případě to bylo možné až do 12. týdne těhotenství

Metody prenatálního testování

Provádění prenatálních testů je velmi důležitou součástí péče o těhotné a vyvíjející se dítě. Umožňují včasné odhalení nesrovnalostí. To umožňuje korigovat některé z nich i během těhotenství.

Příkladem je zadní uretrální chlopeň, která brání výdeji moči. U této vady je možnost nitroděložního chirurgického zákroku. To dává šanci na další správný vývoj plodu. Další opravitelné vady jsou některé srdeční vady nebo vady neurální trubice.

V současnosti dostupné metody prenatálního testování se dělí na neinvazivní (bez zásahu do nitroděložního prostředí) a invazivní (při kterých se materiál odebírá z vnitřku dělohy).

Neinvazivní metody:

  • Ultrasonografie: v dnešní době je základním vyšetřením, které se provádí u každé těhotné ženy. Nejnovější ultrazvukové přístroje jsou díky vývoji technologií schopny velmi přesně zobrazit plod. To umožňuje odhalit naprostou většinu vrozených vad a na základě toho vyslovit podezření na genetická onemocnění. Ultrazvuk je často prvním krokem v prenatální diagnostice. Při hledání nemocí a vad jsou nejdůležitější ultrazvuková vyšetření prováděná v prvním a druhém trimestru těhotenství
  • Fetální echokardiografie: Toto je populárně označováno jako ECHO test. Obvykle se provádějí mezi 18. a 22. týdnem těhotenství. Dokáže detekovat mnoho srdečních vad a poruch srdečního rytmu.
  • Biochemická diagnostika: tyto testy měří koncentraci určitých proteinů a hormonů v krvi těhotné ženy (beta-HCG, PAPP-A proteiny, estriol a alfa-fetoprotein). V prvním trimestru se provádí dvojitý test (zjišťují se hladiny proteinů PAPP-A a beta-HCG). Ve druhém trimestru se však provádí triple test (estriol, alfa-fetoprotein a beta-HCG). Zvýšené nebo snížené hladiny výše uvedených proteinů a hormonů zvyšují pravděpodobnost určitých genetických syndromů (včetně Downova syndromu). Dalším zajímavým testem je stanovení fetální DNA v krvi matky. Mohou být prováděny po 10 týdnech těhotenství. Na základě analýzy DNAlze rozpoznat mnoho genetických chorob.

Invazivní metody:

  • Odběr choriových klků: toto je test prováděný mezi 9.–12. týdnem těhotenství. Shromažďují se v ní klky, které jsou součástí placenty. Umožňuje posouzení chromozomů (karyotypu) plodu.
  • Amniocentéza: test prováděný mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Spočívá v odběru plodové vody z plodové vody plodu. Umožňuje také posouzení karyotypu.
  • Kordocentéza: vyšetření prováděné po 16. týdnu těhotenství. V něm se odebírá krev z pupeční šňůry plodu. Stejně jako předchozí umožňuje posoudit karyotyp

Invazivní testy jsou spojeny s nízkým rizikem (přibližně 1 %) komplikací. Patří mezi ně samovolný potrat, předčasný odtok plodové vody nebo krvácení z genitálního traktu. Při rozhodování o tom je třeba vzít v úvahu klady a zápory. Aby přínosy výzkumu převážily nad riziky.

Genetické poradenství. Indikace pro genetické testování

Dalším důležitým aspektem porodní péče je genetické poradenství. Jak již bylo zmíněno, je to důležité kvůli možnosti korekce některých vad zjištěných v těhotenství. Navíc s vědomím jejich přítomnosti může být těhotná žena lépe připravena na porod.

Jde o porod ve specializovaném centru, které poskytuje adekvátní péči. Někdy lze v takovém centru rychle operovat defekty, které nebylo možné intrauterinně ošetřit. To často dává dítěti šanci na přežití a zotavení.

Ne všechny těhotné ženy mají indikace pro genetické poradenství a testování. Existuje skupina zvýšeného rizika genetických vad a nemocí.

Do skupiny těhotných žen, které by měly podstoupit genetické vyšetření, patří:

  • Ženy starší 35 let (test je k dispozici v kalendářním roce, ve kterém dovrší 35 let),
  • V situaci, kdy jsou těhotné ženě nebo otci dítěte diagnostikovány strukturální chromozomální abnormality,
  • V předchozím těhotenství se vyskytla chromozomální porucha plodu nebo dítěte,
  • Bylo zjištěno, že těhotná žena má mnohem vyšší riziko, že bude mít dítě s jedním nebo multifaktoriálním onemocněním,
  • Při ultrazvukových a/nebo biochemických testech popsaných výše byly nalezeny abnormality, což ukazuje na zvýšené riziko chromozomálních abnormalit nebo abnormalit plodu.

Pokud je tedy zjištěn některý z výše uvedených rizikových faktorů genetických onemocnění, lékař provede další diagnostiku. Provádí fetální ultrazvukové a biochemické testy. Pokud prokážou, že riziko genetických onemocnění je vysoké, je to indikace k invazivním onemocněnímprenatální testy (popsané dříve).

V závislosti na rozhodnutí těhotné ženy se provádí jeden z těchto testů. Pokud je zjištěno genetické onemocnění, žena je v péči genetické kliniky.

Všechny tyto aktivity (časné prenatální testování, genetické poradenství) jsou zaměřeny na co nejrychlejší odhalení potenciálních genetických onemocnění a vrozených vad. To umožňuje v některých případech korekci vad ještě v prenatálním období. Umožňuje také připravit vhodné podmínky pro porod.

Kategorie:

Těhotenské prohlídky